產前超聲心動圖診斷胎兒復雜先天性心臟病1例

徐 星，胡雪飛，袁紅霞，周啟昌，許崇惠，郭黎漓，田蕾琪

(1.長沙市婦幼保健院超聲科，湖南 長沙 410007；2.瀏陽市婦幼保健院超聲科，湖南 長沙 410300；3.湘雅二醫院超聲科，湖南 長沙 410000)

孕婦20歲，孕1產0，孕22+6周，未經規律產檢，外院超聲提示胎兒肺動脈狹窄；既往體健，無家族遺傳病史。產前超聲心動圖：胎兒心臟位置、心胸比未見明顯異常，左心房內見飄動的高回聲帶，左側房室瓣似呈三葉；右心室長徑較短，心尖部見調節束樣聲像，右側房室瓣較左側更靠近心尖、開放受限；主動脈粗大，肺動脈窄小，起始部交叉；右側房室瓣口舒張期僅見小股流入道血流，收縮期見反流；肺動脈連于右心室，血流來自動脈導管逆向灌注，肺動脈瓣未見明顯啟閉運動，瓣下見反流(圖1A、1B)；診斷：胎兒復雜先天性心臟病，考慮肺動脈狹窄、動脈導管逆向灌注，右心室發育不良？矯正型大動脈轉位(corrected transposition of the great arteries, CTGA)？孕22+6周羊水穿刺檢測示染色體核型分析及微陣列檢測無異常。后予引產。尸體解剖見心房正位，下腔靜脈瓣經卵圓孔伸入左心房；左心室見三葉房室瓣，為形態學右心室，右心室見兩葉房室瓣，瓣口狹小，為形態學左心室，心室左襻；雙側心室內膜色白、較硬；主動脈自形態學右心室發出，肺動脈發自形態學左心室，肺動脈位于主動脈左前方，二者起始部部分交叉，肺動脈狹窄，肺動脈瓣發育不良(圖1C、1D)；取雙側心室部分心內膜組織，光鏡下其內含大量彈力纖維增生(圖1E)，提示雙側心室心內膜彈力纖維增生癥(endocardial fibroelastosis, EFE)。最終診斷：胎兒復雜先天性心臟病(CTGA、形態學左心室發育不良并二尖瓣狹窄、肺動脈狹窄、肺動脈瓣發育不良、雙側心室EFE)。

討論CTGA為罕見先天性心臟病，以房室連接、心室與大動脈連接雙重不一致為特點，主動脈多位于肺動脈前方，二者呈平行排列。超聲心動圖辨別心腔對診斷CTGA至關重要，可將下腔靜脈匯入的心房判定為解剖右心房。房室瓣位置可因EFE發生變化，假腱索可呈調節束樣，故房室瓣位置及調節束僅宜作為參考，而以房室瓣數目及形態作為判定心室的依據。本例CTGA肺動脈位于主動脈左前方且部分交叉；心腔形態異常、下腔靜脈瓣伸入左心房，其內見調節束樣聲像，增加了產前超聲診斷難度；且雙側心室同時存在EFE，甚為罕見。胎兒EFE病變范圍和程度在不同孕周可不盡相同；行產前超聲心動圖檢查時，仔細掃查心內膜回聲及心肌運動有助于避免漏診。