妊娠早期超聲軟指標聯合超聲心動圖對胎兒先天性心臟病的診斷價值探討

吳憲鑫，張和良，黃璐

江西省廣昌縣人民醫院 (江西撫州 344900)

胎兒先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)屬于常見的先天性疾病，病因尚未被明確，可能與遺傳、環境等因素有關；若未得到及時有效的診治，部分患兒可在出生后1年發生嚴重的并發癥，甚至死亡[1]，故采取有效手段早期檢出胎兒CHD至關重要。目前，臨床多在孕中期篩查胎兒CHD，但若此時檢出復雜的CHD，可對孕婦及其家庭造成嚴重的傷害[2]。因此，在孕早期進行胎兒CHD篩查十分必要。孕早期超聲軟指標陽性可為胎兒CHD的診斷提供重要參考，提示胎兒可能有輕微異常的潛在風險，但特異度往往較低[3]；超聲心動圖是臨床評估胎兒心功能常用的檢查方式，可檢查胎兒心臟及大血管的功能[4]。有研究報道顯示，對經超聲軟指標檢查陽性的高危孕婦進行超聲心動圖檢查可提高胎兒CHD檢出率[5]。基于此，本研究旨在探討超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的診斷價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年9月至2021年9月我院收治的76例妊娠早期超聲軟指標陽性孕婦為研究對象，年齡23～37歲，平均(28.67±5.41)歲；孕前體質量指數18.4～26.7 kg/m2，平均(23.2±2.41)kg/m2；孕次1～4次，平均(2.11±0.52)次；其中，初產婦30例，經產婦46例。孕婦對本研究知情，并簽署知情同意書。本研究經醫院醫學倫理委員會審核批準。

納入標準：單胎頭位妊娠；妊娠早期在我院行超聲軟指標檢查呈陽性；孕囊內可探及胎心搏動；孕11～14周接受超聲心動圖檢查，發現異常，并于2～4周后復查；無腦膨出、無腦等嚴重畸形。排除標準：流產；胎兒宮內死亡；妊娠合并癥；依從性差，不配合檢查；孕中晚期及后期失訪；患有精神疾病；胎兒存在由心臟畸形引起的心包積液、心律失常。

1.2 方法

所有孕婦均于妊娠早期行超聲軟指標檢查，并于孕11～14周行超聲心動圖檢查。

超聲軟指標檢查方法及陽性判斷標準：儀器選用美國GE Voluson S10 Expert超聲診斷儀；經腹、經陰道超聲探頭頻率分別為2～8 MHz、4～9 MHz，熱能指數為1.0，檢查時間約為5～10 min；確定胎兒心臟所在位置，觀察心臟四腔、左右室流出道、三大血管切面等，記錄胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)厚度、心臟三尖瓣反流(tricuspid regurgitation，TR)、靜脈導管血流(DV)軟指標；陽性判定標準為：NT≥3.0 mm，TR反向血流，即時相>收縮期一半、流速>80 cm/s，DV血流頻譜異常、倒置。

超聲心動圖檢查方法：指導孕婦取仰臥位，探頭頻率選擇3～5 MHz；充分放大局部圖像，進行橫切面掃查，獲得胎兒標準四腔心切面后；將探頭進行活動旋轉，掃查左右心室流出道切面、三血管平面，在不同切面上檢查胎兒心臟大小、位置、心室、血流信號等情況；然后按照靜脈—心房—心室—大動脈順序對胎兒進行檢查，觀察房間隔、心包、室間隔等是否有畸形，并利用多普勒血流顯像觀察房間隔、室間隔、大動脈的血流方向、速度及性質等，存儲圖像；根據相關超聲規范化掃查技術及判斷標準[6]判定是否存在胎兒CHD。

胎兒CHD診斷標準：對于超聲心動圖檢查疑似胎兒CHD的孕婦，于2～4周后復查，確診后給出妊娠意見并以孕婦意愿為主，選擇引產終止妊娠的孕婦，經家屬同意簽字后，對胎兒進行尸檢病理檢查，并與產前診斷結果進行對照，選擇繼續妊娠的孕婦，于孕中期或新生兒出生后復查心臟彩超，并與產前檢查結果進行對照。

1.3 觀察指標

以引產(根據孕婦意愿)后病理檢查結果或胎兒出生后心臟彩超檢查結果為金標準，分析超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的診斷價值。

1.4 統計學處理

2 結果

2.1 引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果

76例孕婦中的26例選擇引產，50例選擇繼續妊娠；經引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查，共有19例確診胎兒CHD，其中單心室8例，單心房3例，心內膜墊缺損3例，左心室發育不良2例，右心室發育不良3例。

2.2 超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的診斷價值

以引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果為金標準，超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的檢出率為92.11%(70/76)，靈敏度為89.47%(17/19)，特異度為92.98%(53/57)，準確度為92.11%(70/76)，其中，有2例漏診、4例誤診；超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的診斷結果與引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果具有極好的一致性(Kappa=0.797)，見表1。

表1 超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的診斷價值(例)

2.3 超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD類型的診斷結果

以引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果為金標準，超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD類型的檢出總符合率為89.47%(17/19)，該結果與引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果具有極好的一致性(Kappa=0.802)，見表2。

表2 超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD 類型的診斷結果(例)

3 討論

胎兒CHD是嚴重的新生兒畸形，是環境及遺傳因素共同作用的結果，患兒可同時合并其他結構畸形，嚴重威脅其生命安全[7]。胎兒CHD危害較大，可導致供血障礙，使胎兒機體組織缺氧，影響胎兒生長發育；血流動力學異常還會加重胎兒心臟負擔，導致胎死宮內。在孕早期對孕婦進行有效的篩查可為臨床診斷胎兒CHD提供重要信息，有利于優化孕婦的圍生期管理，進而改善其預后。

超聲檢查是篩查胎兒CHD的重要手段。目前，臨床多在孕婦處于妊娠中期時進行胎兒心臟結構異常的超聲篩查，但在妊娠中期若發現致死性心臟畸形，可給孕婦家庭帶來嚴重的傷害[8]。因此，在妊娠早期采取有效的手段篩查胎兒CHD至關重要。超聲軟指標檢查可在妊娠早期篩查胎兒CHD，篩查指標包括NT、TR、DV等，并可發現與CHD相關的潛在胎兒異常[9]。在超聲軟指標中，NT厚度是與胎兒染色體核型異常相關的指標，其增厚與胎兒心臟缺陷有關，提示胎兒可能存在房室間隔缺損等異常情況；TR在早期胎兒CHD診斷中也具有重要意義，比NT增厚更為常見，多為正常變異，其數值異常表示胎兒CHD發生率增加；DV可反映胎兒心肌供血及心功能狀況，其數值異常與染色體異常有關[10]。不過，在實際的檢查過程中，若發現疑似病例，需結合具體情況開展進一步檢查，以降低漏診及誤診率[11]。

超聲心動圖可通過超聲波回聲原理檢查心臟功能，是評估胎兒CHD的重要方法，但目前多用于對妊娠中期胎兒心臟結構的檢查。本研究結果顯示，以引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果為金標準，超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的檢出率、靈敏度、特異度及準確度均較高；而且，超聲心動圖對超聲軟指標陽性胎兒CHD的診斷結果、對胎兒CHD類型的檢出總符合率與引產后病理檢查或胎兒出生后心臟彩超檢查結果均具有極好的一致性。分析其原因可能為，在妊娠早期通過進行超聲軟指標檢查篩出高度疑似為胎兒CHD的孕婦，然后進行超聲心動圖初步篩查，可檢查胎兒心臟及大血管功能，在發現異常后2～4周進行超聲心動圖復查有利于提高檢查結果準確度與靈敏度[12]。但本研究仍有漏診及誤診的情況。分析其原因可能為，在孕早期，不便于觀察胎兒房間隔原發隔，若心室流入道出現兩股彩色信號，則易被認為房室瓣是獨立的，進而出現誤診；加之孕早期胎兒體位不佳，難以觀察左心室流出道，且肺動脈血流速度可能尚未出現異常，可增加法洛四聯癥等漏診風險。因此，未來采用超聲心動圖檢查孕早期超聲軟指標陽性胎兒CHD時仍需謹慎，可將超聲軟指標作為診斷的參考依據。

綜上所述，超聲心動圖診斷妊娠早期超聲軟指標陽性胎兒CHD的靈敏度、準確度及特異度均較高，可提高該病檢出率，降低誤診及漏診風險。