咽旁間隙胚胎性橫紋肌肉瘤1例

戴鑫雨，趙志蓮，王 瑋，盧 潔

(1.首都醫科大學宣武醫院放射與核醫學科，3.病理科，北京 100053；2.磁共振成像腦信息學北京市重點實驗室，北京 100053)

患兒男，5歲，反復右側外耳道出血23天，伴聲嘶、進食嗆咳22天；既往體健。查體：右耳部觸痛，咽部充血。纖維喉鏡示右側聲帶麻痹。實驗室檢查無特殊。顱底MRI：右咽旁間隙見團塊狀腫物，長徑約6.59 cm，T1WI呈稍低信號(圖1A)，T2WI呈高信號(圖1B)，邊界清，可見包膜，向前推移右翼外肌，向后推移右莖突、右頸內動脈，向外推移右腮腺，向內壓迫咽腔，向上破壞右顳骨巖部；增強T1WI示病灶呈不均勻強化(圖1C)；MRI診斷：(右咽旁間隙)良性病變可能，腮腺多形性腺瘤？行內鏡下經口、經鼻咽旁間隙病變切除術。術后病理：腫瘤呈魚肉樣；光鏡下見腫瘤細胞呈星芒狀、卵圓形及多角形巢片狀生長，核染色質深，核分裂象易見(圖1D)；免疫組織化學：Vim(少許+)，Des(散在+)，Myo(部分+)，MyoD1(+)；特殊染色：AB/PAS(+)。病理診斷：(右咽旁間隙)胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma, ERMS)。

討論橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是起源于原始間充質細胞的高度惡性腫瘤，臨床罕見，易誤診；最常見于頭頸部(35%～40%)，其他好發部位包括泌尿及生殖系統、四肢等；ERMS是其最常見亞型。RMS具有高度侵襲性，影像學上常可見腫塊邊界不清、骨質破壞及局部淋巴結腫大等惡性征象；其MRI表現多無特異性，T1WI多呈等或低信號，T2WI多呈高信號，彌散加權成像(diffusion weighted imaging, DWI)常表現為彌散受限，增強后常顯著強化；不同亞型RMS影像學表現亦無顯著差異。本例ERMS病灶位于右咽旁間隙莖突前，邊界清，T2WI可見包膜，故術前誤診為良性腫瘤。對發生于咽旁間隙的ERMS應與以下疾病相鑒別：①腮腺多形性腺瘤，多位于莖突前間隙，頸內動脈常向后移位，腫瘤與腮腺相連，T2WI呈高信號，病變邊緣常有完整包膜，為其特征性表現；②神經鞘瘤，多位于莖突后間隙，頸內動脈常向前移位，大小不等的實性區與囊變區相間為其典型表現。發現兒童頭頸部軟組織腫塊時，即使缺乏明顯惡性征象，仍不能除外RMS，需依賴病理學明確診斷。