張蕾
新生兒出生缺陷即先天畸形新生兒,是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。此缺陷的誘因復雜,可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,最終造成新生兒先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等[1]。其中若患兒為肢體功能障礙、智力障礙、聽力障礙等,則在出生較長一段時間后出現明顯癥狀,對新生兒家庭帶來沉重打擊[2]。因此,加強社會的孕前教育,告知孕前檢查的重要性,男女雙方均做好孕前相關檢查,是降低先天畸形新生兒出生率、減輕家庭、社會負擔及達到優生優育的關鍵。但常規的孕前健康檢查項目籠統,缺乏針對個體差異性情況分析,忽視育齡期男女身體情況對胎兒發育的影響,難以取得理想的新生兒出生缺陷的預防作用[3]。而孕前優生健康檢查是根據育齡期男女自身情況,如男女雙方家族史、生活習慣、遺傳史、疾病史、用藥史以及社會心理因素等,并重視女性孕育史,若女性曾經有過生育史或流產史,應對子宮的恢復情況進行檢查,若子宮沒有恢復不可立即受孕[4]。基于此,為進一步明確孕前優生健康檢查對新生兒出生缺陷的預防作用,本文展開研究,具體如下。
1.1 一般資料 選取2019 年1 月~2020 年12 月于本院登記進行孕前檢查的育齡期夫婦1026 對為本次研究對象,依據隨機數字法分為常規組(223 對)與觀察組(803對)。常規組年齡22~35歲,平均年齡(27.98±3.11)歲;文化程度:初中及以下39 例,中專及高中96 例,大專82 例,大學本科及以上6 例。觀察組年齡22~35 歲,平均年齡(28.03±3.05)歲;文化程度:初中及以下138例,中專及高中107例,大專283例,大學本科及以上275 例。兩組一般資料比較差異無統計學意義(P>0.05),具有可比性。所有入組夫婦均臨床資料完整,且均詳細了解本研究內容后自愿參與本研究,并簽訂相關協議。本院倫理委員會對本研究完全知情,并批準研究。
1.2 方法 在檢查前收集兩組夫婦的一般資料,包括夫婦雙方家族史、遺傳史及夫婦的孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養、職業狀況及工作生活環境等情況,并收集夫婦雙方聯系電話,以此建立檔案,以便后期隨訪。
1.2.1 常規組 予以常規孕前健康檢查,即常規孕前健康宣教、血常規檢查、體格檢查及發放備孕注意事項手冊等。
1.2.2 觀察組 在常規組基礎上予以孕前優生健康檢查,具體檢查內容如下:①檢查方式:接診后,詢問夫婦既往病史,安排體格檢查、女性生殖系統檢查(如超聲下監測排卵,輸卵管通暢度檢查、激素六項)、男性精子活躍度檢查、實驗室檢查(如血常規、尿常規、肝腎功能檢查、乙肝血清學檢查、甲狀腺功能檢查病毒篩查、梅毒螺旋體篩查、白帶常規、沙眼衣原體檢測、淋球菌檢測及血糖檢查等);②開展孕前優生健康教育:給每對在本院進行孕前健康檢查的夫婦發放健康知識宣傳教育手冊,告知其定期將舉行健康知識類講座,可定期前往參與,講座內容主要包括孕期心理及生理的相關知識及如何通過孕期的健康生活預防新生兒出生缺陷,在講座期間,耐心解答提出的疑問或關注的問題,并利用網絡信息平臺,建立醫院孕前優生健康檢查的公眾號,不定期推送孕前僅優生健康的相關知識與缺陷新生兒的負擔,提高育齡期夫婦對缺陷新生兒的篩查重視;③備孕保健知識:主要包括男女雙方的最佳育齡、營養、用藥、個人防護、心理健康及健康生活等相關知識。最佳育齡:女性的最佳生育年齡為23~30歲,男性為25~35歲,最好女性≤30歲,男性≤35 歲,叮囑孕檢夫婦做好受孕規劃,避免大齡生育(>35 歲);②孕檢夫婦根據情況科學地從孕前3 個月到孕早期3 個月補充葉酸等營養素及微量元素,合理營養,平衡膳食,不要食用過多的刺激性食物(如生冷、辛辣等食物);③謹慎用藥,備孕期間盡量避免用藥,但若發現身體有不適,應及時就醫,合理用藥;④避免接觸有毒物質,避免密切接觸家畜,最好不養寵物;⑤保持健康的心理狀態,要積極樂觀,通過其他方式來轉移注意力,輕松愉悅的心理狀態利于受孕及胎兒早期的成長發育;⑥健康的生活方式和行為。科學作息、不熬夜、禁煙酒,注意個人衛生,避免孕期感染,當明確懷孕后,前3個月應避免性生活,日常要多進行一些瑜伽、游泳、慢步走等有氧活動來提高機體免疫力。
1.3 觀察指標 ①對比兩組不良妊娠結局發生情況,包括流產、早產、低體重兒等;②對比兩組新生兒缺陷情況,包括神經管畸形、肢體畸形、唇腭裂、先天性心臟病(先心病)等;③分析兩組新生兒缺陷原因,包括遺傳物質異常(結構及數目異常)、妊娠期處于有毒環境(如長期處于同位素、化學工業毒物環境及X射線中)、孕期服用有毒藥物(如慶大霉素、卡那霉素、小諾霉素等)及感染性疾病(如巨細胞、風疹等病毒感染)。
1.4 統計學方法 采用SPSS20.0 統計學軟件處理數據。計量資料以均數±標準差()表示,采用t檢驗;計數資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。P<0.05 表示差異有統計學意義。
2.1 兩組不良妊娠結局發生情況對比 觀察組不良妊娠結局發生率顯著低于常規組,差異有統計學意義(P<0.05)。見表1。
2.2 兩組新生兒缺陷情況對比 觀察組新生兒缺陷率顯著低于常規組,差異有統計學意義(P<0.05)。見表2。

表2 兩組新生兒缺陷情況對比[n(%)]
2.3 兩組新生兒缺陷原因分析 觀察組與常規組新生兒缺陷原因占比最高的分別為遺傳物質異常(80.00%)、感染性疾病(71.43%)。見表3。

表3 兩組新生兒缺陷原因分析(n,%)
新生兒出生缺陷是指胚胎或胎兒在消化道、心血管、神經、泌尿和肢體等系統結構或功能的先天發育異常,是新生兒出生一年內致死的首要原因[5]。據有關研究統計,缺陷新生兒的出生與遺傳因素(父方或母方的異常染色體遺傳給子代,造成胎兒的染色體結構異常)、母體因素(母體營養缺乏或營養過剩都可以造成胎兒的發育異常,如母親蛋白質攝入量不足或血糖高,可以造成胎兒大腦發育不良、先天性白內障;孕婦葉酸的缺乏也會造成胎兒中樞系統的發育畸形)、藥物因素(在受孕后的18 d~12周,母親所用藥物可能會造成胎兒畸形。如祛痘化妝品中的異維甲酸、抗癲癇藥、血管緊張素轉換酶抑制劑類降壓藥物如開普同等。都會對胎兒造成不良的影響)及環境因素(受精卵形成過程中,各種物理化學或生物的原因均可能引起的基因突變或基因重組;物理的致畸因素有放射線、噪聲、高熱等。孕婦早期用電熱毯,冬天睡熱炕頭是胎兒致畸最常見的物理因素。生物因素指孕婦罹患細菌、病毒等病原體微生物感染。化學因素則是指孕婦接觸有害化學物質,如殺蟲劑、裝修房屋的甲醇等)等有關[6,7]。其復雜誘因,導致我國新生兒出生缺陷常年居高不下,但近年來,隨著醫療科技的不斷發展,多種興新診斷技術的不斷成熟,缺陷胎兒早期篩查率逐年上升,但流產手術對女性傷害較大,多次流產甚至可能導致女性不孕,因此,重視孕前檢查,做好備孕防護措施,最大程度保障胎兒早期健康發育,是降低流產率及新生兒出生缺陷的關鍵[8]。
但當前大部分人對優生健康檢查的認知不足,在孕前檢查中,不重視優生健康檢查,僅選擇常規的健康檢查,忽視備孕期的身體健康對胎兒發育的不良影響,進而降低孕育質量,增加缺陷新生兒出生率[9]。優生健康檢查是保障孕育質量,以提高新生兒存活率及新生兒健康為目的的檢查方式,主要包括優生優育健康教育,實驗室檢查,體格檢查,影像學檢查等項目。其中實驗室檢查包括血常規、尿常規、陰道分泌物檢查,血型、血糖、肝功能、乙型肝炎血清學五項檢測,腎功能、甲狀腺功能等檢查;病毒篩查包括風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體等;體格檢查包括身高,體重,血壓心率,甲狀腺,四肢脊柱以及生殖系統檢查;影像學是對于男女雙方的生殖和遺傳因素檢查[10]。
全面的優生健康檢查,可發現夫婦雙方可能影響新生兒缺陷的相關疾病,并及時開展對癥治療,積極干預,消除和避免缺陷新生兒風險因素,減少新生兒缺陷出生率[11]。其次,通過孕前優生健康檢查,可提高受檢夫婦對新生兒出生缺陷的相關認知,尤其是提高對相關感染性疾病、傳染性疾病等了解和認知,并提高孕期營養、環境、藥物等因素對新生兒出生缺陷的影響,提高自我保護意識,掌握自我保護能力,使其采取正確的相關行為[12,13]。尤其是對高遺傳風險夫婦,通過制定專門的針對性干預措施,加強孕期檢查,及時發現問題并解決問題,降低遺傳疾病發生率。
綜上所述,積極采取孕前優生健康檢查可有效提高夫婦雙方影響胎兒發育的相關疾病檢出率,并通過及時的對癥治療,將夫婦雙方身體調整至最佳狀態后再受孕,可有效降低流產次數及新生兒出生缺陷率,值得臨床推廣應用。