NT檢查：孕早期的第一個排畸檢查

●易帆

孕期檢查種類繁多，如妊娠7～8周查彩超，確定是否為宮內早孕，看看心血管搏動及胎芽；妊娠11～13周加5天檢查NT，初步篩查胎兒是否有畸形；妊娠15～20周做個唐氏篩查，排除胎兒畸形；妊娠20～24周做個三維彩超，確定胎兒各臟器是否有畸形；妊娠24～28周篩查糖耐量，看看孕婦是否有妊娠期糖尿病；妊娠28～32周再做個三維彩超進行2次排畸。

整個孕期，每次孕檢都要查孕婦體重、血壓等。每4周查一次血液分析和尿液分析，孕晚期要定期檢查孕婦的宮高腹圍。

看到這么多檢查項目你都明白嗎？唐氏篩查報刊上介紹的較多，大概知道點，但對NT檢查就有點蒙圈了。這里就介紹一下孕期NT檢查。

孕期NT檢查是什么

臨床上，常常以NT代表胎兒頸項透明層，N是指頸部，T為透明層，測NT就是測量胎兒頸椎后面皮膚到皮下軟組織的厚度。

孕期NT檢查是一個屬于必選項的超聲檢查，檢查的時間范圍是妊娠11～13周加5天。因為這個時間段內，胎兒淋巴系統沒有完全發育，會有少量淋巴液聚集在頸部。醫生可以使用腹部超聲測量胎兒頸后液體層的厚度，14周以后胎兒淋巴循環建立，頸后透明層變小消失，將無法檢測NT值。

NT增厚提示胎兒染色體有可能異常

NT正常值是3毫米以下，頸后透明帶增厚，提示可能會和染色體疾病有關系。一般來說，胎兒NT數值越高，異常風險越大。NT厚度超過2.5毫米可認為NT增厚；超過3毫米則公認為NT增厚；超過3毫米時，90%為正常胎兒，10%為異常胎兒；超過6毫米時，90%為異常胎兒。

作為孕早期胎兒的第一個排畸檢查，測量NT值的目的是篩查胎兒染色體畸形，對盡早評估胎兒健康情況具有重要作用。

目前，NT增厚原因并沒有完全明確，主要與胎兒染色體異常相關，NT≥3毫米的胎兒，7%～10%會出現不同種類的染色體異常，這些異常當中60%以上為唐氏綜合征。另外一些單基因遺傳疾病，如黏多糖貯積癥、甲基丙二酸血癥、3M綜合征、地中海貧血等，也會出現NT增厚。

除了上述遺傳性疾病，NT增厚的胎兒先天性心臟病、四肢短小及先天性膈疝的發生率也明顯升高，所以NT增厚的胎兒進行系統超聲結構篩查十分重要。

很多NT增厚的胎兒是正常寶寶

面對胎兒NT增厚的情況，很多孕婦手足無措，總是擔心孩子是不是不能要了。其實，很多NT增厚的胎兒也是正常寶寶。

如果胎兒NT增厚，準媽媽不要太焦慮，聽取專業醫生的建議，先進行絨毛穿刺或者羊水穿刺等檢查，排除胎兒常見的遺傳因素，如唐氏綜合征等。然后，需要密切觀察胎兒生長發育情況，臨床上一般是孕16～18周、孕20～24周以及孕28～30周進行3次詳細的胎兒超聲結構檢查，如果在這些關口都能順利通過，大多數寶寶都是健康的。

預測唐氏綜合征的重要指標

研究表明，NT是預測唐氏綜合征的重要指標，若NT≥3毫米，胎兒唐氏綜合征的發生率是常規人群的10倍。需要注意的是，唐氏綜合征的發生是隨機的，所有胎兒都需要評估唐氏綜合征的發生風險。因此，NT檢查對每一位孕婦都很重要。

很多孕婦會問：“NT檢查正常還要做唐氏篩查嗎？”唐氏篩查是血清學檢查，是對孕婦的血液進行檢測。NT檢查是影像學檢查，主要是評估早孕期胎兒生長發育情況，篩查部分結構異常。兩項檢查不能互相替代，兩項聯合檢查，唐氏綜合征的檢出率可達85%以上。