骨外間葉性軟骨肉瘤兩例并文獻復習

程景風，邵碩，林凡忠，鄭寧*

作者單位：1.濟寧市第一人民醫院放射科，濟寧272000；2.蕪湖市第二人民醫院醫學影像科，蕪湖241000；3.濟寧市第一人民醫院病理科，濟寧272000

本文為回顧性研究，經過濟寧市第一人民醫院倫理委員會批準，免除受試者知情同意，批準文號：2022倫審研第(007)號。

病例1：女，26歲，半年前感后背部麻木不適伴疼痛，近1周出現雙下肢麻木不適，于2019 年10 月4 日入濟寧市第一人民醫院。查體(-)。CT 示：胸椎上段左側椎管內外見不規則團塊狀軟組織密度影(圖1A)，增強不均勻明顯強化(圖1B)，內見迂曲走行血管影，病變范圍約4.4 cm×4.8 cm×3.6 cm，鄰近附件骨見骨質破壞。MR 示：病灶T1WI 呈等信號(圖1C)，T2WI-FS 呈等信號(圖1D)，T2WI呈稍高信號影(圖1E)，內見迂曲流空效應，DWI 明顯擴散受限，ADC 值約0.59×10-3mm2/s(圖1F)，增強掃描不均勻明顯強化(圖1G)，胸髓明顯受壓右移，鄰近多發骨質見異常信號。遂行CT 引導下穿刺活檢，鏡下見腫瘤由散在的軟骨小島及成片的圓形、卵圓形、短小梭形未分化間葉細胞構成(圖1H)，免疫組化：Bcl-2 (+)、CD99 (+)、Vimentin (+)、S-100 (+)、CD34 (-)、STAT-6 (-)、Calponin (-)、CK (-)、EMA(-)、NSE (-)、CgA (-)、Syn (-)、CD56 (-)、SOX (-)、Ki-67 (+)約15%。病理結果：骨外間葉性軟骨肉瘤。行放化療治療，9個月內多次復查顯示病灶范圍逐漸減小(圖1I)，未見轉移。

圖1 女，26歲，骨外間葉型軟骨肉瘤。1A：CT示胸1～5水平跨椎管內外軟組織腫塊；1B：病灶呈不均勻明顯強化，內見偏心走行的血管(箭)；1C：T1WI呈等信號；1D：T2WI-FS呈等信號；1E：病灶T2WI呈稍高信號，內見偏心走行迂曲流空效應(箭)；1F：ADC值約0.59×10-3 mm2/s；1G：增強掃描呈不均勻明顯強化，鄰近骨質見異常強化影；1H：病理(HE×40)，未分化間葉細胞(箭)和軟骨島(箭頭)；1I：治療9 個月后病灶體積明顯縮小。 圖2 女，63 歲，骨外間葉型軟骨肉瘤。2A：CT 冠狀位示左側豎脊肌內一團塊狀軟組織密度影，其內見不規則鈣化；2B：T1WI呈等低信號；2C：T2WI-FS 呈稍高信號；2D：病灶中心內見片狀T2WI更高信號(箭)；2E：DWI示環形擴散受限；2F：增強掃描示鈣化與非鈣化區均有不同程度強化；2G：病理(HE×40)，未分化間葉細胞(箭)和軟骨島(箭頭)。Fig.1 Female,twenty-six years old,EMC.CT(1A)showed a soft tissue mass located in the inside and outside of the spinal canal at the level of thoracic 1-5.The lesion showed heterogeneous and marked enhancement (1B), with eccentric vasculars (arrow).The lesion showed iso-signal on T1WI (1C), iso-signal on T2WI-FS(1D), and slightly high signal on T2WI (1E) with eccentric and tortuous flow void was found (arrow).ADC value was approximately 0.59×10-3 mm2/s (1F). The lesion showed heterogeneous and marked enhancement (1G), and abnormal enhancements were seen in the adjacent bone. Histopathology (HE ×40),undifferentiated mesenchymal cells (arrow) and islands of hyaline cartilage (arrowhead) (1H).The lesion was markedly reduced in size after 9 months of treatment(1I).Fig.2 Female,sixty-three years old,EMC.CT coronal view(2A)showed a soft tissue density mass in the left erector spinae with irregular calcifications.The lesion showed iso-low signal on T1WI (2B), slightly high signal on T2WI-FS (2C), and a patchy higher signal on T2WI (2D) was seen in the center of the lesion(arrow). DWI showed a ring diffusion restriction (2E). The lesion showed varying degrees of enhancement in both calcified and non-calcified areas (2F).Histopathology(HE×40),undifferentiated mesenchymal cells(arrow)and islands of hyaline cartilage(arrowhead)(2G).

病例2：女，63歲，2年半前出現無明顯誘因的腰背部疼痛不適，現腫物逐漸增大，于2019年2月12日入濟寧市第一人民醫院。查體：下腰部壓痛，胸11～腰2椎體水平左側可見一隆起性包塊，質韌，輕度壓痛，活動差。CT示：左側豎脊肌內見一不均質占位性病變，內見點狀、弓環形、不規則斑片狀鈣化(圖2A)，大小約4.9 cm×3.9 cm×10.0 cm。MRI示：病灶T1WI 呈等低信號(圖2B)，T2WI-FS 呈稍高信號(圖2C)，T2WI 呈等及稍高信號影，中心見小片狀更高信號(圖2D)，DWI 環形擴散受限(圖2E)，ADC圖信號減低，增強掃描呈不均勻明顯強化，周邊強化為著，對照CT，發現鈣化區與非鈣化區均有不同程度強化(圖2F)。行腰背部腫物切除術：術中見腫物位于左側豎脊肌內，灰白色，邊界清晰，質硬，包膜完整，活動度差，血運豐富，完整切除腫物，清理殘留的包膜。病理大體所見：灰白色結節樣腫物1 個，切面灰白灰紅色，質硬。鏡下見片狀圓形、卵圓形及梭形未分化間葉細胞與散在的軟骨小島(圖2G)。免疫組化：CD99 (+)、Fli-1 (+)、S-100 (+)、SATB2 (-)、NSE (-)、P63(-)、Ki-67 (+)約5%。診斷：骨外間葉性軟骨肉瘤，可見大量軟骨成分。電話隨訪至今，未見復發和轉移。

討論 間葉性軟骨肉瘤可起源于骨和軟組織，骨外發生率約30%[1]。骨外間葉性軟骨肉瘤(extreskeletal mesenchymal chondrosarcoma，EMC)被定義為局限于軟組織的腫塊，不引起骨破壞或僅引起淺表性骨侵蝕[2]。病因尚不明確，染色體der(13；21) (q10；q10)易位可能在其致瘤性中發揮作用[3]。好發年齡在15至35歲，女性稍多于男性[4]，好發部位有下肢、眼眶、腦膜、腦[4]，臨床表現缺乏特異性，與病灶發生位置有關，一般表現為無痛性緩慢增大的腫塊。EMC組織病理學上呈雙相性，由未分化間質細胞和分化良好的軟骨島構成[5]，未分化的間質細胞可以排列成簇狀或圍繞血管形成血管外皮細胞瘤樣模式[1]。免疫組化：軟骨成分S-100 蛋白強陽性，而未分化細胞S-100 蛋白呈局灶性陽性，CD99、神經元特異性烯醇化酶以及Leu-7 呈陽性[1]。SOX9 可在未分化間質細胞和軟骨成分中均顯示陽性[1]。新的融合基因HEY1/NCOA2 被提出并采用確定對EMC的診斷[6]。本組2例分別為年輕女性、老年女性，發病部位均不是相對常見部位。

EMC 在X 線及CT 上表現為邊界清晰分葉狀軟組織腫塊[1,7]，密度稍低于周圍軟組織或相似[1,4]，內可見點狀、弧形以及環形鈣化[2]，鈣化呈偏心分布，但周邊一般為非鈣化區，鈣化區與非鈣化區分界清晰或不清[8]。MRI 信號受鈣化影響，鈣化區在T1WI 及T2WI 均為低信號[9]，非鈣化區T1WI 一般表現為與肌肉呈等信號，T2WI呈均勻或不均勻等、高信號[2,4,7-8]，T2WI上被高信號區包繞的局部低信號區的表現被認為可能是EMC 的特征[8]，病灶內也可見蛇形高血流血管[4]，增強掃描呈彌漫性不均勻明顯強化，中心可見低信號區[4,8]，這與外周新生血管增多、動靜脈分流有關[2]。鈣化及非鈣化區均可見不均勻強化[10]，推測可能與鈣化區組織學上觀察到血管外皮細胞瘤樣模式有關，表明鈣化區域有良好的血流[8]；時間-信號強度曲線呈快速流出型[11]。病例1無鈣化，唯有病灶內部“蛇形血管”有一定特異性，提示為富血供腫瘤；病例2 見弓環形鈣化，病灶中心T2WI 明顯高信號提示為軟骨成分，鈣化與非鈣化區不同程度強化符合文獻報道中的特點。弧形、環形鈣化特點在既往文獻中多有體現，但病灶內鈣化區強化、蛇形血管的表現僅在個別文獻中提及過，結合本例影像學表現，推測鈣化區強化原因可能是因為鈣化區與軟骨混合存在。

病例1 需與神經源性腫瘤鑒別，神經源性腫瘤易囊變、壞死，信號一般不均勻，可在T2WI或增強T1WI表現為“靶征”，增強掃描呈漸進性強化，一般不侵犯周圍骨質。病例2 影像學提示病灶為軟骨來源。

目前對于EMC 的治療主要包括：廣泛的局部切除[4]；根治性手術切除[7]；先接受化療，術前CT或MRI評估后切除，術后化療[2]。也有學者[6]建議當腫瘤無法實行全切時，推薦放化療。EMC 預后很差，局部復發和轉移是常見的[4]，因為血源性和淋巴轉移的可能性很高，且通常發生在最初治療后的幾年[7]，轉移涉及肺、區域淋巴結和骨[4]。據報道，EMC 五年生存率為54.6%，10年生存率為27.3%[12]。

總之，EMC較罕見，臨床表現缺少特異性，但影像學表現尚有據可循，結合鈣化特點、鈣化區強化、軟骨成分信號特點以及蛇形血管有助于正確診斷。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。