產(chǎn)前超聲對(duì)孕11～13+6 周胎兒肢體畸形的診斷價(jià)值

郜藝

超聲檢查是篩查胎兒畸形的重要方法,因?yàn)槌曈跋駡D有特異性表現(xiàn),因此檢出率較高,準(zhǔn)確率也有保證［1］。產(chǎn)前超聲檢查除了可以對(duì)胎兒細(xì)微結(jié)構(gòu)進(jìn)行掃描,還可以對(duì)胎兒運(yùn)動(dòng)情況進(jìn)行跟蹤掃描,因此能保證較高檢出率［2］。產(chǎn)前超聲檢查時(shí)主要測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層厚度 (nuchal translucency,NT) 以及鼻骨結(jié)構(gòu),研究發(fā)現(xiàn),NT 增厚程度與胎兒異常發(fā)生緊密相關(guān)［3］。胎兒鼻骨則被認(rèn)為是染色體異常的重要軟標(biāo)記物,研究認(rèn)為胎兒染色體非整倍體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒鼻骨發(fā)育異常,尤以21-三體突出［4］。本研究以本院2019 年1～12 月300 例接受產(chǎn)前檢查的孕婦為研究對(duì)象,探討產(chǎn)前超聲對(duì)孕早期胎兒肢體畸形的診斷價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2019 年1～12 月300 例接受產(chǎn)前檢查的孕婦為研究對(duì)象,年齡最小20 歲,最大40 歲,平均年齡(30.16±5.49)歲；孕周11～13+6周；260 例單胎妊娠,40 例雙胎妊娠；胎兒頭臀徑最短44 mm,最長85 mm,平均胎臀徑(65.76±10.18)mm。所有孕婦均知曉研究?jī)?nèi)容,簽署研究同意書。

1.2方法 檢查由影像科2 名高資歷超聲影像醫(yī)師共同進(jìn)行,選擇本院彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行檢查,選擇線陣探頭,探頭頻率設(shè)置為3.5～6.0 MHz,設(shè)置為胎兒檢查模式。受檢人員保持仰臥,先實(shí)施系統(tǒng)超聲檢查,連續(xù)順序追蹤超聲法下從胎兒四肢長軸的近端開始掃查,順著自然伸展的方向一直到肢體最末端,具體方法如下：經(jīng)胎兒正中矢狀切面對(duì)胎兒頦部、外生殖器、頭臀長、間腦、脊髓、菱腦、鼻骨、鼻尖進(jìn)行觀察；經(jīng)顱腦橫切面對(duì)胎兒顱骨骨化程度、完整性進(jìn)行觀察；經(jīng)頸項(xiàng)矢狀切面對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層、頦部、脊髓、間腦、菱腦、鼻骨、鼻尖進(jìn)行觀察；經(jīng)腹部橫切面對(duì)胎兒前腹壁完整性進(jìn)行觀察；經(jīng)上肢切面對(duì)胎兒雙上肢、雙手發(fā)育情況進(jìn)行觀察；經(jīng)下肢切面對(duì)胎兒雙下肢、雙足發(fā)育情況進(jìn)行觀察；經(jīng)三血管氣管切面對(duì)胎兒肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓排列進(jìn)行觀察；經(jīng)心臟四腔心切面對(duì)胎兒心臟四個(gè)腔室發(fā)育情況進(jìn)行觀察。對(duì)于胎兒體位不當(dāng)影響觀察的檢查人員先讓孕婦休息30 min 再重新檢查。按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì) (Fetal Medicine Foundation,FMF) 標(biāo)準(zhǔn)對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層進(jìn)行檢查,具體方法如下：于胎兒矢狀切面,保證前方未被手、臍帶遮擋,可對(duì)胎兒上胸、頭部清晰觀察,接著將圖像放大,對(duì)胎兒頸后皮下組織進(jìn)行觀察,對(duì)胎兒頸部皮膚內(nèi)緣與脊柱軟組織外緣間最寬部位的厚度進(jìn)行測(cè)量,連續(xù)測(cè)量3 次,記錄平均值。所有檢查得到的影像圖片都保存到工作站。頸項(xiàng)透明層判斷標(biāo)準(zhǔn)［5］：NT 值≤2.5 mm 表示頸項(xiàng)透明層正常,NT 值＞2.5 mm 表示頸項(xiàng)透明層增厚。

1.3觀察指標(biāo) 所有孕婦均接受隨訪至分娩或引產(chǎn),觀察胎兒肢體畸形發(fā)生情況、其他系統(tǒng)畸形發(fā)生情況；分析肢體畸形胎兒的染色體核型、產(chǎn)前超聲診斷肢體畸形的效能。

2 結(jié)果

2.1隨訪結(jié)果 300 例孕婦均獲得隨訪,294 例分娩,6 例引產(chǎn),最終顯示存在肢體畸形的胎兒有5 例,其他系統(tǒng)畸形6 例。

2.2染色體核型 5例肢體畸形胎兒接受染色體檢查,其中1 例肢體畸形類型為雙側(cè)橈骨缺失并顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常,染色體檢查結(jié)果是18-三體；1 例畸形類型為人體魚序列征；3 例染色體檢查結(jié)果核型未顯示存在異常。

2.3產(chǎn)前超聲診斷肢體畸形的效能 300 例孕婦于產(chǎn)前孕11～13+6周接受超聲檢查診斷肢體畸形有7 例,其中3 例為指畸形,3 例為足內(nèi)翻,1 例為肢體姿勢(shì)異常,隨訪證實(shí)肢體畸形5 例,超聲誤診的2 例肢體畸形為足內(nèi)翻,后隨訪至中孕期后再次檢查顯示正常。超聲確診的5 例肢體畸形中頸項(xiàng)透明層正常1 例,頸項(xiàng)透明層增厚4 例。產(chǎn)前超聲對(duì)孕11～13+6周胎兒肢體畸形的診斷結(jié)果見表1。產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形的準(zhǔn)確度為99.33%(298/300),敏感度為100.00%(5/5),特異度為99.32%(293/295),陽性預(yù)測(cè)值為71.43%(5/7),陰性預(yù)測(cè)值為100.00%(293/293)。

表1 產(chǎn)前超聲對(duì)孕11～13+6 周胎兒肢體畸形的診斷結(jié)果(n)

2.4其他系統(tǒng)畸形 300 例孕婦經(jīng)隨訪證實(shí)有6 例其他系統(tǒng)畸形,包括1 例頸部水囊瘤,1 例神經(jīng)系統(tǒng)畸形,1 例全身水腫,1 例心臟畸形,1 例臍膨出,1 例巨膀胱,產(chǎn)前超聲檢查確診4 例,其中1 例頸部水囊瘤、1 例臍膨出漏診,其他4 例診斷正確。產(chǎn)前超聲對(duì)其他系統(tǒng)畸形的診斷符合率為66.67%(4/6)。

3 討論

關(guān)于孕11～13+6周胎兒肢體畸形的篩查,不同研究的檢出率在16%～34%［6,7］。本研究300 例受檢者經(jīng)隨訪證實(shí)肢體畸形5 例,其他系統(tǒng)畸形6 例,肢體畸形經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查的準(zhǔn)確度為99.33%,敏感度為100.00%,特異度為99.32%,陽性預(yù)測(cè)值為71.43%,陰性預(yù)測(cè)值為100.00%,對(duì)其他系統(tǒng)畸形的診斷符合率為66.67%?？芍\斷結(jié)果明顯高于既往研究,分析是由于本研究應(yīng)用的診斷儀器為新型儀器,有更高性能,另外檢查實(shí)施者為本院影像科高資歷超聲醫(yī)師,對(duì)于胎兒畸形的診斷有豐富經(jīng)驗(yàn),因此檢出率更高［8］。

本研究超聲將2 例正常胎兒誤診為足內(nèi)翻,另外有2 例其他系統(tǒng)畸形(1 例頸部水囊瘤、1 例臍膨出)出現(xiàn)漏診。臨床發(fā)現(xiàn),妊娠到11 周時(shí),肱骨、尺骨、橈骨、指骨骨化中心已經(jīng)逐漸形成,妊娠進(jìn)入12 周開始出現(xiàn)掌骨骨化中心,但需要妊娠到17 周手指才能夠全部達(dá)成骨化［9］。處于孕11～13+6周時(shí),超聲檢查就可以對(duì)骨化部分進(jìn)行觀察,但不能將手指之間的骨性連接或膜狀結(jié)構(gòu)檢出,所以對(duì)于指畸形的誤診率及漏診率較高［10］。但本研究未出現(xiàn)關(guān)于指畸形的漏診或誤診,分析與本研究納入對(duì)象偏少及檢查實(shí)施者經(jīng)驗(yàn)豐富有關(guān)。2 例足內(nèi)翻誤診胎兒經(jīng)超聲檢查時(shí)顯示左足底與脛腓骨的關(guān)系不清晰,左足于宮頸內(nèi)口上方表現(xiàn)為盤曲狀,同時(shí)經(jīng)過多次觀察也沒有改變體位,因?yàn)樵缭衅谔撼曈跋駡D和足內(nèi)翻的相似度非常高,加上胎兒下肢并沒有受到子宮壓迫,羊水較為充足,因此診斷為足內(nèi)翻,但隨訪至中孕期時(shí),再次行超聲檢查顯示足正常。這一結(jié)果的出現(xiàn)分析是由于胎兒體位、運(yùn)動(dòng)、姿勢(shì)等影響,導(dǎo)致診斷受影響。本研究超聲確診的5 例肢體畸形中有4 例頸項(xiàng)透明層增厚,分析頸項(xiàng)透明層增厚的原因?yàn)樘航Y(jié)構(gòu)異常引起靜脈導(dǎo)管異常,導(dǎo)管異常進(jìn)一步引起血流異常,因此頸項(xiàng)透明層會(huì)增厚。

綜上所述,產(chǎn)前超聲對(duì)孕11～13+6周胎兒肢體畸形的篩查價(jià)值明顯,可幫助臨床及早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形,指導(dǎo)臨床進(jìn)行早期干預(yù)處理,提高新生兒出生質(zhì)量,有良好的應(yīng)用價(jià)值。