新生兒期癲癇性腦病1例報道

胡向文?高菊梅

【中圖分類號】R742.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）09--01

患兒，男，34+4周，因呼吸急促15分鐘”入院。該患兒系自產娩出，出生體重2.2kg，羊水色清，經初步復蘇后，反應佳，哭聲小，皮膚體紅肢體紫，Apgar評分：1分鐘8分，5分鐘9分。隨即轉入新生兒重癥監護室。入院查體：神志清，反應一般，呼吸急促，雙肺呼吸音粗，未聞及濕啰音，心率120次/分，腹部平軟，肝脾未觸及，四肢自主活動，肌張力正常，女性外觀，無陰道口，無大陰唇及小陰唇。詢問病史，前胎因“胼胝體發育異常”行人工流產，本胎宮內B超提示胎兒顱內中線囊性結構，胼胝體顯示欠清。入院當天晚上患兒右手出現抽搐，四肢肌張力偏高，給予苯巴比妥鈉鎮靜及鼻導管吸等相關治療。實驗室檢查結果未見明顯異常（血常規：WBC 13.8×10 9/L，N 55.00%，L 33.24%，Plt 205×109/L，CRP<0.499;TORCH結果陰性;大生化：葡萄糖4.3mmol/L，鈣 2.5mmol/L，肌酸激酶286.7 U/L ，肌酸激酶同工酶167.7 U/L）。第2天右手劃船樣不自主運動。第3天鎮靜中但仍可見擠眉弄眼表情，未給予抗癲癇治療。血代謝病篩查未見明顯異常。住院期間一直給予低流量給氧、抗炎、鎮靜、營養腦神經等治療，家屬在患兒出生后第5天因家庭因素放棄治療。

基因檢測及結果：患兒外周血2ml送至復旦大學附屬兒科醫院，行高通量測序基因檢測，發現患兒檢出ARX基因的上述變異。ARX基因的致病變異可導致嬰兒早期癲癇性腦病。

討論：早期嬰兒型癲癇性腦病又稱大田原綜合征，由Ohtahara[1]在1976 年首先描述報道。是一組以早期發作性癲癇發作、嚴重腦電圖異常、發育遲緩或智力殘疾為特征的神經系統疾病[2]。本病有發病年齡早、腦電圖呈暴發-抑制波型、難以控制的驚厥、預后差等特點。嬰兒早期癲癇性腦病（EIEE），是一種X染色體連鎖的隱形遺傳病，臨床表現為嬰兒期頻繁發生的強直發作或者肌痙攣，腦電圖呈爆發抑制模式，大約75%的患者可進展為West綜合征，其特點是強制性痙攣、精神運動發育停滯和腦電圖高峰節律紊亂。本例新生兒發病早，出生后8小時左右就出現抽搐，且癥狀難以控制，無宮內缺氧史。腦電圖呈爆發抑制波形。MRI提示胼胝體缺如、第三腦室擴張并囊腫形成，與前一胎檢查相似。隨著遺傳診斷技術的發展，特別是2代測序技術的應用，發現少數EIEE由基因突變導致 [3]。后經基因分析，證實患兒存在ARX 基因存在c.12771284dupT（p.A429SfsTer37）突變，故嬰兒早期癲癇性腦病診斷明確。

根據該病例分析，當新生兒無宮內窘迫缺氧史時出現肢體抽搐，肌張力增高時，在排除低血糖、低鈣、腦部感染、顱內出血、代謝性疾病等，可考慮嬰兒早期癲癇性腦病，除對癥治療，可盡快完善CT或MRI、腦電圖[4]等檢查，有助于本病及時的診治及預后評估，診斷后及時給予丙戊酸、卡馬西平抗癲癇治療[5]，減少致殘率。此外婚檢是必要的措施，可進行較為全面的血液檢查及基因檢測，避免相關遺傳病的發生。孕期要定期B超檢查，避免接觸有毒有害物質，避免二手煙、酗酒，預防胎兒腦損傷。孕婦必須定期孕檢，避免發生圍產期的缺氧，導致腦部受損而發病，降低缺陷兒的出生率，為助力健康中國建設作出應有的貢獻。

參考文獻：

[1]Ohtahara S.On the Specific Age Dependent Epileptic Syndrome： The Early-Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression-Burst .Brain and Development.1976，4（8）：270-280.

[2]Valentina R ， Susanna E ， Francesco S ， et al. A Child with a c.6923_6928dup （p.Arg2308_Met2309dup） SPTAN1 Mutation Associated with a Severe Early Infantile Epileptic Encephalopathy[J]. International Journal of Molecular Sciences， 2018， 19（7）：1976.

[3]馬秀偉， 封志純， 張月華. 嬰兒期癲癇性腦病研究進展[J]. 中國實用兒科雜志， 2013， 28（12）：952-956.

[4]鄧施平，危宏暉.伴中央顳區棘波的42例良性兒童癲癇臨床及腦電圖分析.江西醫藥，2012，47（8）：695-696.

[5]歐陽伶，楊云飛.丙戊酸單用及聯用卡馬西平治療小兒癲癇療效分析.江西醫藥，2013，48（7）：620-621.

作者簡介：胡向文，1985.9.14，男，漢族，江西上饒市，無，主治醫師，碩士研究生，兒科學，江西省婦幼保健院，江西省南昌市東湖區八一大道318號