腹壁侵襲性纖維瘤誤診1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

李南 崔秀娟 丁佰娟 段超 時(shí)娟娟

1滕州市中心人民醫(yī)院婦一科，滕州 277599；2滕州市中心人民醫(yī)院病理科，滕州277599

腹壁刀口子宮內(nèi)膜異位癥（abdominal wall endometriosis，AWE）為具有生長(zhǎng)活力的子宮內(nèi)膜組織異位到腹壁刀口處。隨著目前剖宮產(chǎn)率的日漸增高，腹壁刀口子宮內(nèi)膜異位癥也逐漸成為常見(jiàn)病、多發(fā)病。剖宮產(chǎn)刀口處侵襲性纖維瘤為罕見(jiàn)疾病［1］。本文報(bào)道滕州市中心人民醫(yī)院剖宮產(chǎn)刀口處腹壁侵襲性纖維瘤誤診為AWE 1例，復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，以鑒別診斷，提高警惕。

病例資料

患者，女，37歲，因“自觸及腹部刀口包塊半年”于2021年5月3日入院。半年前自觸及剖宮產(chǎn)刀口包塊，約雞蛋樣大小，質(zhì)硬，無(wú)觸痛，平素偶爾有腹部疼痛不適感，無(wú)月經(jīng)期明顯疼痛感，無(wú)月經(jīng)期明顯增大。滕州市中心人民醫(yī)院彩超檢查：剖宮產(chǎn)刀口偏左側(cè)下方不均質(zhì)回聲，直徑約5 cm（圖1）。血常規(guī)，糖類抗原（CA）125、CA199、癌胚抗原（CEA）等腫瘤標(biāo)志物未見(jiàn)異常。門(mén)診以“腹壁腫物、子宮內(nèi)膜異位癥？”收入院。既往曾于2010年及2017年于滕州市中心人民醫(yī)院行剖宮產(chǎn)術(shù)。平素月經(jīng)規(guī)律，量可，無(wú)痛經(jīng)史。體格檢查：下腹部恥骨聯(lián)合上方可見(jiàn)長(zhǎng)約10 cm大小剖宮產(chǎn)疤痕，于疤痕的左下方捫及大小約5 cm×3 cm的腫物，質(zhì)硬。2021年5月5日行手術(shù)治療，術(shù)中原剖宮產(chǎn)刀口左下方前鞘下方腹直肌內(nèi)觸及一6 cm×5 cm大小的腫物。腫物與肌肉粘連致密，界限不清，深達(dá)腹膜層，未進(jìn)腹腔。術(shù)中請(qǐng)外科醫(yī)師上臺(tái)協(xié)助會(huì)診，行腹壁腫物切除術(shù)，切除前鞘長(zhǎng)約2 cm。術(shù)中剖視腫物呈白色，質(zhì)地硬。術(shù)后病理結(jié)果：結(jié)合免疫組化符合侵襲性纖維瘤（圖2、3）。溝通患者建議再次手術(shù)擴(kuò)大切除范圍，患者因個(gè)人原因已于外院行二次手術(shù)，現(xiàn)恢復(fù)良好。

圖1 彩超所見(jiàn)。腹壁腫物呈現(xiàn)出不均質(zhì)回聲，與肌層分界不清

討 論

侵襲性纖維瘤又稱深部肌腱膜纖維瘤病、硬纖維瘤或韌帶樣纖維瘤，為起源于深部結(jié)締組織的纖維母細(xì)胞和肌纖維母細(xì)胞增殖而成。世界衛(wèi)生組織將其定義為軟組織的交界性腫瘤，占所有軟組織腫瘤的不到4%，僅占所有腫瘤的0.03%［1?2］。其每年發(fā)病率為3/100萬(wàn)～4/100萬(wàn)［3］。侵襲性纖維瘤雖然不發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但其具有局部侵襲性及復(fù)發(fā)性，即使完全切除后仍具有較高的復(fù)發(fā)率［4］。因此臨床工作中需高度警惕，注意鑒別。現(xiàn)總結(jié)文獻(xiàn)如下。

圖3 術(shù)后病理鏡下見(jiàn)梭形纖維母細(xì)胞呈平行狀，波浪狀排列，纖維母細(xì)胞核染色質(zhì)稀疏或呈空泡狀，可見(jiàn)1～2個(gè)核仁，核分裂像罕見(jiàn)（HE染色×100）

1、可能的發(fā)病機(jī)制

侵襲性纖維瘤按發(fā)病部位可分為腹外型、腹壁型及腹內(nèi)型，可位于全身各處，包括腹腔、腹壁、四肢、軀干等，以腹腔癥狀較重，若累及到腹腔，可能引起腸梗阻等并發(fā)癥，危及生命。其可為散發(fā)性或家族性，大多數(shù)為散發(fā)。目前其具體的發(fā)病原因尚不清楚，但被認(rèn)為是多因素的。創(chuàng)傷、懷孕和口服避孕藥的使用以及遺傳因素與其發(fā)病機(jī)制有關(guān)［5?10］。其中手術(shù)的創(chuàng)傷包括本例剖宮產(chǎn)均可能參與發(fā)病。多達(dá)30%的侵襲性纖維瘤患者有手術(shù)創(chuàng)傷史。這可能與術(shù)后或創(chuàng)傷后傷口的愈合過(guò)程中間充質(zhì)細(xì)胞的異常增殖有關(guān)。雖然懷孕和口服避孕藥的使用與侵襲性纖維瘤的發(fā)生有關(guān)，但激素影響的確切作用尚不完全清楚，關(guān)聯(lián)證據(jù)僅限于回顧性研究及個(gè)案報(bào)道。

目前分子細(xì)胞遺傳學(xué)的研究為家族性和散發(fā)性侵襲性纖維瘤的發(fā)病機(jī)制提供了新的見(jiàn)解［11?12］。Wnt/β?catenin通路被認(rèn)為在侵襲性纖維瘤的發(fā)病機(jī)制中起關(guān)鍵作用。β?catenin是一種具有多種細(xì)胞功能的重要分子，在間充質(zhì)細(xì)胞的粘附連接中起著細(xì)胞粘附分子的作用。β?catenin在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)受APC基因和Wnt通路的調(diào)控。另一方面，Wnt通路抑制這種APC依賴的β?catenin磷酸化。除APC外，在β?catenin正向調(diào)控和降解中發(fā)揮重要作用的另一個(gè)重要基因復(fù)合體是cateninβ1（CTNNB1）基因。APC和CTNNB1基因的改變被認(rèn)為是導(dǎo)致遺傳性和散發(fā)性侵襲性纖維瘤的重要事件。另有報(bào)道5%～15%的侵襲性纖維瘤還與家族性腺瘤樣息肉病相關(guān)，稱為Gardner綜合征［13?16］。此為常染色體顯性遺傳病，常表現(xiàn)為多發(fā)扁骨骨疣，結(jié)腸多發(fā)息肉，軟組織腫瘤三聯(lián)征，臨床可鑒別。本例患者既往2次剖宮產(chǎn)手術(shù)史，且為妊娠后的女性，可能導(dǎo)致了腹壁侵襲性纖維瘤的發(fā)生。

2、診斷特點(diǎn)

腹壁侵襲性纖維瘤初步診斷一般是基于臨床檢查和病史。其典型的癥狀為可觸及的腹壁包塊，常無(wú)明顯觸痛，質(zhì)硬，與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。由于臨床癥狀相似且影像學(xué)檢查不明確，常與AWE相混淆，也是本例患者誤診的原因。二維超聲檢查被廣泛應(yīng)用，可判斷出腫塊的侵及范圍及大小。通常表現(xiàn)為發(fā)生在肌層的實(shí)性腫塊回聲，邊緣不規(guī)則，其內(nèi)部的回聲強(qiáng)度不均勻，可見(jiàn)斑片狀高回聲，多數(shù)血流信號(hào)明顯［17?18］。CT無(wú)明顯特異性，多為密度低于周?chē)∪饨M織的不規(guī)則腫塊。MRI通常信號(hào)不均勻，T1等或稍高信號(hào)為主，T2高信號(hào)為主混雜信號(hào)，條帶狀低信號(hào)為特征性表現(xiàn)。與CT相比，MRI能較準(zhǔn)確地反映病變的病理組織學(xué)成分，利于臨床醫(yī)生的綜合評(píng)價(jià)［19］。最終需組織病理學(xué)來(lái)確診，超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺活檢術(shù)有助于術(shù)前精確診斷［20］。典型鏡下表現(xiàn)為排列呈束狀的纖維母細(xì)胞及肌纖維母細(xì)胞為主，周?chē)橛写罅磕z原纖維束，可見(jiàn)侵潤(rùn)橫紋肌或相鄰組織。本例患者以腹部包塊為主訴，無(wú)觸痛，且該腫塊與月經(jīng)周期無(wú)關(guān)。彩超提示腹壁不均質(zhì)腫塊，與肌層分解不清，但術(shù)前考慮腹壁子宮內(nèi)膜異位癥診斷，未能考慮該病的鑒別診斷，未再行進(jìn)一步檢查。

3、治療與預(yù)后

目前腹壁侵襲性纖維瘤沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)的治療方法，包括手術(shù)治療和放療、化療、靶向治療及期待觀察等非手術(shù)治療［20?22］，建議以手術(shù)為基礎(chǔ)進(jìn)行個(gè)體化綜合治療［23?25］。因其具有局部侵襲性，手術(shù)治療應(yīng)為廣泛性切除，切除范圍應(yīng)超過(guò)腫瘤邊緣正常組織的2～3 cm［26］。術(shù)中可行快速冰凍病理檢查進(jìn)一步明確診斷，以確保手術(shù)范圍足夠。因腹壁侵襲性纖維瘤常與腹肌分界不清，手術(shù)較困難，范圍較廣，可組織多學(xué)科會(huì)診。切除范圍廣時(shí)需重建腹膜，行外科網(wǎng)片修補(bǔ)降低疝的風(fēng)險(xiǎn)。

影響腹壁侵襲性纖維瘤預(yù)后的因素尚不清楚。有研究表明，切緣陽(yáng)性是影響局部復(fù)發(fā)的獨(dú)立預(yù)后因素，切緣太靠近病變或切緣陽(yáng)性時(shí)復(fù)發(fā)率更高［27］。完全切除腫瘤且顯微鏡下切緣陰性為標(biāo)準(zhǔn)的手術(shù)目標(biāo)，因此特別著重強(qiáng)調(diào)手術(shù)范圍要廣泛。另有研究結(jié)果提示年齡小于37歲、女性、腫瘤大于7 cm也為復(fù)發(fā)的高危因素［4］。腹壁侵襲性纖維瘤患者大部分預(yù)后良好，但需長(zhǎng)期隨訪，復(fù)發(fā)需及時(shí)治療［28］。本例患者術(shù)中未考慮腹壁侵襲性纖維瘤診斷，術(shù)后組織病理學(xué)得以確診，為預(yù)防復(fù)發(fā)，建議行二次手術(shù)治療，以確保手術(shù)切緣陰性。

綜上所述，位于剖宮產(chǎn)刀口部位的腹壁腫物患者，不能理所當(dāng)然地診斷為AWE。臨床工作中應(yīng)注意腹壁侵襲性纖維瘤的鑒別診斷，并高度重視該疾病，使患者得到及時(shí)、合理的治療。