成人單純性單側(cè)肺動脈缺如1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

胡建秋 張向?qū)?喬華 李雙江

單側(cè)肺動脈缺如(unilateral absence of pulmonary artery,UAPA )是一種罕見的肺血管先天性畸形，多合并其他的先天性疾病，如法洛四聯(lián)癥等。而單純性單側(cè)肺動脈缺如(isolated unilateral absence of pulmonary artery，IUAPA)更為罕見，發(fā)病率為1/20萬[1]。IUAPA癥狀沒有特異性，常常延誤診斷，很多病例到成年才明確診斷。現(xiàn)將我院收治的1例成人IUAPA進(jìn)行報道，并對國內(nèi)外文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，分析IUAPA患者臨床特征，從而對該病提高認(rèn)識。

病例資料

患者女，70歲，主因反復(fù)咳嗽、咳痰20余年，氣短18余年，發(fā)熱1天入院，20余年前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、黃痰，反復(fù)呼吸道感染，抗感染對癥治療后可好轉(zhuǎn)，逐漸出現(xiàn)氣短，活動耐力下降，18年前曾于北京某醫(yī)院就診，考慮“肺動脈高壓、房顫”，未特殊處理，之后反復(fù)因“支氣管炎、心力衰竭”于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療。1天前發(fā)熱，伴有咳嗽、黃痰、呼吸困難入院，不能平臥。既往有高血壓病史，最高血壓150/100mmHg。查體：T：38.0℃，P：101次/分，Bp：95/61mmHg，神清，頸靜脈怒張，雙肺可聞及干濕啰音，心律不齊，第一心音強弱不等，P2亢進(jìn)，雙下肢水腫。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計數(shù)20.08×109/L,紅細(xì)胞計數(shù)4.87×1012/L,血紅蛋白測定162g/L,血小板計數(shù)103×109/L,中性粒細(xì)胞百分率94%；生化：谷丙轉(zhuǎn)氨酶568.4U/L,谷草轉(zhuǎn)氨酶510.1U/L,總膽紅素76.5μmol/L,直接膽紅素50.8μmol/L,間接膽紅素25.7μmol/L,γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶107.3U/L,腎功能正常。D-二聚體：42.89mg/L。B型鈉尿肽2548.01pg/mL,肌鈣蛋白I 0.239ng/mL。ANA譜3、ANCA均正常。動脈血氣分析：PH：7.23，PCO2:51.6mmHg，PO2:36.8mmHg，cHCO3:21mmol/L， Lac:11.4mmol/L。肺部CT平掃示雙肺門不大，雙肺紋理增多紊亂，透過度不均。左肺體積小，見網(wǎng)格蜂窩影、片狀磨玻璃密度影、條索影及斑片影。縱隔左移。心影增大，右心大為主，右心耳局部外突，心包不厚。冠狀動脈及主動脈見高密度影。肺動脈、右肺動脈及其分支增粗。縱隔內(nèi)小淋巴結(jié)短徑<1cm。左側(cè)胸膜增厚(圖1)。腹部彩超示膽囊內(nèi)大量沉積物，肝、胰、脾、雙腎未見明顯異常。心臟彩超：右心明顯增大，左房室內(nèi)徑相對偏小，三尖瓣大量返流并前向流速輕快(考慮容量性)，肺動脈高壓(重度)，肺動脈主干及右肺動脈增寬，左肺動脈探查顯示不清 (請結(jié)合其它影像學(xué)檢查)，估測靜息狀態(tài)下 左心功能減低 (中度)；右肺動脈30mm,右房：59×74mm，右室中測徑：55mm,三尖瓣返流面積約：15cm2,TR 法測定肺動脈壓力：89mmHg，射血分?jǐn)?shù)尚在正常范圍，但每搏量及心輸出量仍減低。給予患者抗感染、糾正心衰等治療。D-二聚體明顯升高，雙下肢靜脈彩超結(jié)果：雙小腿中段脛后靜脈淺支血栓形成，雙大腿及雙小腿組織腫脹。考慮合并肺栓塞可能，待患者病情穩(wěn)定后，完善CT肺動脈造影(CT pulmonary anglography,CTPA)，結(jié)果提示，左肺動脈明顯狹窄閉塞；主肺動脈及右側(cè)肺動脈增粗，走行迂曲，未見明確肺動脈栓塞(圖2)。結(jié)合患者反復(fù)感染，目前全心衰以右心為主，肺動脈高壓，肺CT提示左肺發(fā)育不全，左肺血管束明顯減少，尤其與右肺動脈比較。結(jié)合CTPA檢查及影像科會診，診斷單純性左肺動脈缺如，考慮患者年齡大，一般狀態(tài)較差。不行手術(shù)治療，之后患者反復(fù)以感染、心衰于我院心內(nèi)科住院治療。

圖1 (2020年2月5日胸部平掃CT：雙肺紋理紊亂，透過度不均。左肺體積小，可見網(wǎng)格蜂窩影、片狀磨玻璃影。縱隔左移。心影增大，右心增大為主，肺動脈、右肺動脈及分支增粗。)

圖2 (2020年2月14日CT肺動脈造影：左肺動脈主干起始部管腔明顯狹窄，遠(yuǎn)測血管及分支未見造影劑充盈。主肺動脈、右側(cè)肺動脈干、各葉段肺動脈分支走行迂曲，管腔明顯增粗，造影劑充盈良好，未見充盈缺損)

文獻(xiàn)復(fù)習(xí)及資料整理

搜索國內(nèi)外近10年的單純性單側(cè)肺動脈缺如病例，并進(jìn)行整理、總結(jié)。萬方輸入“單純性單側(cè)肺動脈缺如”PubMed輸入“isolated absence of pulmonary artery”時間為2011-2020年，年齡≧18歲，去除重復(fù)的病例及文獻(xiàn)，共用30篇文獻(xiàn)(其中會議報告3篇)，單純性單側(cè)肺動脈缺如病例41例[2-28]，加上本文報告的病例，總共42例。診斷時平均年齡48.4±15.6歲，最小19歲，最大者74歲：男性16例(38%)，女性26例(62.0%)。右側(cè)肺動脈缺如23例(54.8%)，左側(cè)肺動脈缺如19例(45.2%)。現(xiàn)將臨床特點整理如下。

一、臨床表現(xiàn)及體征

成人IUPAP主要的癥狀為反復(fù)呼吸道感染，咯血，胸悶、氣短，所占比例分別為38.46%，34.62%及17.31%。少見癥狀包括胸痛、雙下肢水腫。癥狀可單一存在，也可合并存在。體征無特異性，主要表現(xiàn)為右心負(fù)荷的體征；合并有其他疾病存在相應(yīng)的體征。

二、胸部影像表現(xiàn)

患者胸部影像存在一定的改變，X線及平掃CT主要表現(xiàn)為患側(cè)肺容積變小，縱隔向患側(cè)移位，雙側(cè)血流分布不均，健側(cè)肺動脈增寬，合并支氣管擴張等存在相應(yīng)的表現(xiàn)。病例中有3例無癥狀的患者因影像的異常表現(xiàn)最終得到確診。

三、確診手段

肺動脈造影是確診手段，但對于成人UPAP患者在確診時多數(shù)合并心衰等并發(fā)癥，肺動脈造影存在風(fēng)險，且部分基層醫(yī)院不具備肺動脈造影的資格。通過此次文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，發(fā)現(xiàn)近10年CTPA已成為確診手段，且可以進(jìn)行鑒別診斷。42例患者中僅有5例(11.9%)患者完善肺動脈造影，36例(85.7%)完善CTPA或者增強胸部CT，其中僅有2例再次完善肺動脈造影檢查。2例行冠脈造影時發(fā)現(xiàn)，1例為超聲檢查確診。本例患者多次完善心臟彩超未能確診，最終完善CTPA后確診，超聲診斷需有經(jīng)驗的醫(yī)師。

四、誤診疾病

成人IUPAP缺乏特異癥狀及體征，容易誤診及漏診。因反復(fù)呼吸道癥狀，多誤診為支氣管擴張癥，胸部CT具有鑒別意義，但是一部分病人可合并支氣管擴張，需警惕。成人IUPAP多數(shù)存在肺動脈高壓，且因其反復(fù)感染，D-二聚體升高，故多誤診為肺栓塞及慢性血栓性肺動脈高壓，同時因其血管動力學(xué)改變及反復(fù)感染，一部分患者可能合并肺栓塞，需應(yīng)用CTPA或者肺動脈造影鑒別或者確診。病例中17例患者涉及到誤診，誤診疾病分別為肺栓塞(8例)、支氣管擴張(4例)、慢性阻塞性肺疾病(2例)、肺結(jié)核(1例)、冠心病(2例)。當(dāng)然其中一部分病例合并上述疾病，需偵辨。

五、治療

對于成人的單純性單側(cè)肺動脈缺如,目前沒有有效治療方法,主要是對癥治療,兒童可進(jìn)行分流手術(shù)治療。

討 論

單純性單側(cè)肺動脈缺如，是一種非常罕見的先天性心血管畸形。眾所周知，中央肺動脈(主肺動脈及左右肺動脈近端)是由胚胎時期第6對弓動脈的腹側(cè)芽孢發(fā)育而來，肺內(nèi)動脈及其分支則是后鰓肺血管從發(fā)育而來，當(dāng)左右肺動脈發(fā)育不全或者銜接不當(dāng)，未能與肺動脈相連，則形成了一側(cè)或者雙側(cè)肺動脈缺如。肺動脈缺如多于其他先天性心臟疾病合并存在，例如法洛四聯(lián)癥等，而單純性單側(cè)肺動脈缺如更為罕見，發(fā)病率為1/20萬[1]，右側(cè)多見。IUAPA的癥狀及體征無特異性，且生存時間較長，病例的平均年齡為49歲，最高年齡可達(dá)74歲，而本文病例確診時已經(jīng)70歲，且順產(chǎn)2個子女。從整理的的病例中可發(fā)現(xiàn)，反復(fù)呼吸道感染，咯血，胸悶、氣短是IUAPA主要的癥狀，可單獨存在，也可多種癥狀同時存在。IUAPA體征，主要為右心負(fù)荷體征，例如P2亢進(jìn)等。X線或者平掃胸部CT，多有患側(cè)肺體積減小，縱隔患側(cè)偏移等，健側(cè)肺動脈增寬等，具有提示作用。當(dāng)臨床上出現(xiàn)上述表現(xiàn)時應(yīng)當(dāng)考慮單純性肺動脈缺如可能。

目前肺動脈造影仍是診斷單純性肺動脈缺如的金標(biāo)準(zhǔn)，但肺動脈造影要求較高，風(fēng)險較大，成人病例發(fā)現(xiàn)是已存在心力衰竭，不能耐受該檢查，且一些基層醫(yī)院不能單獨完善該檢查。而相對的，創(chuàng)傷性較小的 CT肺動脈造影有著獨特優(yōu)勢，適用范圍廣，且創(chuàng)傷小，基層醫(yī)院早已獨立開展，且三維重建可直接觀察到缺如的肺動脈的結(jié)構(gòu)[3]，也可用于鑒別診斷，資料顯示85.7%患者完善CTPA檢查或者增強CT，大部分得以診斷，因此CTPA已成為診斷單純性肺動脈缺如重要檢查手段。本文病例因懷疑肺栓塞完善CTPA檢查從而得以確診。

IUAPA患側(cè)供應(yīng)的血管常為支氣管動脈、來源于升主動脈或降主動脈的迷走動脈、肋間動脈、冠狀動脈等[2,29]，這些來源于體循環(huán)的供血，導(dǎo)致肺泡內(nèi)低碳酸血癥，引起支氣管痙攣收縮，出現(xiàn)通氣能力不足、纖毛清除能力下降，造成反復(fù)呼吸道感染，容易誤診為支氣管擴張或者合并支氣管擴張[30]。單純肺動脈缺如導(dǎo)致健側(cè)肺動脈血流增加，加之患側(cè)肺組織缺氧，血管收縮、血管壁增厚等原因，因此導(dǎo)致肺動脈增寬、肺動脈高壓，甚至右心衰竭。咯血是IUAPA主要癥狀之一。咯血、胸悶、氣短是肺栓塞的主要癥狀，且由于血栓阻塞肺血管可引起肺血管阻力增加，造成肺動脈高壓甚至右心衰竭，在涉及誤診的病例中，47.1%患者誤診為肺栓塞，因此肺栓塞是IUAPA的主要鑒別疾病，臨床需特別注意。IUAPA患者反復(fù)肺部感染，后期多出現(xiàn)心力衰竭，這些是發(fā)生肺栓塞的危險因素，因此應(yīng)注意IUAPA合并肺栓塞可能。當(dāng)然D-二聚體陰性仍可作為排除急性肺栓塞指標(biāo)。通氣灌注掃描不能作為兩者鑒別手段，患者情況允許下，建議完善CTPA檢查。本病例因肺動脈高壓，D-二聚體明顯升高而考慮存在肺栓塞可能，完善CTPA檢查后得以確診，雖然未合并肺栓塞，但合并雙下肢靜脈血栓，給以抗凝治療。

對于成人IUAPA患者，確診時年齡相對較大，多以對癥治療為主，如有大咯血危及生命等情況，可進(jìn)行手術(shù)治療。本文病例目前因感染及心力衰竭反復(fù)于我院心血管內(nèi)科住院治療。

IUAPA為極為罕見的疾病，通常不作為常規(guī)考慮疾病。本文通過此病例報道及資料復(fù)習(xí)，提示臨床中遇到反復(fù)呼吸道感染、咯血、胸悶、右心衰竭患者，應(yīng)注意IUAPA可能，近早完善相關(guān)檢查確診。