完全型雄激素不敏感綜合征腹腔鏡下性腺切除盆底整形1例報告

廣東醫科大學附屬醫院婦科 吳衛豐，符愛珍，鄒欣欣，陳玉梅，馬 震，朱 霞

患者，社會性別女，30歲，因“發現盆腔包塊1個月”至廣東醫科大學附屬醫院婦科門診就診。B超提示：盆腔內低回聲結節，考慮痕跡子宮可能；雙附件區實性低回聲；右附件區小囊。既往史：17歲因“原發性閉經”至婦科就診，B超提示先天性無子宮。2018年行染色體核型檢測：46，XY。查體：女性體態，身高165 cm，體重45 kg。無胡須喉結，乳房發育良好，乳頭偏小，腹平軟腋毛稀少；婦檢：外陰呈女性化，無明顯陰毛，陰蒂及陰唇發育可，陰道暢，頂端呈盲端，長約7 cm，未見宮頸，雙合診盆腔可捫及直徑約1.5 cm肌性小結節，未捫及子宮，雙側附件觸診不清。入院查性激素六項：睪酮升高4.4 ng/mL(正常0～0.8 ng/mL)，促卵泡生成激素、促黃體生成素、雌二醇、孕酮、泌乳素結果正常；腫瘤標志物(糖類抗原724、糖類抗原19-9、糖類抗原125、糖類抗原153、甲胎蛋白、癌胚抗原、前列腺特異抗原、人附睪蛋白4)結果正常；甲狀腺功能、17-羥皮質類固醇結果正常。盆腔MRI提示：子宮未見明顯顯示，雙附件顯示不清，結合病史呈兩性畸形改變；盆腔雙髂血管旁囊實性類圓形信號，與隱睪惡變及雙側附件來源腫瘤性病變鑒別。結合患者病史、術前檢查，考慮患者為“完全型雄激素不敏感綜合征”可能性大，磁共振檢查提示有隱睪惡變可能，不排除附件腫瘤性病變。有手術指征，完善術前準備后，進行腹腔鏡探查。術中(圖1)未見子宮，盆底可見骶韌帶結構，順雙側圓韌帶、骨盆漏斗韌帶進行探查，未見卵巢組織，在其交匯處兩側分別見一腫物，考慮為睪丸組織，左側腫物被包膜包裹，右側腫物完全暴露于盆腔，切開左側腫物包膜，切除左側部分腫物及右側腫物，送快速冰凍病理，病理結果回報：送檢左側睪丸，組織鏡下見發育不良睪丸組織，其間可見一邊界欠清腫瘤，考慮精原細胞瘤；送檢右側睪丸，組織鏡下見發育不良睪丸組織。泌尿外科臺上會診后，沿骨盆漏斗韌帶高位結扎切斷，切除圓韌帶、睪丸，修復整形盆底(圖2)。探查患者陰道后(圖3)，由于患者陰道組織有約7 cm，不影響患者生活，因此未對陰道進行重建。手術順利，術中出血10 mL。切除組織送檢(圖4)，術后復查血象結果無特殊。患者恢復可，3 d后出院，術后病理結果同術中冰凍病理結果。術后患者定期復查，性激素、陰道彩超等結果無特殊。

圖1 術中盆腔解剖 圖2 術后盆腔解剖

圖3 陰道盲端 圖4 術中切除組織

討 論 確診成年后的完全型雄激素不敏感綜合征不難，根據患者原發性閉經史、婦檢陰道盲端、無子宮、激素水平睪酮升高，影像學結果提示無子宮，核型46、XY可確診。診斷未成年的完全型雄激素不敏感綜合征較難，因為患者無明顯癥狀，常因“原發性閉經”就診才發現。影像學結果提示患者子宮發育異常或女性表型患者有隱睪可能，完善性染色體核型及雄激素受體基因檢查，即可確診[1]。該病需與因體內性腺發育所需關鍵酶缺乏導致的性腺發育異常相鑒別，如XY單純性性腺發育不全癥(Swyer綜合征)、類固醇5α-還原酶2缺乏癥、永久性苗勒管綜合征及17β-羥類固醇脫氫酶缺乏等[2]。雄激素不敏感綜合征的手術時機很關鍵，隱睪在腹腔高溫環境下容易發生惡變，睪丸惡變形成的生殖細胞腫瘤是起源于成熟過程中受阻的胚胎生殖細胞，根據目前關于原位生殖細胞腫瘤起源的理論，青春期發生癌變風險極低(完全型雄激素不敏感綜合征患者約為0.8%)，青春期后，睪丸組織惡變概率顯著增加，睪丸原位生殖細胞腫瘤最終進展為精原細胞瘤[3-4]。因為睪丸分泌的睪酮對患者具有重要意義，睪酮轉化的雌激素可使患者第二性征發育，睪酮可促進骨骼生長，正常度過青春期。因此，手術一般在16～18歲青春期后進行。手術方式可選擇腹腔鏡下睪丸切除術。對于早期確診的患者，隱睪容易形成疝，可行腹腔鏡下疝囊頸高位結扎，后續治療同前[5]。術后可用激素替代治療維持女性第二性征，也可防止因雌激素缺乏導致的絕經綜合征。此外，還應注重患者生理與心理的需求。患者成年后陰道長度一般可滿足生活需求，如果陰道過短且有需求的患者，可行陰道重建，如腹腔鏡下腹膜代陰道成形術、乙狀結腸代陰道成形術等[6-7]。術后一般無需放化療，定期隨診即可。