256例先天性心臟病手術患兒臨床特點及術后隨訪研究＊

劉世光 亓蕾 王廣新

先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）是由于胚胎發育過程中心臟或大血管結構、位置異常導致循環功能異常的一種先天缺陷疾病[1]。隨著現代醫學模式的改變，人類疾病譜和死亡譜發生了很大的變化，出生缺陷已逐漸成為我國兒童特別是圍生期兒童死亡的重要原因，而CHD占我國出生缺陷30%以上，給患兒家庭和社會帶來沉重的負擔[2-3]。由于研究方法、樣本數量、診斷水平等不同，文獻[4-5]報道的我國兒童CHD發病率在4‰～11‰，差異較大。我國CHD患兒數量龐大，在經濟、醫療水平較為發達的地區，CHD患兒可以及早得到診斷和治療，而有一部分患兒由于早期癥狀、體征不明顯或者受制于經濟因素，不能得到早期的醫療干預，嚴重影響患兒的生長發育，甚至影響患兒壽命。本文收集于濟南市中心醫院行手術治療的256例CHD患兒臨床資料，對其臨床特點作歸納總結，并對術后效果進行隨訪。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性選取2016年1月1日-2020年9月30日在本院行手術治療的256例CHD患兒的臨床資料。納入標準：均經明確的影像學檢查確診為CHD（如超聲心動圖、三維CT、心臟磁共振等）；均于濟南市中心醫院行手術治療。排除標準：臨床資料不完善。

1.2 方法

資料收集及隨訪：制定調查表，收集所有患兒手術年齡、性別、臨床表現、CHD解剖分型、手術方式、染色體核型臨床資料。分別在術后1、3、6個月對所有患兒進行隨訪，隨訪內容包括術后癥狀恢復情況、胸部X線及經胸心臟彩超等影像學檢查等資料。

2 結果

2.1 手術年齡及性別分析

256例CHD患兒，男童119例（46.48%）；女童137例（53.52%）。手術治療時年齡1～15歲，中位6歲，其中2～6歲患兒人數最多，占比為67.58%，見表1。

表1 256例CHD患兒手術年齡

2.2 CHD解剖分型

CHD分型中，占比最多的為室間隔缺損，占比為50.78%，其次為房間隔缺損，此外，還有部分患兒合并2種及以上解剖分型，見表2。

表2 CHD解剖分型

2.3 臨床表現

256例CHD患兒中伴呼吸急促37例，伴發紺77例，伴生長發育落后39例，伴肺動脈高壓103例，合并心力衰竭250例。其中，心功能Ⅱ級236例，心功能Ⅲ級13例，心功能Ⅳ級1例。

2.4 染色體核型分析

256例CHD患兒中合并染色體異常14例，男、女各7例，其中唐氏綜合征13例，其他染色體異常1例。染色體核型異常患兒CHD分型最多的是室間隔缺損合并動脈導管未閉，有5例，占比為35.71%。

2.5 手術方式

256例患兒中，直視手術193例，占比為75.39%；經皮介入手術63例，占比為24.61%。行直視手術患兒多合并多種CHD解剖分型，其中以室間隔缺損合并動脈導管未閉者最多，行經皮介入手術患兒以單純室間隔缺損最多。其中，1例直視手術術中出現胸導管損傷，其余無明顯手術并發癥。1例合并唐氏綜合征患兒2017年行經皮動脈導管未閉封堵術，2018年又行直視下室間隔修補術+三尖瓣修補術。其余患兒手術均一次順利結束。

2.6 術后隨訪

術后完成全程隨訪255例（99.61%），失訪1例（0.39%）。全程隨訪結束時，患兒發紺、呼吸急促等臨床癥狀消失232例（90.98%），明顯減輕23例（9.02%）；影像學檢查正常224例（87.84%），異常31例（12.16%），其中31例異常患兒中17例X線片顯示心臟增大，6例顯示肺動脈高壓（或肺動脈段膨出），5例顯示右肺肺血增多，3例室間隔修補術后患兒超聲檢查示左室假腱索。

3 討論

本研究發現在本院行手術治療的CHD患兒中67.58%患兒手術時年齡為1～6歲，表明在此年齡段大多數患兒已出現明顯癥狀或者不能耐受疾病，需手術治療。臨床實踐證明，有一部分新生兒出生時可出現房間隔缺損、動脈導管未閉等，而大部分此類患兒的心血管異常隨著生長發育而恢復正常，只有一小部分會出現持續性的解剖異常。據研究報道，我國CHD的解剖分型依次為室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、動脈導管未閉和法洛氏綜合征[6]。而本研究發病率依次為室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、卵圓孔未閉、法洛氏綜合征。與文獻報道不完全一致。造成此差異的原因可能有：（1）以往文獻多著眼于全國或當地病例，而本研究病例基本來源于本院所在濟南地區及附近，CHD各個分型的發生率可能存在地域差異。（2）以往文獻年代較遠，而近幾年未進行CHD的大樣本、全國范圍的流行病學調查。隨著輔助檢查與診斷技術的進步和普及，許多以往不能發現的輕微室間隔缺損、房間隔缺損得以檢出，從而造成研究結果的差異。（3）本研究納入的研究病例為本院手術患兒，多為癥狀明顯、心臟功能受影響患兒，可能對研究結果有影響。

本研究納入的256例病例均有不同程度的活動受限、發紺、心肺功能下降等臨床表現，嚴重者心功能達Ⅳ級、生長發育落后甚至智力缺陷。這些患兒如果不采取手術治療，在體力活動、學習及將來的工作方面勢必受到疾病影響，給其家庭帶來沉重的經濟和精神負擔，同時加重國家、社會負擔[7]。這提示我們應該重視產前檢查，促進胎兒畸形篩查、胎兒血流動力學檢查的等技術的開展，同時應該加強對新生兒的CHD篩查工作，一旦發現嚴重CHD胎兒，及時采取相應的措施。

馮晴[8]報道，CHD患者中，合并染色體異常的約29.8%，其中唐氏綜合征占比約3.06%。大量研究表明，遺傳因素在CHD致病因素中占有重要地位[9]。主要包括染色體數目變異、染色體結構變異、多基因突變、單基因突變等危險因素[10-11]。本研究中256例先天性心臟病患兒中，合并染色體異常的CHD患兒有14例，且大部分為唐氏綜合征。唐氏綜合征患兒中CHD分型最多的是室間隔缺損，其次是動脈導管未閉[12]。但本研究中，室間隔缺損合并動脈導管未閉患兒占比較大，約35.71%，與其他報道差別較大，原因需進一步探討。

256例患兒中約2/3需行直視下手術，約1/3病變較輕微的患兒行經皮介入手術。術后隨訪顯示術后患兒恢復良好，臨床癥狀消失占比為90.98%，明顯減輕占比為9.02%，即使部分患兒影像學檢查結果仍然異常（如X線片示心臟增大，肺血增多等），其心肺功能及生活質量依然得到了明顯的提高。文獻報道，CHD患兒出現肺動脈高壓會影響患兒的中遠期生存率[13-14]。本研究中，256例患兒中有103例術前合并肺動脈高壓，而術后肺動脈高壓癥狀基本緩解，但仍有少量患兒仍出現肺血增多等影像學表現，筆者仍會對這部分患兒進行隨訪，觀察他們的肺動脈高壓情況變化。術后隨訪中有3例室缺患兒術后心臟超聲檢查示左室假腱索，經與超聲醫生探討，考慮超聲下左室假腱索聲像可能與術中使用補片修補室間隔缺損有關，文獻中未見報道，值得進一步觀察研究。

綜上所述，本院手術治療CHD患兒以2～6歲者最多，且多合并心力衰竭、肺動脈高壓，應根據病情選擇合適的手術方式進行治療。手術治療CHD臨床效果明顯，有利于減輕CHD患兒的臨床癥狀，進而提高生存率，延長患兒生存時間，提高生活質量。因此，對發現患有CHD的患兒應及早進行手術治療，以提高治愈率，降低致殘率。