產前超聲診斷短肋多指綜合征1胎

王璦琳，李天剛，蘇曉榮，魏傳敏

(1.甘肅中醫藥大學第一臨床醫學院，甘肅 蘭州 730050；2.甘肅省婦幼保健院超聲科，甘肅 蘭州 730050)

孕婦29歲，孕15周超聲檢查發現胎兒骨骼發育異常而入院；孕1產0，孕早期胎兒結構未見明顯異常；無特殊既往病史。入院后胎兒超聲：左、右側眶距分別為6.8 mm及6.0 mm，眼距10.0 mm，鼻骨左側骨化欠佳；胸圍/腹圍比值0.85(87 mm/102 mm)；肺臟體積較小，胸壁、腹壁交接處可見切跡(圖1A)，肋骨較短小；肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小；雙側指骨及趾骨均可見6個骨化中心(圖1B)，左、右手小指與第6指融合；三尖瓣見少量反流；羊水最大深度61 mm。超聲提示短肋多指綜合征(short rib-polydactyly syndrome， SRPS)。1周后予以引產(圖1C)；標本X線片顯示腹部膨隆，肋骨短平(圖1D)。臨床綜合考慮為SRPS Ⅲ型。此后孕婦備孕，半年后染色體基因檢查結果未見異常。

討論SRPS為致死性骨骼發育異常疾病，通常為常染色體隱性遺傳，主要表現為肋骨發育不全、不發育及多指(趾)發育畸形，常伴短肢綜合征、胸廓狹窄及內臟畸形等。SRPS分為4種亞型，其中Ⅰ型與Ⅲ型表現較為相似，Ⅰ型為最嚴重類型，而Ⅲ型髂骨改變較輕，出現內臟畸形的概率小；Ⅱ型以下肢短小為主，可伴顱面部畸形；Ⅳ型多伴神經系統發育異常，表現與Ⅱ型相似，但較少出現多指并指畸形。本例屬Ⅲ型 SRPS。超聲可顯示SRPS胎兒肺臟發育不全及羊水量過多，出生后新生兒可能因呼吸窘迫而死亡；母體再次妊娠時，胎兒仍有25%罹患SRP可能。鑒別診斷：①致死性侏儒，為常染色體顯性遺傳疾病，表現為近端嚴重短肢但軀干長度正常，胎兒/新生兒多在圍產期死亡；②軟骨發育不全，表現為巨顱，顱骨回聲減低，肢體近端短肢畸形，骨端膨大，多無多指畸形。作為產前篩查的首選影像學方法，超聲可為臨床決策及預后判斷提供重要依據；結合基因檢測可更明確地診斷SRPS及其分型。