早孕期胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷進(jìn)展

陳瀟

摘要：懷孕是女性一生中最重要的一個(gè)生理過(guò)程，從懷孕至生產(chǎn)需較為漫長(zhǎng)的時(shí)間，在懷孕期間受到諸多因素的影響，極易出現(xiàn)早產(chǎn)或胎兒畸形等情況。而出生缺陷是國(guó)內(nèi)重大的公共衛(wèi)生問(wèn)題，現(xiàn)今臨床針對(duì)出生缺陷的預(yù)防提出了孕前干預(yù)、早孕期篩查、產(chǎn)前識(shí)別診斷、新生兒早期診斷篩查等措施，其中早孕期篩查是一級(jí)預(yù)防，對(duì)降低胎兒出生缺陷具有重要意義。隨著當(dāng)前人們思想觀念的改變與生活質(zhì)量的提升，對(duì)早孕期胎兒畸形的狀況愈加重視，而隨著當(dāng)前臨床醫(yī)療技術(shù)的持續(xù)完善，早孕期胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷在臨床中的應(yīng)用價(jià)值在臨床得到廣泛認(rèn)可，超聲技術(shù)的運(yùn)用可對(duì)早孕期胎兒的狀況進(jìn)行有效的觀察，產(chǎn)前超聲診斷能有效檢查出胎兒心臟、肢體、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等畸形情況，為人們優(yōu)生優(yōu)育提供了重要指導(dǎo)意義。為進(jìn)一步確保孕產(chǎn)婦與新生兒身體健康及身體素質(zhì)，本文現(xiàn)針對(duì)早孕期胎兒畸形的產(chǎn)前診斷作出相應(yīng)分析，為臨床后續(xù)干預(yù)及診斷提供有力的參考依據(jù)。

關(guān)鍵詞：胎兒畸形;超聲診斷;早孕期;產(chǎn)前

【中圖分類(lèi)號(hào)】R714.53 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1673-9026（2022）06--01

胎兒在母體子宮內(nèi)的異常發(fā)育是導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡、胎兒畸形及新生兒死亡的首要因素。而造成胎兒宮內(nèi)異常發(fā)育的因素較多，如不節(jié)飲食、家族遺傳、藥物刺激、早孕期病毒感染、接觸放射性物質(zhì)及環(huán)境污染等[1]。當(dāng)前國(guó)內(nèi)胎兒畸形的發(fā)生率較高，每年均有新增出生缺陷兒，且逐年增長(zhǎng)，不僅對(duì)新生兒家庭造成極大負(fù)擔(dān)，且增加了社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，影響社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展[2]。為此加強(qiáng)孕前干預(yù)、早孕期篩查及新生兒的早期診斷具有重要意義。隨著現(xiàn)今人們生活水平的持續(xù)提高與思想觀念的進(jìn)一步改變，人們愈加重視早孕期的產(chǎn)前診斷，而受到如今臨床醫(yī)療技術(shù)持續(xù)發(fā)展完善的影響，諸多先進(jìn)的診斷儀器在臨床普及應(yīng)用，使得早孕期產(chǎn)前超聲診斷在篩查胎兒結(jié)構(gòu)與是否畸形方面成為可能。有關(guān)報(bào)道顯示[3]，采用二維超聲診斷早孕期孕婦，能有效觀察胎兒的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)，且部分胎兒畸形狀況在孕12周時(shí)便已可觀察到，為此在早孕期對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷可有效觀察出胎兒畸形情況。在早孕期對(duì)胎兒畸形進(jìn)行產(chǎn)前診斷可避免由于畸形胎兒影響孕婦身心狀況，確保孕婦身體健康及新生兒的身體素質(zhì)。現(xiàn)本文針對(duì)早孕期胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷進(jìn)展展開(kāi)分析，主要作以下綜述內(nèi)容。

1. 超聲診斷的概念

超聲診斷主要是在人體檢查中應(yīng)用超聲檢測(cè)技術(shù)，利用超聲儀器測(cè)量與了解機(jī)體生理或組織結(jié)構(gòu)的形態(tài)與數(shù)據(jù)，可有效及時(shí)的發(fā)現(xiàn)機(jī)體存在相關(guān)疾病問(wèn)題。超聲診斷具有便捷、無(wú)痛、直觀及無(wú)創(chuàng)等特點(diǎn)，尤其是B超，在臨床得到廣泛普及推廣，當(dāng)前B超與核磁共振、電子斷層計(jì)算機(jī)掃描及X射線被稱(chēng)為臨床四大醫(yī)學(xué)影像技術(shù)[4]。

2. 產(chǎn)前超聲診斷在早孕期胎兒畸形中的應(yīng)用

2.1 胎兒非整倍染色體異常

在展開(kāi)早孕期產(chǎn)前超聲檢查期間，對(duì)胎兒頸后的透明層厚度展開(kāi)檢查，并診斷胎兒非整倍體染色體已在臨床廣泛普及應(yīng)用。早孕期產(chǎn)前超聲診斷胎兒染色體異常的首要指標(biāo)為頸后透明層厚度增厚，其他指標(biāo)包含靜脈導(dǎo)管a波消失或反向、鼻骨缺如及額上頜角間小等。而頸部水囊瘤多合并心臟結(jié)構(gòu)異常或胎兒染色體異常等，早孕期產(chǎn)前超聲診斷篩查時(shí)與頸后透明層厚度增厚無(wú)法區(qū)分，應(yīng)加以重視[5]。頸部水囊瘤指的是輸送組織液到靜脈系統(tǒng)的網(wǎng)狀淋巴管先天畸形，有淋巴管擴(kuò)張表現(xiàn)，呈多腔或單腔囊性改變，多在頸背部發(fā)生。病理檢查顯示水囊瘤可是小囊袋樣，或是大量組織液堆聚構(gòu)成的大囊性包括，范圍可從頭頂部到肩背部;囊性腫塊表面可呈不規(guī)則或平滑外形，不規(guī)則外形多為多腔囊性腫塊。有學(xué)者[6]經(jīng)陰道超聲診斷檢查水囊瘤聲像特點(diǎn)后，將水囊瘤歸納為有分隔型與無(wú)分隔型兩種類(lèi)型，隨后相關(guān)研究相繼報(bào)道了兩種類(lèi)型水囊瘤胎兒的預(yù)后，認(rèn)為有無(wú)分隔的頸部水囊瘤的預(yù)后各不相同，有分隔型頸部水囊瘤胎兒的非整倍體染色體異常與不良預(yù)后的發(fā)生率高于無(wú)分隔型頸部水囊瘤胎兒。由于無(wú)分隔型的頸部水囊瘤與頸后透明層厚度聲像在早孕期產(chǎn)前超聲診斷時(shí)難以區(qū)分，也有相關(guān)學(xué)者認(rèn)為頸部水囊瘤主要是指有分隔型的水囊瘤，頸后透明層增厚指的是無(wú)分隔型的皮下積液;至20世紀(jì)末，有關(guān)領(lǐng)域?qū)＜彝ㄟ^(guò)頸后透明層測(cè)量方式對(duì)21-三體胎兒進(jìn)行篩查，進(jìn)一步推進(jìn)了使得超聲診斷非整倍體染色體異常技術(shù)的發(fā)展。頸部囊性包塊是頸部水囊瘤的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，包塊的范圍可上達(dá)頭頂部，下到胸部，有無(wú)分隔回聲常通過(guò)頸部橫切面進(jìn)行判斷。頸部水囊瘤常由于壓迫頸部血管造成頭頸靜脈回聲障礙而導(dǎo)致頭頸皮膚水腫。此外還多合并鼻骨缺如、三尖瓣反流、胸腔積液、靜脈導(dǎo)管a波異常及心臟結(jié)構(gòu)異常等，頸部水囊瘤多合并其他異常，如心臟結(jié)構(gòu)異常及染色體異常等[7]。

2.2 胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常

在孕期至10周時(shí)，孕婦子宮內(nèi)胎心已基本成型，在此階段可采用高分辨率的超聲技術(shù)顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)，尤其是采取經(jīng)陰道超聲檢查方式，可更為清晰的展現(xiàn)出檢查結(jié)果。有相關(guān)研究顯示[8]，對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常展開(kāi)檢查的方式主要是采取經(jīng)陰道超聲檢查，檢查內(nèi)容主要有胎兒心臟的四腔心切面、氣管切面及左右流出道切面的狀況，且在超聲檢查前提上與彩色多勒普、頻譜多勒普檢查相結(jié)合檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常情況，可對(duì)胎兒血流異常狀況進(jìn)行有效觀察。

2.3 胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形主要指的是在子宮內(nèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)顱腦結(jié)構(gòu)的異常發(fā)育，是胎兒多見(jiàn)且嚴(yán)重的一種畸形，有較高發(fā)病率。有報(bào)道發(fā)現(xiàn)[9]，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形主要有腦膨出、無(wú)腦畸形、全前腦畸形、脊柱裂及腦露畸形等，在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷中，產(chǎn)前超聲有較高檢出率。超聲檢查能清晰顯示出顱骨光環(huán)結(jié)構(gòu)、腦中線結(jié)構(gòu)及側(cè)腦室結(jié)構(gòu)等，可有效檢出胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，且超聲檢查的結(jié)果基本與尸檢結(jié)果、出生后證實(shí)結(jié)果相符，有較高相符率[10]。對(duì)腦膨出畸形來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前超聲檢查的結(jié)果主要表現(xiàn)為顱骨部分缺陷部位具有囊性回聲或伴有膨出的軟組織包括;腦膨出較為嚴(yán)重者，可見(jiàn)腦中線偏移與側(cè)腦室變性。針對(duì)全前腦畸形來(lái)說(shuō)，葉狀全前腦是最輕的急性，超聲檢查主要以腦半球裂隙發(fā)育良好，但丘腦部分出現(xiàn)融合，側(cè)腦室前腳中線連接等為首要表現(xiàn)，早孕期的檢出率相比中晚期較低;半葉全前腦急性相比葉狀全前腦畸形較為嚴(yán)重，超聲檢查表現(xiàn)主要為腦半球后半部分開(kāi)、側(cè)腦室后腳分開(kāi)、雙側(cè)丘腦不完全或完全融合等，能在早孕期出被檢出，但中孕期有更高檢出率;無(wú)葉全腦畸形則是嚴(yán)重畸形，超聲檢查表現(xiàn)主要為腦中線消失、腦室內(nèi)脈絡(luò)叢高回聲“蝴蝶征”結(jié)構(gòu)消失及丘腦完全融合等，能在早孕期準(zhǔn)確的檢出與確診[11]。

2.4 胎兒肢體畸形

肢體畸形亦是胎兒多見(jiàn)的畸形，雖大部分肢體畸形不會(huì)對(duì)新生兒生命構(gòu)成威脅，但對(duì)新生兒的生活質(zhì)量與家庭幸福構(gòu)成較大影響。為此提升胎兒肢體的超聲檢出率，確保其臨床診斷的準(zhǔn)確性有重要意義。有關(guān)研究表示[12]，孕26d后胎兒逐漸出現(xiàn)上肢肢芽，且在1～2d內(nèi)出現(xiàn)下肢肢芽，孕第150d后分出手、足、臂及腿，在孕240d基本成型，孕第300d逐漸骨化，孕390d胎兒手逐漸呈現(xiàn)伸展?fàn)顟B(tài)。為此在孕早期可經(jīng)超聲檢查明確胎兒的肢體發(fā)育狀況，檢出巨指、裂手畸形、缺指、無(wú)手畸形、橈骨發(fā)育不良、短肢、腓骨缺如、手姿勢(shì)異常、股骨畸形、多趾及足內(nèi)外翻等。需注意的是在采用三維超聲技術(shù)展開(kāi)早孕期胎兒肢體畸形篩查期間，部分胎兒會(huì)受到胎盤(pán)及臍帶等因素的影響，掩蓋部分手指的信息，繼而對(duì)檢查準(zhǔn)確性構(gòu)成影響。對(duì)此需聯(lián)合二維超聲進(jìn)行篩查，以提升其準(zhǔn)確性，為宮內(nèi)干預(yù)及胎兒出生治療提供有力的參考依據(jù)[13]。

2.5 胎兒心臟畸形

先天性心臟畸形的胎兒多見(jiàn)的畸形，是先天性心臟疾病。造成先天性畸形的原因較多，如抗驚厥藥物、柯薩奇病毒等宮內(nèi)感染、風(fēng)疹病毒、妊娠期服用避孕藥等、妊娠期母體免疫力較低及染色體異常等。在早孕期產(chǎn)前超聲診斷中，雖胎兒心臟左室與右室流出道顯示的效果欠佳，但其異常狀況可在四腔心切面與三血管氣管切面進(jìn)行表達(dá)，為此可通過(guò)篩查這些部位對(duì)胎兒的心臟異常狀況作出鑒別與診斷。早孕期產(chǎn)前超聲檢查能有效檢出大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、主動(dòng)脈閉鎖、左右位主動(dòng)脈弓縮窄、左心室發(fā)育不良綜合征及肺動(dòng)脈瓣缺如等胎兒心臟畸形情況[14]。

2.6 胎兒其他畸形

胎兒畸形的種類(lèi)繁多，除較為多見(jiàn)的肢體畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、非整倍體染色體異常及心臟畸形外，骨骼畸形、神經(jīng)肌肉畸形、面部畸形、連體雙胎、前腹部畸形及胃腸道畸形等均能在孕早期展開(kāi)產(chǎn)前超聲診斷，為確保早孕期胎兒畸形檢出率的全面性與準(zhǔn)確性，可將頸后透明層厚作為參考標(biāo)準(zhǔn)。

3. 小結(jié)

早孕期胎兒畸形會(huì)嚴(yán)重影響孕婦身體檢查與新生兒身體素質(zhì)，隨著如今臨床診斷技術(shù)的持續(xù)發(fā)展與超聲技術(shù)的普及應(yīng)用，使得臨床了解早孕期胎兒畸形情況成為了可能，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的情況并盡早作出處理。隨著當(dāng)前超聲技術(shù)發(fā)展的多樣化，可對(duì)胎兒不同畸形狀況作出診斷了解，能較大程度提升胎兒畸形的診斷準(zhǔn)確率。產(chǎn)前超聲診斷對(duì)早孕期胎兒畸形的應(yīng)用價(jià)值主要體現(xiàn)在經(jīng)超聲診斷能清晰檢查出胎兒外形與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)，這可極大程度提升胎兒畸形的檢出率，是產(chǎn)前胎兒篩查的重要措施;通過(guò)超聲診斷技術(shù)展開(kāi)診斷能有效發(fā)現(xiàn)胎兒形態(tài)上出現(xiàn)的畸形，且在檢查期間尤為便捷，具有可重復(fù)性與無(wú)創(chuàng)性，大部分孕產(chǎn)婦均能接受。而在展開(kāi)產(chǎn)前超聲診斷期間，22～24周左右是產(chǎn)前超聲診斷的最佳產(chǎn)前超聲診斷時(shí)間，在此時(shí)間段中，孕婦體內(nèi)羊水較為充足，且胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)成型，可被超聲技術(shù)所顯示。胎兒的大小受骨回聲的影響較小，呈現(xiàn)的超聲圖像更為清晰，在此期間展開(kāi)超聲檢查可排除大多數(shù)胎兒畸形，若檢查期間孕婦孕周太短則會(huì)影響檢查結(jié)果而出現(xiàn)誤診現(xiàn)象，主要是由于胎兒某些器官畸形還未完全顯現(xiàn)，而孕周過(guò)大則極易受到羊水及胎兒體位等因素的影響，導(dǎo)致影響超聲圖像。除了孕婦與胎兒因素外，外部因素如檢查儀器、操作水平等均會(huì)影響超聲檢查的結(jié)構(gòu)。最后在產(chǎn)前超聲診斷時(shí)需注意合理控制孕婦檢查時(shí)間，盡量在合理時(shí)間段內(nèi)對(duì)胎兒畸形狀況展開(kāi)產(chǎn)前超聲診斷，此外還應(yīng)注意超聲檢查儀器與提升超聲檢查人員的專(zhuān)業(yè)素質(zhì)水平，以提升診斷確診率。

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