進行性半側顏面萎縮1例影像學表現及臨床特點*

王一焯，夏學文，鄧妃映，肖葉玉

(廣州市中西醫結合醫院，廣東 廣州 510000)

進行性半側顏面萎縮(PHA)是一種以單側頜面部皮膚、肌肉及骨骼的慢性萎縮為特點的少見病，由于病因不詳而無法對因治療，目前主要以恢復患者頜面對稱的整形外科手術為首選治療方法，計算機X線斷層成像(CT)和磁共振成像(MRI)檢查可以客觀準確地評估組織萎縮的廣度和深度，有效地輔助術前治療方案制定和術后療效評估[1-2]。目前，國內尚缺乏關于PHA影像學表現的專門報道，本文總結分析了國內外報道病例和本院收治1例PHA患者的CT、MRI特點，以期為PHA的臨床診療提供幫助。

1 臨床資料

患者，女，30歲，因“自覺右側顏面部萎縮16年余，加重伴右側眼盲1年余”入院。患者幼時自覺右側面部生長緩慢，無特殊不適，故未就醫。2016年家人發現患者雙側面部不對稱，遂于當地醫院行頜面部X光檢查，未發現異常。2020年年初患者拔除右側智齒后，自覺右側面部萎縮加重，并覺右眼眼痛不適，自服消炎藥后癥狀未緩解，2021年3月右眼失明。整個病程中，患者無面部疼痛、口角歪斜、眼干、口干、頭痛、癲癇等不適，軀體其他部位未見異常。2021年5月患者為進一步明確診斷來本院就診，入院后行上頜骨CT平掃、骨三維+虛擬現實成像(VR)重建、頭顱MRI、眼眶及視神經MRI、頸部MRI檢查。上下頜骨CT骨窗VR重建(圖1)示右側上、下頜骨較對側縮小、骨質變薄，骨小梁結構存在；鼻中隔呈S形彎曲，右側下鼻甲較對側明顯縮小，右側舌面凹陷。骨窗和軟組織窗VR重建(圖2)示右側上/下頜骨統一縮小，形態正常，右側眼部、頜面部凹陷。頸部MRI(圖3A)示右側面頰部較對側塌陷，皮膚及皮下脂肪層變薄，右側面肌、咬肌、顳肌萎縮，信號正常，右側腮腺、頜下腺縮小。頭顱MRI示右側放射冠小片T2WI高信號、T1WI低信號灶，余腦實質無異常發現，右前額部頭皮脂肪和皮下肌肉變薄。視神經MRI(圖3B、C)示右側眼球縮小、凹陷，前后房縮小、張力減低，后房內條樣T2WI低信號(視網膜剝離)，視神經迂曲，眼外肌未見異常。視神經MRI(圖3D)示左側正常眼球和視神經。

右側顴弓、下頜支變細，下頜角角度正常。圖1 患者上頜骨和下頜骨CT骨窗VR重建圖

右側額部、眼窩及臉頰凹陷，雙側面部不對稱。圖2 患者頜面部骨窗和軟組織窗VR重建圖

A:頸部T2WI圖示右側腮腺明顯縮小，右側咬肌、翼外肌萎縮，右側下鼻甲縮小；頸部T2WI圖示右側下頜下腺、舌下腺明顯縮小，右側下頜部皮下脂肪層變薄；頭顱T2WI圖示右側放射小片T2WI高信號；B、C:視神經軸位+矢狀位T2WI圖示右側視神經迂曲，信號未見異常，右側眼球內陷，后房內見視網膜剝離；D：左側正常眼球和視神經。圖3 患者頸部、頭顱、眼眶及視神經MRI圖

2 討 論

PHA是一種罕見的機能紊亂綜合征，主要以一側頜面部皮膚、肌肉及骨骼的慢性進行性萎縮為特點[3]。PHA多為散發病例，病因與發病機制尚不清楚，部分觀點認為與自身免疫系統功能紊亂相關，皮膚病學專家認為PHA屬于局限性硬皮病疾病譜[4]。臨床治療上首選整形外科手術，目的為矯正患者面部萎縮畸形，恢復顏面部外觀對稱，進而減輕患者精神和心理壓力[1,5]。CT和MRI檢查可以客觀準確地評估病損的廣度和深度，幫助臨床醫生進行術前治療方案制定和術后療效評估。

PHA的具體發病率尚無統計學資料，文獻報道男女比例為1∶2～1∶3，通常在10～20歲開始發病，持續發展2.5～10年后，疾病進入穩定期，一般手術選在穩定期進行，但是極少數患者在穩定期之后可以重新激活萎縮[3,6]。本例患者15歲開始發病，之后10年逐漸加重，25歲時進入穩定期，28歲萎縮再次激活(猜測由于病側智齒拔除后感染)，符合PHA發展的時間線。PHA大部分從三叉神經第一支分布區開始，左、右側無明顯差異，首先出現皮下脂肪萎縮，再出現皮膚萎縮，表現為皮膚變薄、干燥，隨著萎縮范圍逐漸加大，最終出現雙側面部不對稱，病側面頰凹陷、鼻翼短小，同時可出現輕度脫發、脫毛及皮膚脫色或色素沉著，但是病變區皮膚的柔軟度和活動度正常，這區別于線狀硬斑病[7-9]。隨著疾病進展，病側肌肉和骨骼也開始萎縮，表現為肌肉變薄但功能存在，部分病例可有同側舌、汗腺和唾液腺的萎縮。本例患者基本符合上述典型臨床表現，MRI和CT提示右側三叉神經分布區皮膚軟組織、骨骼及唾液腺萎縮，但皮膚觸感及頜面運動功能正常。PHA患者骨骼的變化與發病年齡有密切關系，5歲后發病的患者，病變局限于上頜骨和下頜骨，5歲前發病則可累及眼眶骨和顴骨前部[6-8]。本例患者15歲開始發病，CT提示上、下頜骨萎縮，不累及眼眶骨，符合文獻報道。病變累及眼球時，最常見為眼球內陷，還可發生眼瞼、眶內脂肪及視神經萎縮，少數患者并發角膜炎、葡萄膜炎、視神經炎及虹膜異色癥等，目前尚缺乏PHA患者眼部并發癥的系統報道[6-7]，本例患者有眼球內陷和視盲。文獻報道10%～73%的PHA患者還可出現中樞神經系統癥狀，主要表現為偏頭痛和癲癇，頭顱MRI檢查可有陽性發現[3,10]，本例患者無神經癥狀，但是頭顱MRI提示右側放射冠小片脫髓鞘信號。

根據該病發生特點，患者早期僅有皮膚軟組織的萎縮，此時進行CT和MRI檢查，可發現頜面部皮膚及皮下脂肪層變薄，嚴重者咬肌、咀嚼肌、翼內肌及顳肌都可出現萎縮，T1WI、T2WI信號無變化，這符合國外文獻關于PHA患者皮膚活檢的病理結果。本例患者還出現了同側腮腺、下頜下腺及舌下腺萎縮，T2WI壓脂信號增高。患者出現骨骼改變時，CT檢查可以清晰顯示上、下頜骨及眼眶骨體積縮小，骨皮質厚度和骨髓腔密度無變化，而且無骨質破壞，僅國外1篇文獻[6]報道了PHA患者下頜骨骨質吸收伴病理性骨折。對于有中樞神經系統癥狀的PHA患者，頭顱MRI的表現比較復雜和無特異性，文獻報道主要分兩類，一類為同側大腦半球萎縮、側腦室擴張及白質脫髓鞘樣信號改變；另一類為灰質輕度增厚或正常、白質信號改變、軟腦膜礦物質沉著增厚、蛛網膜下腔變窄。另外，部分研究發現PHA患者病變腦區磁共振波譜正常或輕度異常，彌散張量成像顯示病側腦白質脂肪酸含量減低、髓鞘損傷，但白質通路保留，這提示PHA患者傳統MRI檢查可能會發現異常病變，但病變區的灰、白質功能保存[10-11]。本例患者頭顱MRI發現患側白質小片異常信號，但臨床上未出現中樞神經系統癥狀。

對于無顯性癥狀的PHA患者，通過CT和MRI檢查可以及時發現顱面部骨質和肌肉軟組織萎縮的范圍和程度。此外，MRI還可以良好地顯示有中樞神經系統癥狀患者的腦內病變，為PHA的臨床診療提供幫助。