兒童急性腦梗死伴房間隔缺損1例報道

黃曉鳳，郝心晴，梁戰華，雷陽

1 病例介紹

患者男性，14歲，因“被發現反應遲鈍9小時”于2021年7月24日入院。入院當天患者晨起時被家屬發現坐于地面，反應遲鈍，問答不合理，四肢可活動，嘔吐1次，無明確意識喪失及肢體抽搐，無尿便失禁。發病前1 d有打籃球劇烈運動。

既往史：既往身體健康，生長發育史正常，無家族性遺傳病史。

入院查體：體溫36.5 ℃，脈搏66次/分，呼吸17次/分，血壓124/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。體型高瘦，身高178 cm，體重62 kg。一般內科查體未見明顯異常。

神經系統查體：意識清楚，不完全性混合性失語，右利手。雙側瞳孔圓形等大，直徑3.0 mm，對光反射靈敏。軀體感覺正常，四肢肌張力、肌力均正常。雙側病理征均為陰性，腦膜刺激征陰性。NIHSS 4分（意識水平2分，語言2分）。

實驗室檢查：血常規、凝血功能、血糖、電解質、肝功能、腎功能、心肌酶均無異常。

輔助檢查：

急診行頭顱CT（2021-07-24）：未見異常。

心電圖：竇性心律不齊，心電軸不偏，ST段略抬高，T波改變（V3、V4導聯），右心室、后壁導聯未見明顯異常。

頭顱MRI（2021-07-24）：在發現發病后約5 h進行頭顱MRI檢查，DWI序列顯示左側額葉、顳葉及枕葉呈高信號改變，考慮急性期腦缺血性改變（圖1A～B）。

頭顱CTA（2021-07-24）：顱內+顱外段，未見明顯異常（圖1C～D）。

圖1 頭顱MRI+CTA檢查結果

診治經過：患者發病特點符合急性腦梗死表現，入院時超出靜脈溶栓及動脈取栓時間窗，給予阿司匹林（100 mg/d）抗血小板聚集、阿托伐他汀鈣片調脂、丁苯酞改善循環、依達拉奉改善神經癥狀等治療。由于該患者為兒童，并且既往無卒中危險因素以及相關家族性疾病病史，住院期間進一步完善相關輔助檢查，排查導致卒中的危險因素。經胸心臟超聲示房間隔缺損，繼發孔型，寬約10 mm，可見左向右分流，三尖瓣輕度反流（圖2）。雙下肢動脈及靜脈超聲未見異常。血脂、空腹血糖、糖化血紅蛋白、甲狀腺功能、風濕免疫指標（抗心磷脂抗體、狼瘡抗凝物質檢測、抗雙鏈DNA抗體、紅斑狼瘡細胞、風濕檢查、紅細胞沉降率、抗中性粒細胞胞漿抗體）、腫瘤標志物均無明顯異常，Hcy水平略高（16.67 μmol/L，參考值0～15 μmol/L），葉酸水平降低（1.86 ng/mL，參考值3.89～26.8 ng/mL），給予補充維生素B1片及葉酸片治療。

圖2 心臟超聲檢查結果

針對房間隔缺損，邀請心內科會診，建議急性期內繼續目前抗血小板聚集治療，待腦梗死病情穩定后于專科進一步治療。發病后6 d（2021-07-30）復查頭顱MRI提示左側大腦半球多發梗死灶（圖3），較入院時MRI無明顯加重及緩解。患者住院9 d后癥狀穩定出院。出院時查體：意識清楚，語言流利，余查體未見異常。NIHSS 0分。出院醫囑：繼續口服阿司匹林、阿托伐他汀鈣片、葉酸片，進一步心內科就診。

圖3 復查頭顱MRI檢查結果

出院診斷：

急性腦梗死

定位：左側頸內動脈系統

病因：心源性栓塞

先天性心臟病

房間隔缺損

2 討論

研究顯示，5歲以下兒童每年急性卒中發病率為2/10萬～3/10萬，5～14歲兒童發病率為8/10萬～13/10萬[1]。兒童卒中與中老年患者相比病因更加復雜多樣，主要包括心源性、顱內或顱外動脈病變、易栓癥、鐮狀細胞病和系統性病因（如系統性紅斑狼瘡）[1]，其中心源性栓塞是較為常見的類型，病因包括先天性心臟病、風濕性心臟病、心臟瓣膜病、心房黏液瘤等[1-2]，先天性心臟病的類型主要為卵圓孔未閉，房間隔缺損導致的心源性卒中報道很少見。一項研究納入157例中位年齡32個月（范圍4～192個月）的兒童腦梗死病例，結果顯示其中8.9%合并心臟疾病[3]。

本例患者僅14歲，突發語言障礙，既往無相關疾病，急診頭顱CT未見明顯異常，急診接診時難以明確診斷，急查頭顱MRI+DWI提示急性腦梗死，進一步完善心臟超聲檢查發現房間隔缺損，實驗室檢查顯示Hcy水平輕微升高。兒童急性腦梗死存在房間隔缺損以及輕微Hcy水平升高的報道屬于較少見的情況。盡管該患者伴有輕微的Hcy水平升高，但無明確的顱內及顱外動脈粥樣硬化或動脈狹窄，因此，Hcy水平升高可能不是導致該病例發病的主要危險因素，推測該患者在發病前的劇烈運動有可能誘發心臟內右向左分流及栓子形成，導致反常性腦栓塞。

目前房間隔缺損與卒中的關系及機制尚不明確，臨床研究較少，可能是因為未成年人房間隔缺損大多無癥狀，并且很多隨訪研究未將沒有進行封堵術治療的患者納為隨訪對象[4]，或發生卒中時伴有其他卒中危險因素。一項長期隨訪研究納入1111例兒童期確診房間隔缺損病例，結果顯示房間隔缺損組卒中的發病率顯著升高[5]。此外，還有少量房間隔缺損伴急性腦梗死的病例報告，Indolfi等[6]報道1例兒童腦梗死合并房間隔缺損及高同型半胱氨酸血癥。另有報道1例兒童腦梗死患者合并房間隔缺損及陣發性室上性心動過速，行射頻消融術后當日發生急性腦梗死，表現為突發意識障礙及肢體癱瘓[7]。

總之，由于兒童心源性卒中發病率較低，有時在急診難以及時做出明確診斷，可能造成診斷及治療延誤。本病例提示，對于兒童急性起病的神經系統癥狀，初步診斷不能除外急性腦梗死者，除了盡早完善頭顱MRI掃描，還應盡早完善心臟超聲等相關檢查以篩查先天性心臟病（如房間隔缺損）等，指導后續針對病因的治療，降低卒中復發風險，從而降低致殘率，提高患兒的生活質量。