遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤足舟骨病變1例報(bào)道

王振中，傅剛

(1.北京積水潭醫(yī)院手外科，北京 100035；2.北京積水潭醫(yī)院小兒骨科，北京 100035)

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(hereditary multiple exostoses，HME)，又叫骨軟骨瘤病，是一種較為罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，其特征為中軸骨及四肢骨多發(fā)的骨疣生長(zhǎng)，頂覆軟骨[1-2]；因其干擾骺板生長(zhǎng)，常可引起肢體不等長(zhǎng)，前臂畸形，膝外翻等多種肢體畸形[3]。患者多在10歲前因無(wú)痛性肢體腫物而就診，經(jīng)體檢和特征X線表現(xiàn)而確診[1，3-4]。由于該病涉及基因突變，無(wú)有效藥物，治療以手術(shù)切除為主，包括切除腫瘤改善外觀，解除腫瘤對(duì)臨近神經(jīng)、血管的壓迫和矯正肢體畸形[5-8]。2019年12月北京積水潭醫(yī)院收治1例遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤案例，手術(shù)切除該患者來(lái)源于足舟骨的骨軟骨瘤，歸納該案例臨床特點(diǎn)并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例資料

1.1 病史及檢查 4歲5個(gè)月男性患者，主因“左足腫物切除術(shù)后復(fù)發(fā)1年”入院。患者1年半前于外院行左足部?jī)?nèi)側(cè)腫物切除術(shù)，術(shù)后病理提示骨軟骨瘤，術(shù)后半年發(fā)現(xiàn)原手術(shù)部位腫物復(fù)發(fā)，后隨腫物生長(zhǎng)影響穿鞋，同時(shí)發(fā)現(xiàn)四肢多發(fā)腫物，為手術(shù)治療入我院。查體見(jiàn)左足內(nèi)側(cè)大小約4 cm×3 cm×2 cm腫物突出于皮膚，質(zhì)硬，無(wú)活動(dòng)度，與周圍組織界限清楚；同時(shí)肢體多處可觸及多發(fā)質(zhì)硬腫物，其中以右腕部、右小腿近端為著，突出于皮膚；左下肢較對(duì)側(cè)長(zhǎng)約1 cm，脛后肌及足母長(zhǎng)屈肌腱肌力5級(jí)，內(nèi)踝后方可觸及脛后肌收縮；余肌肉神經(jīng)檢查無(wú)明顯異常。X線片顯示右肩胛骨、部分肋骨、雙側(cè)肱骨近端、右尺橈骨遠(yuǎn)端、雙側(cè)髂骨、雙股骨近端、左股骨干、雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端、雙側(cè)脛骨近端多發(fā)外生骨疣(見(jiàn)圖1)，血液學(xué)及心肺檢查無(wú)異常。考慮患者其他部位骨疣無(wú)明顯臨床癥狀，且左足外生骨疣為復(fù)發(fā)性病變，且腫物體積大影響患者正常穿鞋，故手術(shù)選擇切除足部骨疣。

1.2 手術(shù)經(jīng)過(guò)

1.2.1 顯露 以腫物為中心取左足背內(nèi)側(cè)切口，切開(kāi)皮膚及皮下組織，皮下組織菲薄，予以保留待重建距舟內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)囊；皮下組織下方軟骨表面少許纖維薄膜留在骨疣側(cè)一同切除(見(jiàn)圖2)。

1.2.2 切除 由遠(yuǎn)端沿內(nèi)側(cè)楔骨內(nèi)側(cè)緣切除骨疣，切除時(shí)注意保護(hù)跖底側(cè)彈簧韌帶及足母長(zhǎng)屈肌腱(見(jiàn)圖3)。將骨疣大塊切除后，參照內(nèi)側(cè)楔骨和距骨關(guān)節(jié)面形狀，修整足舟骨背內(nèi)側(cè)及跖底側(cè)，探查彈簧韌帶跖底側(cè)部分完好，內(nèi)側(cè)部分缺失，未向近端進(jìn)一步探查脛后肌腱。

1.2.3 軟組織重建 將保留的皮下組織拉攏縫合，關(guān)閉內(nèi)側(cè)舟楔及距舟關(guān)節(jié)，術(shù)中檢查關(guān)節(jié)穩(wěn)定性存在，模擬負(fù)重，內(nèi)側(cè)足弓完整。修正皮膚，縫合傷口。

術(shù)中復(fù)查X線片見(jiàn)骨疣完整切除，舟楔及距舟關(guān)節(jié)對(duì)位良好(見(jiàn)圖4)。骨疣大體像可見(jiàn)其表面覆蓋軟骨，縱行剖開(kāi)見(jiàn)軟骨厚薄不一，內(nèi)見(jiàn)紊亂的骨小梁(見(jiàn)圖5)。術(shù)后病理提示骨軟骨瘤(見(jiàn)圖6)。

圖1 術(shù)前X線片及大體照示左足內(nèi)側(cè)有腫物突出

圖2 骨疣顯露后術(shù)中照

圖3 骨疣切除后術(shù)中照

圖4 術(shù)中X線片示骨疣完整切除，舟楔及距舟關(guān)節(jié)對(duì)位良好

圖5 取出的骨疣大體照可見(jiàn)紊亂的骨小梁頂覆厚薄不一的軟骨帽

圖6 術(shù)后病理提示骨軟骨瘤(HE染色，×20)

2 討 論

文獻(xiàn)報(bào)道，在西方國(guó)家，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)生率約為0.02‰，其中男性發(fā)病比例高于女性，發(fā)病年齡多在2～10歲，其發(fā)病與EXT(exostin)基因突變有關(guān)[2-3，9-11]。腫瘤常累及四肢長(zhǎng)骨，以股骨遠(yuǎn)端、脛腓骨近端常見(jiàn)，其次是肱骨近端、橈骨遠(yuǎn)端、肩胛骨、肋骨等，不常見(jiàn)部位有趾骨、腕舟骨、距骨、跟骨等，尚無(wú)累及足舟骨的報(bào)道[3]。本例患者除常見(jiàn)部位累及，尚有股骨干、足舟骨的累及，屬于少見(jiàn)病例。該疾病診斷主要依據(jù)影像學(xué)，X線片顯示長(zhǎng)骨出現(xiàn)2個(gè)及以上的良性外生骨疣即可診斷該病[9]。雖然該病有0.5%～5.0%的惡變率，但惡變多見(jiàn)于成年男性，且多見(jiàn)于骨盆的病變[12-13]；該患者雖是局部原位復(fù)發(fā)，但是結(jié)合該患者臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查不考慮診斷為惡性病變，同時(shí)術(shù)后病理也證實(shí)切除的病灶為良性骨軟骨瘤。

由于涉及基因突變，目前無(wú)有效藥物治療該疾病，因此治療以手術(shù)為主。對(duì)于手術(shù)指征的選擇應(yīng)慎重，因?yàn)榇祟惢颊叨酁樯L(zhǎng)發(fā)育期的兒童，做廣泛病灶切除可能會(huì)干擾骺板生長(zhǎng)而影響發(fā)育，故手術(shù)應(yīng)選擇切除對(duì)外觀及功能影響較大的腫瘤，或者腫瘤壓迫神經(jīng)、血管出現(xiàn)相應(yīng)臨床表現(xiàn)的患者。有文獻(xiàn)報(bào)道，外生的骨疣可壓迫神經(jīng)出現(xiàn)神經(jīng)麻痹，壓迫臨近動(dòng)脈出現(xiàn)假性動(dòng)脈瘤的情況[7-8，14]，應(yīng)該給予手術(shù)干預(yù)。本例患者存在上述兩方面問(wèn)題，且足部畸形外觀和肢體不等長(zhǎng)。考慮骨疣的廣泛切除對(duì)患者影響較大，并且肢體短縮長(zhǎng)度在1 cm左右，對(duì)于肢體功能暫無(wú)明顯影響，因而選擇切除足部骨疣使患者可以正常穿鞋。對(duì)于骨疣的徹底切除是防止復(fù)發(fā)的關(guān)鍵，尤其對(duì)于復(fù)發(fā)患者，切除范圍包括軟骨帽外周假包膜、軟骨帽及腫瘤蒂部[2，15]。以往的報(bào)道中腫瘤蒂部多以骨性成分與宿主骨干相連[2-3]，判斷切除范圍較為容易，然而足部跗骨的成熟均屬于軟骨內(nèi)成骨，骨化中心位于軟骨內(nèi)，因此對(duì)于跗骨及腕骨等部位的骨軟骨瘤，判斷切除范圍存在一定難度。但切除范圍不夠往往會(huì)導(dǎo)致骨軟骨瘤的復(fù)發(fā)，正如本例患者初次手術(shù)后1年再次原位復(fù)發(fā)，可能就是初次手術(shù)的切除范圍不夠所致，因此術(shù)中對(duì)于切除范圍的判斷是手術(shù)成功的關(guān)鍵所在。術(shù)中根據(jù)舟楔關(guān)節(jié)楔骨側(cè)及距舟關(guān)節(jié)距骨側(cè)關(guān)節(jié)面，判斷骨疣切除范圍是比較可靠的方法；同時(shí)，在保證上述兩關(guān)節(jié)穩(wěn)定的情況下，適當(dāng)修整足舟骨也能盡量將骨疣徹底切除。臨床上，術(shù)中拍攝雙足X線片也很必要，可以通過(guò)對(duì)比雙側(cè)足舟骨骨化中心形態(tài)，以確定在徹底切除骨疣同時(shí)未損傷足舟骨骨化中心。切除骨疣的同時(shí)，注意距舟關(guān)節(jié)周圍軟組織的保護(hù)與重建，對(duì)于維持關(guān)節(jié)及內(nèi)側(cè)足弓穩(wěn)定也很重要。由于脛后肌腱止點(diǎn)大部分為足舟骨，該病例中正常止點(diǎn)缺失，因此保留骨疣周圍軟組織，對(duì)于重建脛后肌腱支點(diǎn)至關(guān)重要；同時(shí)術(shù)中需要注意保護(hù)跖底側(cè)彈簧韌帶的主要部分，這些結(jié)構(gòu)是維持足弓的主要結(jié)構(gòu)。通過(guò)術(shù)中模擬負(fù)重檢查確定足弓穩(wěn)定，其內(nèi)側(cè)足弓的穩(wěn)定性在患兒術(shù)后3個(gè)月隨訪時(shí)也得到確認(rèn)。

目前，該患者術(shù)后隨訪1年，局部無(wú)腫物復(fù)發(fā)，同時(shí)足部外形較術(shù)前改善明顯，功能無(wú)明顯異常。對(duì)于此類患者，長(zhǎng)期隨訪很有必要，目的在于除外手術(shù)部位復(fù)發(fā)，新出現(xiàn)的臨床癥狀以及惡變等情況。