左肱骨近端內生軟骨瘤病例報告1例并文獻復習

朱玉鋒，鄭志永

(1.山東中醫藥大學第一臨床醫學院，山東濟南 250000；2.山東中醫藥大學附屬醫院關節骨科，山東濟南 250000)

內生軟骨瘤又稱中央型軟骨瘤或孤立性內生軟骨瘤，為常見的良性透明軟骨腫瘤，發生于干骺端髓質，可單發或多發，大約10%的內生軟骨瘤患者會有多個腫瘤。多發內生軟骨瘤者稱為Ollier氏病，多發軟骨瘤合并有多發性血管瘤者稱為馬弗西(Msffuci)綜合征。其發病率為軟骨腫瘤的20%，原發性骨腫瘤的12%至24%。臨床多見于手足部位的短管狀骨，發生于長骨的病例較少。現將收治1例肱骨近端內生軟骨瘤病例報道如下。

1 病例介紹

患者女，54歲，于2017年體檢時發現左肱骨近端骨髓腔內占位性病變，無紅腫熱痛，左側肢體活動正常，未行系統治療，2021年8月10日復查時見腫物較前增大，于2021年8月16日來山東中醫藥大學附屬醫院住院欲行手術治療。專科檢查：左肱骨近端無紅腫發熱，無畸形，無疼痛、壓痛，左肩關節各方向活動正常，雙上肢肌張力正常，肌力5級，肢端血運可。完善術前影像學檢查(圖1A-D)，患者于2021年8月18日在臂叢神經麻醉下行左肱骨近端骨腫瘤刮除術+植骨術，仰臥位，墊高左肩部，常規術區消毒、鋪無菌巾、貼護皮膜。取左肩關節前外側縱形切口長約8 cm，依次切開皮膚、皮下組織、深筋膜，分離三角肌前束并向兩側牽開，剝離部分骨膜，暴露骨腫瘤外骨皮質，見皮質完整，用骨刀取1 cm×1 cm皮質骨開窗，骨髓腔內可見瘤體組織，局部侵及骨皮質，大小約5 cm×2 cm×3 cm，腫瘤呈松質骨性囊腔，有硬化骨質。完整刮出腫瘤組織，送病理檢查。生理鹽水沖洗后，使用95%的酒精浸泡棉球，將棉球置于骨缺損處浸泡，進行消毒滅活處理，生理鹽水沖洗。透視確認瘤體組織刮除干凈。取15 g同種異體骨填充空腔。清點紗布器械無誤后，沖洗切口，切口內置引流條1根，依次縫合各層，關閉切口，無菌敷料包扎。術中少量出血，術后患者安返病房。病理報告回示：(左肱骨近端)符合軟骨瘤(圖1E)。術后4個月隨訪未復發。

A.X線示髓腔密度不均勻，內見點狀稍高密度影；B-C.MRI示左肱骨近端可見局限團狀、不規則形等長T1信號，壓脂像為不均勻混雜高信號，邊界欠光整，最大徑線約為2.5×2.3×3.8 cm；D.CT示骨髓腔內見混雜密度影，伴爆米花樣高密度鈣化，邊緣不規則，邊界不清，大小約2.6 cm×2.2 cm×3.6 cm，周圍骨皮質未見明顯異常；E.病理報告：灰紅色碎組織，質軟，部分質硬，脫鈣圖1 術前影像學檢查及術后病理報告圖片

2 討 論

本病發病年齡在20～40歲，多無自覺癥狀，患者往往因繼發病理性骨折或查體時偶然發現，本病例患者即在查體時發現。若病變部位出現疼痛則有惡變可能。內生軟骨瘤鏡下由分葉狀透明軟骨構成，小葉間可見擴張的血管和正常骨髓成分，軟骨小葉由正常板層骨包繞，內見鈣化灶。關于其發生機制，有學者認為是骺端生長板內發育不良的軟骨細胞增生，異位沉積于干骺端并軟骨內成骨，隨骨骼生長逐漸移向骨干，因此病灶多位于干骺端。也有研究認為，內生軟骨瘤的發生與IDH1和IDH2基因突變及PTHR1基因突變或Ptch1基因缺失引起的Hedgehog信號通路突變有關，約87%的良性內生軟骨瘤病是因為IDH基因點突變導致。

長骨內生軟骨瘤為良性病變，常呈偏心性或中心性非浸潤性生長，因此X線及CT檢查常可見病灶邊界清晰、呈分葉狀，鈣化呈點狀、爆米花狀或環形和弧形結構，累及骨皮質時可見病變區骨皮質變薄，一般無骨膜反應。X線可顯示陰性，或僅見鈣化灶，或病灶區呈散在斑片、團塊或結節狀鈣化灶，病灶周圍骨質呈低密度改變，邊界欠清。不同于短骨，發生于長骨的內生軟骨瘤膨脹性改變少見，可能與髓腔大小有關。CT對于內生軟骨瘤的診斷具有極高的價值，CT相較X線更能發現早期內生軟骨瘤病灶，準確顯示腫瘤基質的鈣化及累及范圍，并對病灶區骨皮質的受損程度進行評估，而由于腫瘤內幾乎沒有血供存在，因此增強CT檢查沒有多大意義。長骨內生軟骨瘤中富含水分和黏多糖成分，MRI上具有特征性表現，T2WI未鈣化區呈高信號。鈣化灶在MRI均呈低信號影，MRI能清晰顯示腫瘤侵襲情況、水腫及鄰近軟組織的改變。本病例X線表現密度不均，無骨膜反應，CT示病變區呈爆米花樣鈣化，未累及骨皮質。

內生軟骨瘤需與以下疾病鑒別。①非典型軟骨瘤(又稱低度軟骨肉瘤或1級軟骨肉瘤)：侵襲性強，病灶范圍>4 cm，骨內膜扇形大于皮質骨的2/3，病灶范圍較軟骨瘤大，分葉小葉間多纖維化形成，伴軟組織腫塊、骨膜反應、疼痛等，MRI顯示腫瘤周圍骨髓水腫和環形或弧形增強影像，并且動態對比增強MRI對于軟骨肉瘤診斷意義較大，準確率可達93.4%。②骨梗死：X線表現呈圓形、類圓形或不規則硬化斑狀影，邊界欠清，鈣化由外周向內側形成，由于梗死灶邊緣充血水腫，因此MRI上可見T1WI梗死灶邊緣呈低信號，T2WI呈高信號特征性影像改變，發病與長期酗酒、服用激素及免疫抑制劑有關，常累及雙側發病。③骨囊腫：多見于5～15歲兒童，病灶多位于長骨干骺端，呈橢圓形均質透明陰影，邊界清楚。④骨巨細胞瘤：多在長管骨骨端，可破壞骺線或骺板，呈偏心性生長，邊界清楚，常累及一側骨皮質變薄、膨脹，部分病灶內可見骨脊突入。

內生軟骨瘤的治療包括保守治療，單純病灶刮除和病灶刮除+植骨術三種方式。在沒有明顯臨床癥狀時可保守治療并定期影像隨訪，有研究表明Wnt/β-catenin信號轉導可能是軟骨瘤的潛在治療靶點，因此可以將此方向作為后續研究進行深入探討。若短時間內生長加快或出現局部腫脹甚至病理性骨折則需手術治療。該病術后復發率較低，但仍需定期影像隨訪。