甲狀腺尤文氏肉瘤并雙肺多發轉移一例

郭茂元，王勇朋

病例資料患者，男，51歲，因發現右頸部腫塊并進行性增大6個月余就診。患者6個多月前無意間觸及右頸部腫塊，約雞蛋大小，無疼痛，無呼吸困難及吞咽困難，未予重視，后腫塊逐漸增大，伴頸部脹痛不適，偶感呼吸困難。查體：頸前正中區偏右見隆起腫塊，局部皮膚未見紅腫及破潰，甲狀腺區觸及一大小約10 cm×8 cm腫塊，質硬，伴有壓痛，表面不光滑，活動度差，邊界不清，腫塊固定，隨吞咽動作上下活動度差。實驗室檢查：神經元特異性烯醇化酶24.72 ng/mL(參考值<17 ng/mL)，甲狀腺球蛋白121.3 ng/mL(3.5～77 ng/mL)，甲狀旁腺素及其他檢查均正常。頸部CT平掃及增強：甲狀腺右葉見不規則腫塊，大小8.6 cm×8.0 cm×11.4 cm，增強掃描不均勻強化，向下突入縱隔，氣管受壓左移，頸部軟組織及間隙顯示清晰，頸椎椎體及附件未見明顯破壞，頸部淋巴結未見明顯增大(圖1、2)；胸部CT平掃及增強：雙肺多發結節，增強掃描輕度強化，最大者位于左肺下葉，直徑約2.0 cm，縱隔及雙肺門未見腫大淋巴結(圖3、4)；頸部MRI平掃及增強：甲狀腺右葉及周圍、上縱隔巨大團塊，以等T1、長T2信號為主，增強掃描明顯強化，信號不均，氣管受壓并移位(圖5～7)。術前診斷：甲狀腺右葉惡性腫瘤并雙肺轉移。

右頸部腫塊、左肺下葉結節穿刺活檢術，肉眼呈灰白色，長0.6～2 cm，鏡下見異型腫瘤細胞片狀生長，細胞不規則，胞界不清，部分可見明顯核仁，局灶見壞死(圖8)。免疫組化：CD99(+)，CD56(+)，Vimentin(+)，MyoD1(-/+)，CD45(-)，TG(-)，CD20(-)，CD3(-)，TTF-1(-)，Desmin(-)，CK(-)，Syn(-)，CgA(-)，CT(-)，PAX8(-)，CK5/6(-)，CR(-)，MC(-)，TdT(-)，Ki67(60%+)，特染:PAS(+)。術后診斷：甲狀腺尤文氏肉瘤并雙肺轉移。

圖1 CT平掃示甲狀腺右葉、上縱隔不規則形腫塊，邊界不清，呈軟組織密度，氣管受壓左移(箭)。圖2 CT增強掃描示腫塊不均勻強化(箭)。 圖3 肺窗示左下肺多發結節，邊界清晰(箭)。圖4 縱隔窗示左下肺多發類圓形結節，呈軟組織密度(箭)。圖5 T1WI示甲狀腺右葉及周圍、上縱隔巨大等信號腫塊(箭)。 圖6 T2WI示腫塊呈高信號，信號不均勻(箭)。 圖7 T1WI增強掃描示腫塊明顯不均勻強化(箭)，內見片狀不強化區。 圖8 病理圖示異型腫瘤細胞片狀生長，細胞不規則，胞界不清，部分可見明顯核仁，局灶見壞死(×100，HE)。

討論骨外尤文氏肉瘤(extraosseous Ewing's sarcoma，EES )是少見的小圓細胞惡性腫瘤，其在病理學、組織學上與骨尤文肉瘤相似[1]。EES多見于青年男性深部軟組織、腹膜后和胸壁等部位，發生于甲狀腺者罕見，并常比骨尤文肉瘤的發病年齡大。EES惡性程度高，生長迅速，早期即可轉移至肺、骨等[2]。本例為51歲男性，腫塊較大且已發生肺轉移，較為罕見。免疫組化：CD99、FLI-1、神經元特異性烯醇化酶(neuron-specific enolase，NSE)常表達陽性，其中CD99聯合FLI-1高表達、t(11；22)和q(q24；q12)染色體易位有助于診斷[3]。臨床表現無特異性，常為軟組織腫塊，壓迫鄰近器官時將產生相應癥狀。影像表現：CT表現為軟組織密度腫塊，腫塊常較大，密度常不均勻，內部壞死、出血、囊變多見，增強掃描實質成分中到重度強化，壞死、出血、囊變區不強化；MRI腫塊T1WI為低或等信號，T2WI為稍高信號，形態不規則，邊界不清，增強掃描中到重度強化，很少直接侵犯骨質[4]。小圓細胞排列較緊密、細胞間液少，影像學表現可反映其病理性質。本例患者CT、MRI表現符合EES的影像學表現。鑒別診斷包括：①骨尤文肉瘤，兒童多見，腫瘤起源于髓腔并向外浸潤生長，表現為斑點狀、蟲蝕樣溶骨性骨質破壞，邊界不清，可見骨膜反應及軟組織腫塊[5]；②甲狀腺癌，女性多見，表現為低密度腫塊，邊界模糊，其顆粒狀鈣化較有提示意義；③淋巴瘤，好發于頸部等淋巴結分布區及淋巴組織豐富部位，常呈多發結節，部分可融合，密度、信號常較均勻，增強掃描常中度強化[6]。甲狀腺尤文氏肉瘤較少見，影像學表現結合免疫組化有一定提示意義，確診仍需鏡下病理及免疫組化檢查。