產前超聲檢查診斷胎兒畸形價值分析

馬格

胎兒畸形即胎兒時期胎兒各個結構器官出現形態或結構異常,伴或不伴隨功能異常的現象,在產前超聲篩查中屬于重要內容。胎兒在母體中可能會出現系統或器官發育異常,資料表明我國約有100 萬/年的出生缺陷人口,在總出生人口中占比約為5%［1］。作為臨床應用廣泛的一種醫療成像技術,超聲成像技術在產前篩查方面地位突出。該技術主要通過接受光束的反射信息成像對胎兒臟器的位置、大小及形狀予以判斷,明確病灶物理性質與范圍,有利于鑒別胎兒組織、器官有無異常,為當前臨床篩查胎兒畸形的最主要的方法。隨著優生優育理念的不斷推行,胎兒畸形篩查精度也要持續提升,而優化使用設備、把握好篩查時機及總結產前篩查最佳方案為關鍵因素［2］。現選取于本院建檔并開展孕期保健的孕婦2950 例,詳述產前超聲的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2019 年2 月～2020 年2 月于遼寧省蓋州第三人民醫院產科常規開展孕期保健的產婦2950 例,年齡18～48 歲,平均年齡(31.5±7.4)歲；孕周11～40 周,平均孕周(24.6±7.5)周。納入標準：均為單胎妊娠,且孕婦依從性較好,能夠按時產檢；若孕周在20 周以上需在孕11～13+6周接受過超聲檢查；知曉本研究并同意。排除標準：臨床資料不夠完整、依從性不足及存在妊娠合并癥。

1.2 方法 所有孕婦均于妊娠后10 周于本院建檔,并按照規定接受孕期保健。孕11～13+6周開展超聲檢查,以測量胎兒頸后透明層厚度(NT)；孕20～24 周、30～32 周分別接受系統超聲檢查,以明確胎兒的生長發育情況；孕37～41 周同樣開展超聲檢查,為分娩做準備。若超聲篩查出胎兒畸形,則要結合畸形類型及其對胎兒自身發育的影響以綜合考慮是繼續妊娠還是終止妊娠。對于終止妊娠胎兒要開展病理檢查,對于繼續妊娠的畸形胎兒也要開展超聲檢查,以進一步確定胎兒畸形情況。依據超聲檢查原則,所有孕婦先接受二維超聲檢查,對于無法明確畸形的胎兒則開展三維超聲檢查。

二維超聲檢查使用E8 型超聲診斷儀,探頭頻率設置為4～10 MHz,孕11～13+6周重點測量NT,以評估胎兒唐氏綜合征發生風險；孕20～24 周全面了解胎兒消化系統、泌尿系統、心腦系統及骨骼四肢發育情況等。孕婦仰臥,探頭掃查腹壁,依次掃查頭部、頸部、胸腹部、脊柱、四肢、雙臍動脈等,對胎兒左右室流出道長軸切面、小腦橫切面、脊椎縱橫切面、心臟四腔心切面及臍動脈起始段彩色血流等標準切面予以常規篩查,詳細記錄胎兒羊水、股骨頸、胎盤位置、雙頂徑、成熟度及胎心率等,一旦出現可疑畸形要將其作為篩查重點并動態觀察可疑部位,以防止漏檢。保存二維超聲篩查中明確畸形的孕婦影像圖。若二維超聲無法明確胎兒畸形則開展三維超聲動態探查,移動探頭時速度要慢,獲取清晰的可疑部位圖像后儲存明確畸形部位的圖像資料。

對于確診為胎兒畸形的孕婦提供全面產前咨詢,并結合其意愿選擇繼續妊娠還是終止妊娠,檢查引產胎兒,尸檢部分胎兒以確診；若選擇繼續妊娠至分娩則要在出生后接受超聲檢測以確診畸形類型。對漏診而出生后臨床確診為畸形的胎兒開展跟蹤隨訪,本研究排除染色體疾病、單臍或右臍靜脈、腹腔積液、動脈導管未閉、單純脈絡叢囊腫、無結構異常的雙胎輸血綜合征與胎兒水腫及小房間間隔缺損等畸形。

1.3 觀察指標 統計分析產前超聲診斷胎兒畸形部位及孕周分布情況,以病理和新生兒畸形篩查結果為金標準,分析比較二維、二維+三維超聲篩查結果(靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值)。

1.4 統計學方法 采用SPSS21.0 統計學軟件處理數據。計數資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。P＜0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 產前超聲對胎兒畸形的檢出率及畸形部位分布情況 2950 例孕婦經超聲檢出21 例畸形,占0.71%。具體畸形部位分布情況見表1。

表1 21 例畸形胎兒的畸形部位分布情況分析(n,%)

2.2 畸形胎兒孕周分布情況 孕周18～24 周畸形胎兒的占比最高,為61.9%,其次分別為11～18 周的23.8%,30～32 周的9.5%,37～40 周的4.8%。見表2。

表2 21 例畸形胎兒孕周分布情況分析(n,%)

2.3 二維、二維+三維超聲篩查畸形結果比較 2950 例中共有352 例接受隨訪,均開展病理和新生兒畸形篩查,陽性23 例,陰性329 例。以病理和新生兒篩查結果為金標準,二維超聲篩查畸形靈敏度為47.8%,特異度99.7%,陽性預測值為91.7%,陰性預測值為96.5%；二維+三維超聲篩查畸形靈敏度為82.6%,特異度99.4%,陽性預測值為90.5%,陰性預測值為98.8%。二維+三維超聲篩查畸形靈敏度高于二維超聲,差異具有統計學意義(χ2=6.133,P=0.013＜0.05)。見表3。

表3 二維、二維+三維超聲篩查畸形結果分析(n)

3 討論

超聲成像技術為臨床應用最廣泛的醫療成像技術,可判斷臟器大小、形狀及位置并確定病灶物理性質與主要范圍,被證實為最有效且最方便用于診斷胎兒結構或形態發育異常的手段,且具有無創性、操作簡易與重復性較高等優勢,可動態觀察胎兒各部位結構,以有效降低缺陷兒出生率,二維超聲便可明確診斷十二指腸閉鎖、腦積水、腎盂輸尿管積水及心包積液等病例。但其作為發射信號轉換技術,多種因素會影響光束發射信號,如腹腔器官位置改變、孕婦腹壁厚度、胎兒活動情況及羊水等,而超聲檢查耗時一般為短短的十幾分鐘,無法捕捉胎兒的全部系統或器官運行期間的變化信息,這是胎兒畸形漏檢的根本原因［3,4］。再加之胎兒發育階段不同,組織與器官的發育也存在不同,如何將最佳的超聲檢查時間確定下來,并力爭在最少的次數內全面獲取胎兒器官組織的發育情況,以將胎兒畸形檢出率提升,這是臨床關注重點,也是一個矛盾的課題。雖然《孕前與孕期保健指南》中規定可產前超聲的檢查時機,但就算按照其規定嚴格開展產前超聲檢查,漏診率依然達到10%,因此仍要優化產前超聲篩查的頻次與時機。

本研究結果中,二維+三維超聲篩查畸形靈敏度高于二維超聲,差異具有統計學意義(χ2=6.133,P=0.013＜0.05)。原因在于實時三維超聲會計算機處理連續不同平面的二維圖像,獲取的圖像連續動態且有立體感,不僅有利于查出大畸形,而且在診斷多指(趾)、缺指(趾)、內臟外翻、脊柱裂、唇裂及缺耳等畸形方面有獨特優勢。實時三維超聲還可多平面成像以多角度觀察胎兒結構或組織有無異常,特別是冠狀切面,還能在不損失容積數據庫圖像信息的前提下對各種偽像予以識別,能獲取很多二維超聲無法獲取的信息,重建胎兒體表與結構的同時還可結合其實時活動圖像對發育情況予以判斷,為臨床判斷畸形提供重要依據［5］。孕20～24 周為產前超聲篩查的最佳時間,大部分胎兒畸形可被檢出,資料稱實時三維超聲對胎兒顏面、體表及肢體畸形的檢出率約為100%［6］。本研究結果表明胎兒畸形以孕周18～24 周占比最高,其次為11～18 周,原因在于部分胎兒畸形隨著孕周增加其畸形才逐漸顯現出來,且胎兒畸形主要分布在神經系統、泌尿系統、心血管系統及面部。

綜上所述,產前超聲檢查診斷胎兒畸形的臨床價值較高,相較于二維超聲,二維聯合三維超聲的檢測靈敏度更高。