第四腦室脂肪神經細胞瘤一例

努爾比亞·克然木，王紅

本研究經新疆醫科大學第二附屬醫院倫理委員會批準，免除受試者知情同意，批準文號：2022K001。

患者男，59歲，自訴于一周前無明顯誘因出現頭暈、頭痛，呈間斷性脹痛，頭昏沉感，頭暈時感天旋地轉，同時伴黑蒙，偶感惡心，無明顯嘔吐，坐立時頭暈能緩解，1天前再次出現頭暈表現，隨后摔倒，于2022 年3 月7 日來我院就診。專科檢查：患者神志清，精神不佳，語言緩慢，理解能力正常，雙側瞳孔等大。實驗室檢查：大生化γ球蛋白19%，A/G 1.22。既往史：慢性胃炎、食管炎病史，口服奧美拉唑膠囊。頭顱CT 血管造影（CT angiography, CTA）檢查示第四腦室內可見多個點狀鈣化影（圖1A）。頭顱MRI檢查示第四腦室可見一結節樣異常信號，大小約11 mm×8 mm，邊界清楚，形態欠規整，與小腦蚓部及腦干關系密切，T1WI 呈高信號，其內可見斑點狀低信號（圖1B），T1WI壓脂呈等低信號（圖1C），T2WI呈高低混雜信號，周圍可見腦脊液環繞（圖1D～1E），擴散加權成像（diffusion-weighted imaging, DWI）呈低信號（圖1F），雙側側腦室、第三腦室擴大，增強掃描后第四腦室病變強化不明顯（圖1G～1H），波譜成像病變區Cho 峰、NAA 峰未見明顯升高，纖維束成像第四腦室內未見纖維束走形（圖1I），周圍纖維束環繞，未見中斷及推移。MRI 診斷為第四腦室占位性病變并梗阻性腦積水，考慮：室管膜瘤、腦膜瘤。手術記錄：2022年3月17日在我院行第四腦室占位切除術，術中見第四腦室內11 mm×8 mm 大小的腫瘤組織，質地硬，包膜完整，內有鈣化，與小腦蚓部及腦干關系密切，完整切除腫瘤組織。組織病理檢查：腫瘤組織由纖維脂肪及少量短梭形及類圓形的細胞組成，間質有鈣化，羅氏染液做免疫組化協診（圖1J）。結合免疫組化結果，病變符合小腦脂肪神經細胞瘤。免疫組化：NeuN（+）、Olig-2（散在+）、GFAP（+）、EMA（-）、PR（-）、CD34（-）、STAT6（-）、Ki-67 陽性率約1%（圖1K）。

討論小腦脂肪神經細胞瘤是一種臨床較少見的顱內中樞神經系統腫瘤[1-2]，其發病率為中樞神經細胞瘤的3%[3-4]，好發于成年人，絕大多數會侵犯小腦，偶爾發生于小腦以外的腦組織，其中以幕上腦室系統，尤其是側腦室多見，其次為第四腦室[5-6]，可能由外胚層起源而來。研究者曾用多種稱呼命名和認識此腫瘤，2000 年世界衛生組織在《WHO 神經系統腫瘤分類》中將其命名為小腦脂肪神經細胞瘤。2016 年版WHO 中樞神經系統腫瘤分類將其定為WHO Ⅱ級[7]。2021 年版WHO 中樞神經系統腫瘤分類中，小腦脂肪神經細胞瘤分為膠質瘤、膠質神經元腫瘤和神經元腫瘤中的膠質神經元和神經元腫瘤一類[8]。臨床上有不同占位效應對應的臨床表現，當腫瘤生長較大時，可使鄰近的腦干、第四腦室推壓移位，進一步引起不同程度的腦干的功能紊亂及腦積水。

結合本例影像表現，病變發生在第四腦室，與小腦蚓部及腦干關系密切，是較為罕見的發病部位，結合頭顱CTA 可見有點狀鈣化密度，符合小腦脂肪神經細胞瘤間質內有鈣化的特點。T1WI 呈高信號，其內可見低信號，脂肪抑制T1WI 像可見信號減低，T2WI 呈高度混雜信號，表明病變內有脂肪組織成分。DWI 呈低信號。病變邊界清楚，并引起梗阻性腦積水，使雙側的側腦室及第三腦室擴大，無明顯瘤周水腫。進行增強后病變無顯著強化，與脂肪組織不強化的特點相符。患者為中年男性，考慮到發病年齡、性別及影像特點，需要與以下腫瘤鑒別：（1）少突膠質細胞瘤，好發于成人，高峰發病年齡為50～60 歲，兒童鮮見，男性略多于女性；易侵犯大腦皮質和大腦半球，尤以額葉多見，約占60%，小腦、腦干、脊髓等部位亦可受累；影像學表現多為低或等密度影，邊界清楚，常見鈣化；少突膠質細胞瘤中無脂肪瘤樣成分[9]。（2）中樞神經細胞瘤，中青年人群中較為多見，常位于側腦室或第三腦室，尤其是近中線區域的透明隔或室間孔旁，T1WI 呈等信號，T2WI 呈等信號，囊變、鈣化及血管流空影較為多見，典型的囊變可以在T2WI 像表現為皂泡樣的改變，增強呈不均勻強化[10]。

綜上所述，小腦脂肪神經細胞瘤屬于罕見病例，以往的報道較少，缺乏特異性，影像診斷的特點是腫塊內部有脂肪密度或信號。所以當腫瘤內可見脂肪成分，并有鈣化密度，無明顯瘤周水腫，增強后無明顯強化或強化程度較輕微時，結合成人發病的特點[11]，應考慮到本病的可能性。因復發率高于預期，應當給患者交代好后期隨診事項。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。