北京市東城區(qū)2016-2020年出生缺陷監(jiān)測結果分析

【摘要】目的分析北京市東城區(qū)2016-2020年出生缺陷監(jiān)測結果，了解轄區(qū)出生缺陷疾病的種類及順位情況，分析相關影響因素，為降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質，制定有效干預措施提供可靠依據。方法對東城區(qū)6家助產機構上報的出生缺陷監(jiān)測資料進行回顧性分析研究。結果2016-2020年出生缺陷發(fā)生順位始終居于前10位的疾病包括：先天性心臟病、唐氏綜合征、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂、多指（趾）、并指（趾）、18三體、馬蹄內翻足、性染色體異常、尿道下裂等。結論強化孕產婦保健意識，持續(xù)推進婚前、孕前優(yōu)生項目;規(guī)范產前篩查及產前診斷工作，加強業(yè)務培訓，提高出生缺陷產前檢出率，降低缺陷兒出生率。

【關鍵詞】出生缺陷，監(jiān)測，分析

【中圖分類號】R197.64 【文獻標識碼】A 【文章編號】2026-5328（2022）01--01

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中，出現功能、結構或精神行為等方面異常，是由于遺傳、環(huán)境及二者共同作用導致[1-2]，不僅影響患兒生命質量，還會給家庭及社會帶來沉重的負擔。出生缺陷是早期流產、死胎死產、嬰幼兒死亡等的主要原因，伴隨國家二孩政策的實行，高齡孕產婦增加及環(huán)境因素等影響，導致出生缺陷率逐年增長。本文通過對北京市東城區(qū)2016-2020監(jiān)測數據進行分析，了解出生缺陷的發(fā)生情況及順位變化，為不斷完善監(jiān)測工作提供依據。

1資料與方法

資料來源資料來源于北京市東城區(qū)6家助產機構2016-2020年上報的出生缺陷報告卡。

監(jiān)測方法依據《北京市出生缺陷監(jiān)測工作規(guī)范》要求，填寫北京市統一制定的《出生缺陷兒登記卡》，監(jiān)測對象為轄區(qū)機構內分娩圍產兒及人工流產的缺陷兒（包括活產、死胎、死產）。

質量控制由專人負責填寫《出生缺陷兒登記卡》，按時錄入北京市婦幼信息系統，區(qū)婦幼保健院負責人每季度進行審核上報，并每年開展兩次助產機構出生缺陷工作質控。

2結果

2.1東城區(qū)出生缺陷發(fā)生情況

東城區(qū)全孕周出生缺陷發(fā)生率2016年為30.2‰，2017年為29.7‰，2018年37.7‰，2019年40.9‰，2020年45.4‰;出生缺陷發(fā)生率2017年較2016年略有降低，2018年開始全孕期出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢。見表1。

2.2全孕期出生缺陷構成

2016-2020年監(jiān)測全孕期出生缺陷，先天性心臟病、唐氏綜合征、外耳其他畸形、多指（趾）始終位于前五位，其中先心病發(fā)病率最高。18三體在2019、2020年均位于順位第5位。其他染色體異常自2017年開始一直處于順位前十位。見表2。

3討論

通過2016-2020年出生缺陷發(fā)生順位表可以發(fā)現，先天性心臟病始終居于出生缺陷發(fā)生的首位，也是北京市出生缺陷發(fā)生的首要原因。先心病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用導致的疾病，盡管占出生缺陷發(fā)生的首位原因，但預后良好的病例占絕大多數。通過進一步規(guī)范管理，開展相應理論及技能培訓，提高轄區(qū)產前胎兒心臟超聲的篩查水平及先心病的診斷率[3]，有利于盡早發(fā)現胎兒心臟畸形，進行全面評估及采取相應醫(yī)學處理。

監(jiān)測數據顯示，除唐氏綜合征始終位于順位前5位，18三體、性染色體異常、其他染色體異常的發(fā)病率均呈現增多趨勢，可能與生育政策調整、高齡產婦比例增加、高通量基因測序技術的應用等有關，因此其他染色體異常的發(fā)生率也在增加[4]。

自2018年開始東城區(qū)多指（趾）的發(fā)生率始終位于第3位，這是一類常見的先天畸形，包括多指（趾）、并指（趾）、馬蹄內翻足及肢體短縮，監(jiān)測數據顯示，這四項缺陷發(fā)生率均位于順位較前的位置，北京市監(jiān)測數據顯示2010-2020年間，多指（趾）、并指（趾）的發(fā)生率一直分列二、三位。有報道指出[6]如孕婦發(fā)生宮內感染、接觸放射性物質、或受藥物影響等，在生長發(fā)育前期，可導致胚胎手指或腳趾分化障礙出現畸形，若能多關注早孕期人群，盡量杜絕環(huán)境因素影響，進行相關基因檢測，個體化備孕及健康指導等多措并舉，或可降低該類缺陷的發(fā)生率。

出生缺陷發(fā)病原因復雜，是多種危險因素共同作用的結果，伴隨生育政策變化及社會經濟的影響，高齡產婦人數明顯增多，出生缺陷及不良妊娠結局的發(fā)生均有增加，因此加大健康教育力度，利用報刊、電視、網絡、公眾號、健康課堂等多種形式進行優(yōu)生知識普及，提高育齡人群的知識水平及自我保健意識，是構筑出生缺陷一級預防的有效手段。重視孕期心理，增加社會及家庭的支持，緩解孕婦焦慮、緊張等情緒;大力開展葉酸增補工作，合理膳食保持健康體重，做好孕前及孕期保健，遠離可能對胎兒造成損害的危險因素;規(guī)律產檢，如發(fā)現血壓、血糖等指標異常，應積極治療，減少因妊娠合并癥對胎兒產生的不良影響。產前篩查及產前診斷是出生缺陷監(jiān)測的重要手段，繼續(xù)加強對轄區(qū)機構的質量管理，嚴格把控從業(yè)人員的理論及技能考核，進一步提高產前篩查及產前診斷水平，快速、準確的發(fā)現胎兒異常，從而降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質。

參考文獻：

[1]謝幸，茍文麗，主編.婦產科學[M].第8版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：158-167.

[2]楊旻，汪吉梅，錢蓓倩，等.73 498例新生兒出生缺陷監(jiān)測分析[J].臨床兒科雜志，2015，33（6）：553-557.

[3]徐宏燕，張雯，劉凱波.北京地區(qū)先天性心臟病產前診斷情況分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（10）：84-85.

[4]劉煥玲，朱姝，胡云英，等.新生兒出生缺陷24 120例監(jiān)測數據評價孕中期血清學產前篩查質量[J].中國實用婦科與產科雜志，2016，32（5）：437-440.

[5]Guo B，Lee SK，Paksima N.Polydactyly：a review[J].Bull Hosp Jt Dis，2013，71（1）：17-23.

作者簡介：李坤鵬（1984.2），女，北京人，主治醫(yī)師，學士。