產前孤立性透明隔腔寬度異常的診斷及妊娠結局分析

張國麗，劉國輝，于亮

(內蒙古自治區婦幼保健院超聲醫學科，內蒙古自治區 呼和浩特 010010)

0 引言

透明隔(拉丁語中的意思是半透明的壁)是一種薄的三角形雙層膜，將大腦的左右側腦室前角分開，它在胼胝體前部和穹窿體之間延伸，寬度從1.5~3.0mm不等。透明隔腔(cavum septum pellucidum,CSP)是透明隔小葉之間的一個充滿液體的腔，腔內無室管膜，無分泌腦脊液功能，與腦室及蛛網膜下腔不相通，腔內液體經透明隔膜過濾和隔膜靜脈及毛細血管重吸收而形成，有時，它可能會連接到一個更靠后的潛在腔隙韋爾加腔(cavum Vergae，CV，又稱韋氏腔)，被認為是一種正常變異[1-3]。

隨著產前超聲診斷技術的不斷進步及胎兒和磁共振成像(MRI)技術的日益廣泛應用，透明隔腔異常的檢出率較以往增加，包括透明隔腔缺如、透明隔腔窄或寬以及透明隔腔形狀異常。各指南也建議在妊娠中期和晚期進行透明隔腔評估，作為胎兒超聲評估的一個重要部分[4-6]。文獻[7-9]中描述了不同孕齡透明隔腔的正常寬度，然而，關于產前檢測到的透明隔腔寬度異常的神經發育結果的數據目前文獻報道并不多。本文將回顧性分析產前檢測到的孤立性透明隔腔寬度異常胎兒的聲像圖及其他隨訪資料，探討孤立性透明隔腔寬度異常的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2017年6月至2021年7月期間在內蒙古自治區婦幼保健院產前診斷中心進行超聲檢查并提示胎兒透明隔腔寬度異常并且不合并其他顱內異常及系統畸形的35例病歷資料，本研究納入病例孕婦年齡(30±4.2)歲，年齡范圍20至39歲，孕周(27.3±4.5)周，孕周范圍18.2至37周。

1.2 儀器與方法

采用GEVolusonE10、GEVolusonE8、PhilipsQ7、Philips7G彩色多普勒超聲診斷儀，選取經腹探頭，必要時結合經腔探頭進行掃查，孕婦取平臥位(經腔取截石位)，規范掃查胎兒結構及其附屬物，于側腦室水平橫切面觀察透明隔腔，并于最寬處在透明隔膜內側緣放置測量標尺測量其寬度。透明隔腔異常評價標準[7]：以孕齡為基準，CSP寬度＞M+2SD為增寬，＜M-2SD為偏小，未顯示為缺如。并結合冠狀切面、失狀切面仔細觀察辨認周圍解剖結構，如側腦室前角、穹窿柱、胼胝體膝部、扣帶溝等、以及觀察有無其他顱內異常及其他系統結構的異常。

1.3 其他檢查及隨訪

記錄孕婦年齡、產前病史(產前檢查、羊膜腔穿刺術、透明隔腔寬度異常的超聲診斷結果和MRI檢查結果以及其他合并異常)、隨訪出生后新生兒及嬰幼兒超聲、MRI檢查結果及神經系統發育情況，內容包括語言、認知、心理、運動功能、 視神經評估等(隨訪時間截止2021年9月)。

2 結果

2.1 一般資料

本研究共35例超聲檢查提示胎兒孤立性透明隔腔寬度異常均轉診進行了胎兒顱腦MRI檢查，其中30例在MRI上顯示的透明隔腔寬度異常。其中8例進行了羊膜腔穿刺術，所有病例的核型及CMA結果均為正常。

2.2 產前超聲及MRI檢查結果

經超聲檢查擬診為孤立性透明隔腔寬度異常的病例(n=35)均在超聲檢查后轉診進行了胎兒MRI檢查，其中超聲提示的透明隔腔未顯示19例(如圖1)(其中2例顯示為側腦室前角融合)、透明隔腔寬3例、透明隔腔窄13例(如圖2)。19例超聲提示孤立性透明隔腔未顯示病例，只有3例經MRI確診，其中2例合并側腦室前角融合(其一病例孕婦選擇引產，另一病例出生后診斷為視隔發育不良)，另1例MRI提示透明隔腔缺如合并胼胝體發育不全，超聲對胼胝體發育不全未做出診斷，該病例孕婦也選擇引產。其余16例均診斷為透明隔腔窄。超聲診斷透明隔腔寬及透明隔腔窄的共16例MRI檢查結果與之相符。

圖1 箭頭所示穹窿柱，透明隔腔未顯示

圖2 孕20周透明隔腔窄(-2SD/+2SD:3.2mm-5.8mm)

2.3 產后超聲隨訪

對29名MRI顯示透明隔腔窄的胎兒生后超聲復查情況進行了隨訪，其中18名新生兒進行了超聲檢查，分別在出生后 1 天 (n=10)、出生后 3 天 (n=3)、出生后42天 (n=6) 和 出生后3個月 (n=1)。其中兩個病例在出生后1天和42天分別做過兩次檢查。所有病例在生后超聲復查時透明隔腔均未顯示。對透明隔腔增寬的3例均未獲得產后超聲檢查記錄。

2.4 神經發育結果

收集所有病例的隨訪資料，回顧分析數據期間對所有病例進行再次隨訪，得到有效隨訪結果共24例，其中20例透明隔腔窄，3例透明隔腔寬(表 2)，1例透明隔腔未顯示。隨訪時的平均年齡為21.5 (4-41)個月。其中一病例產前超聲及MRI均診斷透明隔腔窄，生后超聲復查透明隔腔未顯示，隨訪記錄在1.5歲時有輕度語言及運動能力較同齡人延遲，但這可能與該病例患復發性中耳炎有關，因為在3.5歲時他的神經發育情況與同齡人已無明顯差異。另一病例產前超聲及MRI均診斷為透明隔腔寬，隨訪在出生時肌張力高，在7月齡時癥狀消失。還有一病例產前診斷透明隔腔未顯示并側腦室前角融合生后診斷為視隔發育不良，在研究期間進行隨訪的其他21例病例均表現出正常的神經發育結果。

3 討論

透明隔腔在妊娠第14周形成，15周時40%的胎兒可以探及透明隔腔，16-17周時82%的胎兒可以探及透明隔腔，妊娠19至27周它的大小逐漸增加，并且在18至37周之間恒定顯示，到足月妊娠前后或出生后不久逐漸吸收[7,8]。幾項研究也描述了產前透明隔腔的正常寬度[7-9]，本研究以Falco教授提供的研究數據作為參照進行比較分析[7]。

出生后診斷的透明隔腔增寬與神經發育遲緩、智力低下和神經精神障礙有關[10-13]。Abele等人[14]比較了整倍體和非整倍體胎兒的透明隔腔寬度，大約90%的18-三體胎兒和40%的21-三體或13-三體胎兒的透明隔腔寬度高于整倍體胎兒的第95%百分位數。本研究中3例產前透明隔腔增寬病例。2例行羊膜穿刺術，核型及CMA檢測結果均正常。3例在研究期間隨訪神經發育表現均正常，并且沒有三體綜合征的臨床特征及表現。

關于產前診斷的透明隔腔寬度異常的文獻主要集中在透明隔腔缺失[15-20]。本研究19 例因超聲診斷透明隔腔缺如的病例轉診進行 MRI 檢查，只有 3 例經 MRI 確診(2 例表現為側腦室前角融合，1例MRI診斷合并胼胝體發育不全屬超聲漏診)，其余的MRI均診斷為透明隔腔窄。因此，如果超聲檢查透明隔腔未顯示，在MRI上很可能會顯示狹窄的透明隔腔，并且本研究在后續的隨訪中這類嬰幼兒神經發育結果均為正常。MRI T2序列在腦脊液和腦組織之間對比明顯，腦脊液看起來很亮，而腦組織看起來很暗，因此，即使透明隔腔中的少量液體也能被清楚地顯示出來。而對于超聲，透明隔腔內液體和透明隔本身都是深色的，所以很難區分狹窄和缺失的透明隔腔，因此當超聲未顯示透明隔腔時應當轉診進行MRI檢查。目前國內外也有文獻報道透明隔腔窄的預后，本研究中透明隔腔窄的病例隨訪結果均為正常，與多數文獻報道結果一致[3,21,22]。

本研究存在局限性。由于這是一項回顧性研究，并沒有對透明隔腔寬的病例進行超聲隨訪，無法評估這些嬰幼兒后來的透明隔腔寬度。同時對病例還需要進行長期的隨訪，以便能更好地評估產前診斷為透明隔腔寬度異常病例的神經發育結果：并且本研究的病例數量不多，還需大的樣本量進行更深入透徹地研究分析。