腰骶椎惡性副神經節瘤伴盆腔轉移一例

陳娜娜，郭立

作者單位：昆明醫科大學第二附屬醫院放射科，昆明 650101

本文為回顧性研究，經過昆明醫科大學第二附屬醫院醫學倫理委員會批準(批準文號：2022-99)，免除受試者知情同意。

患者男，34 歲。因“腰痛伴左下肢活動障礙5 日”于2019年5月就診于外院，行檢查示L1椎體惡性腫瘤，并行經前路L1 椎體腫瘤切除及脊柱釘棒內固定術，術后病理報告示副神經節瘤(paraganglioma，PGL)。現患者仍有頭痛、頭暈，并左下肢疼痛，門診于2020年7月以“椎體PGL”收入我院。實驗室檢查：糖類抗原CA-125 380.70 U/mL，神經元特異性烯醇化酶(neuron specific enolase，NSE) 21.99 ng/mL。查體：血壓130/72 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa)，既往未曾監測血壓情況。MRI檢查示L1椎體部分缺如并鈦網影，L1椎體后份見團塊狀稍長T1稍長T2信號(圖1A)，壓脂后呈稍高信號(圖1B)，增強后呈明顯均勻強化(圖1C)。T11～T12 椎體前方見團塊狀明顯均勻強化灶及L1椎體斑片狀強化灶(圖1D)。另外骶骨左份骨質破壞并不規則團塊狀稍長及稍短T2信號病變(圖1E)，大小約3.7 cm×5.5 cm×5.9 cm，增強后呈明顯不均勻強化，其內可見液化壞死區(圖1F)。此外盆腔(膀胱直腸間隙)見團塊狀稍長T1 稍長T2 信號病變(圖1G)，大小約5.8 cm×2.3 cm×3.6 cm，高b 值(b=700 s/mm2)擴散加權成像(diffusion weighted imaging，DWI)病灶呈高信號(圖1H)，表觀擴散系數(apparent diffusion coefficient，ADC)圖呈低信號，增強后呈明顯均勻強化(圖1I)。影像診斷：L1椎體病變，結合相關病史，考慮腫瘤殘留；T11～T12 椎體前方及骶骨S1～S2 左份病變，考慮PGL復發；盆腔病變，考慮轉移灶。完善相關檢查后在實時超聲引導下用18 G活檢針穿刺引導，對直腸膀胱間隙病變取材，并經皮逐層進針對包塊進行取材2次，取材后送病檢。免疫組織化學結果：CD56 (+)、P53 (-)、CD34 (血管+)、Ki-67 (10%)、CgA(+)、Syn (+)、NSE (+)、Vim (+)、S100 (-)、SYN (-)、SMA (-)、bcl-2 (-)、desmin (-)。穿刺組織病理診斷：PGL (圖1J)。

討論 PGL是一種少見的神經內分泌腫瘤，1908年由Miller等[1]首次報道。PGL起源于神經嵴細胞，神經嵴細胞可分化為交感神經細胞和副交感神經細胞[2]。交感性PGL多見于脊柱旁、腹膜后與盆腹腔，副交感性PGL大部分發生在頸部與顱底，以頸動脈體瘤和頸靜脈球瘤常見。2017年版WHO內分泌腫瘤分類中，PGL由惡性潛能不能確定性腫瘤升級為惡性腫瘤[3]。所有PGL都有發生轉移的惡性潛能，PGL的轉移風險約為40%[3]。此外PGL轉移有嚴格的定義，即原來沒有嗜鉻性組織的部位出現腫瘤，否則應視作多發腫瘤或新發腫瘤。轉移性PGL的患者一般相對年輕，并和遺傳相關因素有關，尤其是與編碼琥珀酸脫氫酶B 亞單位(succinate dehydrogenase gene subunit B)基因突變有關[4]。PGL以腹膜后及頸部多見，發生于脊柱的PGL相對少見，經查閱相關文獻發現多是發生于椎管內(尤其是馬尾終絲區域)及骶骨原發性骨內PGL的個案報道，本例發生于腰骶椎PGL伴盆腔轉移者罕見。

PGL的臨床癥狀常與兒茶酚胺的分泌有關，如間歇性高血壓、頭痛、心悸等。根據PGL 腫瘤能否分泌兒茶酚胺類物質，脊柱PGL 分為功能性和非功能性PGL，絕大多數為后者[5]。本例患者因左下肢疼痛伴頭痛就診，且伴隨著血壓輕度升高，這可能是由于兒茶酚胺分泌過量導致的血壓升高及頭痛。典型PGL的MRI表現是腫瘤較小則信號均勻，在T1WI呈等或稍低信號，在T2WI 呈稍高或高信號，若腫瘤較大則常伴壞死和出血呈不均勻混雜信號。PGL 為富血供腫瘤，增強后明顯強化，且多存在增粗的供血動脈，所以在部分病灶內或病灶周圍，我們能見到迂曲增粗的腫瘤血管，腫瘤實質內出現條狀低信號，形成所謂“椒鹽征”。不同部位腎上腺外PGL 的影像學特征一般類似，本例為腰骶椎及盆腔富血供病變，其中骶椎病灶較大，其內存在壞死故信號混雜。本例患者的影像表現與發生在其他部位的PGL 相似，只是并未出現迂曲增粗的腫瘤血管，以及盆腔病灶的出現讓我們術前僅依靠影像學定性診斷椎體PGL伴盆腔轉移比較困難。

PGL腫瘤組織主要由主細胞和支持細胞構成，瘤細胞多胞質較豐富，核分裂象少見。免疫組織化學方面，CgA 是神經內分泌細胞分泌的一種特異性蛋白，其診斷PGL 的敏感度為83%[6]。Syn 和NSE 是主細胞最敏感的標記物，Syn 和NSE 可作為PGL比較特異和準確的免疫標志物，此外約半數轉移性PGL患者的NSE 明顯增高，故血漿NSE 水平可用于鑒別轉移性/非轉移性腫瘤[7]。本例CgA、Syn、NSE 均表達陽性，符合轉移性PGL病理免疫組織化學表現。

椎體PGL 需與下列疾病相鑒別：(1)轉移瘤：多發且大小不一的骨質破壞區，常伴椎體壓縮、硬膜外侵犯及軟組織腫塊，常累及椎體后部及椎弓根；(2)淋巴瘤：椎體骨質破壞不明顯，易形成椎旁軟組織腫塊，病變信號均勻，增強呈輕中度強化；(3)脊索瘤：約50%見于骶尾區，其他椎體約15%，其中骶尾區常可見鈣化，T2WI 表現為彌漫的高信號并分隔狀低信號，增強多為不均勻強化[8]；(4)神經鞘瘤：好發于鄰近腎臟的脊椎旁或骶前腹膜后間隙，信號多不均勻，鈣化常見，若腫瘤蔓延至椎間孔及椎管內出現典型啞鈴征，則高度提示神經鞘瘤。

綜上所述，椎體惡性PGL 伴盆腔轉移罕見，影像學表現尚缺乏特異性，確診仍需依靠病理組織學檢查。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。