張彩艷
景德鎮市婦幼保健院,江西 景德鎮 330001
唇腭裂畸形主要包括唇裂、腭裂及唇腭裂三種,屬于常見的顏面部畸形類型,對胎兒容貌及其發音、吞咽功能影響較大,而完善孕期產前檢查,能及時發現并確診唇腭裂畸形對指導早期干預措施的實施、降低出生缺陷率具有重要影響。超聲為診斷胎兒唇腭裂的主要方法,其中二維超聲能夠從不同切面觀察胎兒上下唇、鼻腔及硬腭等部位,對胎兒唇腭裂進行篩查[1-2]。四維超聲能夠連續動態觀察胎兒面部結構,有利于對胎兒面部結構進行直觀、清晰顯示,為胎兒唇腭裂畸形的診斷提供信息[3]。鑒于此,本研究將分析四維彩色多普勒超聲用于孕中期胎兒唇腭裂篩查中的臨床價值,以提高孕中期胎兒唇腭裂篩查診斷率,現報告如下。
選擇2016 年5 月—2020 年5 月景德鎮市婦幼保健院進行產前二維超聲檢查疑為唇腭裂畸形的胎兒85例,孕婦年齡21~34歲,平均年齡(28.71±2.34)歲。孕周20~26周,平均孕周(23.46±1.13)周。體質量指數(BMI)19~28.5 kg/m2,平均BMI(24.85±1.34)kg/m2,受教育年限1~17 年,平均受教育年限(10.52±2.37)年,其中經產婦、初產婦各有30例、55例。本研究經醫院醫學倫理委員會批準。
(1)納入標準:①孕婦及其家屬簽署知情同意書,且依從性較高。②均為單胎妊娠。③無不良孕產史。(2)排除標準:①特征人群,如疾病晚期、病情危急或患有精神疾病,無法積極配合超聲檢查。②存在致畸藥物服用史。③肝、腎功能不全。④合并家族遺傳病史。⑤合并免疫系統疾病。⑥父母雙方或一方存在染色體異常。⑦圖像質量不佳無法進行觀察。
1.3.1 儀器選取 采用彩色多普勒超聲(S-10型,荷蘭飛利浦電子集團生產)檢查。
1.3.2 二維超聲檢查 孕婦取側臥位或仰臥位,探頭頻率3.5~5 MHz,探頭置于孕婦腹壁,對宮內胎兒胎位進行觀察,了解羊水、胎盤、胎兒腹腔、胸腔、四肢、頭顱及臍帶等情況,雙頂徑平面確定后,隨后探頭旋轉90°,對胎兒顏面部進行橫切面、冠狀切面檢查,對面部特征進行觀察,了解上唇連續性、完整性,裂縫是否向鼻底部延伸,圖像穩定后,持續測量3次最大裂縫寬度。
1.3.3 四維超聲檢查 二維超聲檢查完成后啟動四維超聲程序,完成四維超聲檢查,首先對X、Y、Z 軸進行調整,獲取圖像并對胎兒鼻唇部進行觀察,了解鼻翼塌陷與否,對胎兒哈欠或張嘴等動作進行監測,調整切面或適度旋轉X 軸,促使胎頭后仰,對胎兒上牙槽突連續性進行觀察,同時采用旋轉、切割等方法以準確觀察,對最佳圖像資料進行采集并存儲。
1.3.4 隨訪情況 針對二維、四維超聲檢查發現異常的孕婦,告知孕婦檢查結果,并對胎兒父母進行遺傳咨詢,依據孕婦自愿選擇是否終止妊娠,針對引產胎兒,記錄病理結果,針對選擇繼續妊娠孕婦進行跟蹤隨訪,并以引產及自然分娩結果作為診斷胎兒唇腭裂的“金標準”。
(1)以引產及自然分娩結果作為“金標準”,比較二維、四維超聲診斷唇腭裂畸形準確率。(2)比較二維、四維超聲在唇腭裂畸形嚴重程度中的診斷準確率,其中唇裂畸形程度判定標準[4]:裂口未延伸至上唇部,僅位于唇紅部為Ⅰ度;裂口未至鼻底部,但已延伸至上唇部為Ⅱ度;鼻翼塌陷,閉孔變形、不對稱,裂口延伸至鼻底,多合并腭裂為Ⅲ度。腭裂畸形程度判定標準:裂口于腭垂部或軟腭部為Ⅰ度;裂口于牙槽突外全腭部為Ⅱ度;裂口延伸至全腭部及牙槽突為Ⅲ度。
采用SPSS 22.0 軟件進行統計分析。計量資料以均數±標準差(±s)表示,組間比較采用t 檢驗。計數資料以例數和百分比(%)表示,組間比較采用χ2檢驗。以P<0.05為差異有統計學意義。
85例疑似為唇腭裂畸形的胎兒經引產或自然分娩均確診為唇腭裂畸形,其中唇裂、腭裂、唇腭裂各有24例、21例、40例。
四維超聲診斷唇裂、腭裂、唇腭裂準確率高于二維超聲,差異有統計學意義(P<0.05),見表1。

表1 二維、四維超聲診斷唇腭裂畸形準確率 例(%)
四維超聲在Ⅱ度唇裂、Ⅰ度及Ⅱ度腭裂、Ⅰ度唇腭裂畸形診斷中準確率高于二維超聲,差異有統計學意義(P<0.05),見表2。

表2 二維、四維超聲在唇腭裂畸形嚴重程度中的診斷準確率 例(%)
唇腭裂作為常見的頜面部畸形,其發生率與環境、遺傳及人種、性別等多種因素有關。目前不同類型的唇腭裂患兒治療方式不同,其中針對單純唇裂患兒,可采用手術修復以達到矯正效果,但需要進行多次手術及長時間的隨訪治療,對患兒生長發育及身心健康影響較大[5]。妊娠20周后胎兒顏面部已發育完成,且羊水適量,胎兒面向前或兩側,活動空間充足,無遮擋物,有利于觀察顏面部唇鼻情況[6]。目前針對胎兒畸形診斷方法多樣,胎兒畸形的發生與染色體異常有關,采用免疫組化法、基因檢測法診斷準確率較高,但由于其檢測步驟復雜,對技術要求較高,限制了其在臨床的進一步推廣應用。超聲為唇腭裂畸形篩查的首選方法,二維超聲通過矢狀面、橫切面立體成像可對胎兒顏面部唇部情況進行多切面觀察,可通過梨狀孔經口部對硬腭及下頜部位進行觀察,以準確篩查胎兒唇腭裂畸形[7-8]。但經臨床實踐發現,二維超聲檢查中受到唇腭裂裂口小、檢查醫師技術等影響,會增加誤診、漏診風險,同時二維超聲用于單純唇裂診斷中效能良好,但針對腭裂畸形,由于深達牙槽弓,可能無法準確診斷[9-10]。
四維超聲能夠直觀立體觀察胎兒顏面部結構及病變部位,利用計算機處理技術進行立體模型重建,進而為唇腭裂畸形的篩查提供確切信息[11]。四維超聲能夠立體清晰顯示胎兒整個口唇部,唇裂裂隙范圍較小時,胎兒嘴巴閉合難以發現,但胎兒一旦張口活動,能夠清晰直觀顯示,對裂口深度、鼻翼塌陷及錯位征象進行正面直觀觀察,提高唇腭裂檢出率[12]。本研究結果顯示,85 例疑似為唇腭裂畸形的胎兒經引產或自然分娩均確診為唇腭裂畸形,其中唇裂、腭裂、唇腭裂各有24 例、21 例、40 例;四維超聲診斷唇裂、腭裂、唇腭裂準確率高于二維超聲,四維超聲在Ⅱ度唇裂、Ⅰ度及Ⅱ度腭裂、Ⅰ度唇腭裂中的診斷準確率高于二維超聲。王斯彬等[13]研究中探討不同產前超聲檢查方法診斷胎兒唇腭裂的價值,其研究結果得出,針對胎兒唇腭裂的診斷,二維、三維、四維超聲及聯合檢查均具有一定的價值,但與二維或三維超聲相比,四維超聲及聯合檢查可提高唇腭裂的診斷準確性,可用于胎兒唇腭裂畸形的產前診斷,以提高胎兒唇腭裂畸形的診斷效能,與本次研究結果較為相似。提示與二維超聲相比,四維超聲用于孕中期胎兒唇腭裂篩查中的準確率較高,能夠提升唇腭裂畸形檢出率,并對唇腭裂畸形嚴重程度進行準確判斷,為圍產期管理及咨詢提供準確的信息及意見,為孕婦及其家屬選擇終止妊娠或繼續妊娠提供幫助,提升臨床生育質量。超聲已成為孕中期胎兒唇腭裂診斷的重要方法,其中二維超聲使用最為普遍,是產檢的常規項目,能夠觀察胎兒鼻—口—下頜骨的連續軸位圖像。在二維超聲基礎上發展起來的三維、四維超聲能夠更為直觀的觀察胎兒圖像,尤其是四維超聲能夠從橫切面、矢狀面、冠狀面對胎兒鼻唇輪廓進行觀察,動態觀察胎兒體表畸形部位,進而彌補二維超聲的不足。雖然四維超聲診斷準確率較高,但也會受到胎位及羊水等影響,導致成像困難,進而對診斷結果造成影響,故臨床上可將二維、四維超聲聯合應用,以提供互補的信息,降低小畸形漏診率,提高產前畸形兒篩查效率,對產前胎兒唇腭裂篩查具有重要作用。目前在積極開展孕期產前檢查以提高唇腭裂畸形檢出率外,還需要有效預防唇腭裂的發生,唇腭裂畸形致病因素仍未完全明晰,但其發生多與孕婦妊娠期營養缺乏、內分泌異常及病毒感染等有關,故在妊娠期孕婦應避免挑食,需要攝取各種營養,同時調整緊張的心理情緒,并養成良好的生活習慣,避免微波及放射線輻射等。但本次研究中僅納入產前二維超聲檢查疑為唇腭裂畸形的胎兒85 例,樣本量小,可能會對研究結果準確性造成一定影響,還有待臨床深入分析研究,以進一步證實四維彩色多普勒超聲用于孕中期胎兒唇腭裂篩查中的臨床價值,以為孕中期胎兒唇腭裂篩查方法的選擇提供更為科學的指導。
綜上所述,四維彩色多普勒超聲用于孕中期胎兒唇腭裂篩查中的診斷準確率高于二維超聲,能夠提高唇腭裂檢出率,準確判斷唇腭裂畸形嚴重程度,減少漏診、誤診率。