對脊髓亞急性聯合變性5例患者臨床特征和神經電生理分析

金海燕，古次麗娜·托汗，李紅梅

喀什地區第二人民醫院 神經內科，新疆 喀什 844000

0 引言

脊髓亞急性聯合變性（subacute combined degeneration of the spinal cord，SCD）是由于維生素B12缺乏造成的神經系統變性疾病，因累及脊髓后索和側索而得名[1]。這種疾病的主要累及部位為錐體束、脊髓后索，嚴重時還會對患者的視神經、周圍神經、大腦白質等產生影響，因此需及時采取有效的整理措施進行干預。臨床表現為痙攣性癱瘓、感覺性共濟失調、周圍神經損害征等。維生素B12構成的甲基和腺苷輔酶是細胞代謝必需的重要輔酶，甲基鈷胺素輔酶參與核酸代謝和DNA的合成；腺苷鈷胺素是髓鞘合成和修復所必需，也是丙酸鹽前身降解物的清除系統[2]。故維生素B12缺乏勢必造成造血和神經系統等多器官疾患。由于緩慢隱匿起病，常常首發癥狀不一，而極易導致誤診，以周圍神經損害為首發癥狀或周圍神經癥狀明顯的，容易誤診為運動神經元病、吉蘭-巴雷綜合征（GBS）。本文回顧性分析本院2020年1月-2021年12月臨床診斷SCD的5例病例，分析探討該病的臨床特征、神經電生理特點，為相關的臨床研究與治療提供借鑒。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2020年1月-2021年12月來本院臨床診斷的5例SCD患者。男4例，女1例；發病年齡40～66歲，平均（45.9±5.3）歲；發病至確診時間為半年至5年。

入選標準：①多發性周圍神經病；②貧血，血清中維生素B12缺乏；③痙攣性癱瘓、感覺性共濟失調；④脊髓核磁可見脊髓病變改變；⑤腦脊液檢查多正常，少數可有輕度蛋白增高。①、②、③、④符合即可明確診斷。

1.2 臨床特征

首發癥狀為四肢無力麻木者2例，雙下肢無力者2例，同時均伴有步態不穩、動作笨拙。具備多發性周圍神經病變者5例，伴有手指、足趾末端對稱性疼痛者2例。

1.3 神經電生理檢查及方法

實驗條件和檢測參數按本實驗室常規[3]，5例患者均常規進行上肢正中神經、尺神經，下肢脛神經、腓神經運動和感覺傳導測定，上肢正中神經和下肢脛神經均常規F波檢查，上下肢體感誘發電位、上下肢運動誘發電位測定，與5例慢性GBS進行比較。電生理檢查異常判定指標：①潛伏期延長＞正常組（±2.5）ms；②波幅降低＜正常50%以上或未引出波形；③波形時限增寬＞正常組（±2.0）ms；④傳導速度＜正常組（±2.5）m/s為異常。體感誘發電位異常判定指標：①上肢體感誘發電位N20潛伏期延長＞正常組（±4.5）ms；②下肢體感誘發電位P40潛伏期延長＞正常組（±4.5）ms。運動誘發電位異常判定指標：①上肢運動誘發電位中樞時間延長＞正常組（±2.5）ms；②下肢運動誘發電位中樞時間延長＞正常組（±2.5）ms。

2 結果

2.1 臨床特征

SCD5例患者的臨床表現：①首發癥狀：雙下肢無力3例，走路不穩，踩棉花感5例，四肢麻木2例；②感覺障礙：深感覺障礙5例，末梢型痛覺減退3例，傳導束型感覺障礙2例；③運動障礙：雙下肢肌力4～5級2例，2～3級2例，0～1級1例；④反射：活躍或亢進3例，雙下肢腱反射減弱或未引出3例，雙側病理反射陽性3例；⑤共濟失調：指鼻試驗不準確者2例，跟膝脛試驗陽性5例；⑥尿便障礙1例；⑦智能減退1例，精神異常1例；⑧既往貧血史1例；⑨胃腸病史2例，既往有酗酒史2例，手術史0例；⑩發現1例出現了乳房發育；115例SCD組均行腰穿腦脊液檢顱內壓增高0例，腦脊液常規正常5例，腦脊液蛋白正常4例，腦脊液蛋白輕度升高1例；脊髓核磁顯示異常5例。

2.2 神經電生理檢查結果

SCD5例患者，運動傳導測定：共檢測40條運動神經，引出復合運動神經動作電位（CMAP）40條，均為左右上肢正中神經、尺神經，左右下肢脛神經、腓總神經；運動傳導速度（MCV）減慢、潛伏期延長23條，其中正中神經8條、尺神經6條、脛神經8條、腓總神經1條；CMAP波幅明顯降低28條，其中正中神經6條、尺神經4條，脛神經10條、腓神經8條；具有兩條以上確切的異常，我們認為有周圓神經損害。本組病例周圍神經均有損害，以下肢尤其明顯，下肢MCV異常率為90%，上肢MCV異常率為70%。感覺傳導測定：5例患者共檢測40條感覺神經，均為左右上肢正中神經、尺神經，左右下肢脛神經、腓淺神經，其中上肢6條為異常，下肢17條異常，下肢感覺傳導速度（SCV）異常率為85%，上肢異常率為30%，表現為感覺神經末端潛伏期延長，感覺神經動作電位（SNAP）波幅降低，速度減慢。

F波檢查：5例患者共檢測20條神經F波，異常18例，異常率為90%，具體表現為F波潛伏期延長8條，F波傳導速度減慢10條，F波潛伏期與患者肢體的長短有關。由F波傳導速度相對來說更為客觀，同時F波反應出現率伴有不同程度的下降。

體感誘發電位檢查：5例患者共檢測20條神經體感誘發單位，上肢體感（SSEP）10條，異常4條，異常率為40%；下肢體感（SSEP）10條神經，異常10條，異常率為100%。具體表現為N20潛伏期延長4條，P40潛伏期延長10條，SSEP異常，深感覺傳導通路傳導延遲。

運動誘發電位：5例患者共檢測20條神經運動誘發單位，上肢體感（MEP）10條，異常0條，異常率為0%；下肢運動誘發電位（MEP）10條神經，異常10條，異常率為100%。具體表現中樞傳導時間延長10條，均為下肢，MEP異常反應雙下肢椎體束傳導延遲。

與GBS比較：本組5例SCD與5例慢性GBS神經傳導速度異常率比較見表1；SCD與慢性GBS的神經的F波、體感誘發電位異常表現見表2。

3 討論

脊髓亞急性聯合變性是主要由于維生素B12缺乏引起的神經系統退化、變性疾病，臨床表現為雙下肢或四肢痙攣性癱瘓，深感覺減低，感覺性共濟失調、周圍神經障礙等，臨床癥狀復雜極易誤診，又由于以多發性周圍神經病為主要臨床表現來就診的患者多見，且常常是首發癥狀，所以要注意與其他疾病相鑒別[4]。慢性GBS又稱慢性炎癥性脫髓鞘多發性神經根神經病為-種免疫介導的、慢性周圍神經病，而SCD患者具有慢性進行性多發性周圍神經病的病理過程，腦脊液蛋白細胞正常或輕度蛋白偏高，周圍神經臨床癥狀體征與慢性GBS相似，本組病例中以首發癥狀為周圍神經病損的5例，首次誤診為GBS有1例，患者病程長達1年按GBS治療，癥狀有部分好轉后又加重，最后轉至本院再次確診[5-6]。因為SCD有周圍神經的損害，臨床上也易誤診為周圍神經疾病，特別是伴有多發性周圍神經病的患者，應進行相關的檢查以與本病相鑒別。伴有感覺障礙、起病急或亞急性的患者注意與視神經脊髓炎、髓內腫瘤進行鑒別[7]。視神經脊髓炎的脊髓核磁可見脊髓縱向融合病變超過3個脊柱節段強化較常見，而髓內腫瘤核磁脊髓后索側索T2WI高信號無強化，而上述兩種疾病不伴有四肢周圍神經MCV、SCV的異常，結合脊髓核磁檢查可以區別，故而對初診為SCD的患者或GBS治療效果不佳的患者，均應將肌電圖、骨骼X線片、貧血相關的化驗、脊髓磁共振檢查作為常規檢查，以早期鑒別、診斷、治療SCD[8-9]。

SCD神經電生理異常比較明顯。神經傳導速度是評定周圍神經傳導功能的指標，主要包括MCV和SCV、F波，速度傳導的監測對四肢周圍神經的監測靈敏度較高，而對于中樞段神經功能的監測誘發電位可以體現[10]。本組5例病例均有不同程度的周圍神經的損害，提示SCD周圍神經損害是其主要臨床表現特征，神經電生理測定提供了重要的依據[11]。表1和表2的神經電生理測定結果顯示，SCD組與慢性GBS比較，SCD組周圍神經NCV異常小于慢性GBS組，GBS對周圍神經髓鞘的影響更突出；SCD組F波異常小于慢性GBS組，但經統計學處理差異有統計學意義（P＜0.05），F波反應表現在出現率的多少或消失、F波潛伏期的延長、F波傳導速度減慢，均提示神經根近端受損，數據同時也提示慢性GBS近端神經根受累更加顯著，而本組患者F波異常率為90%，周圍神經近端也有受累，MCV異常率達到80%，因為兩組病例數不多，是否有確切差異或特異性，需要多積累病例再進行統計研究。體感誘發電位SCD患者的深感覺傳導通路傳導時間延長，而GBS患者SSEP正常，提示SCD患者脊髓后索異常；同樣經過給予運動誘發電位監測的SCD患者中樞傳導時間顯示延長，而GBS患者MEP正常，延長的中樞運動傳導通常意味著快速傳導的皮質脊髓纖維的脫髓鞘或退變，椎體束受損[8]。與此同時與傳導異常具有良好相關性的臨床癥候可見錐體束征，腱反射活躍或亢進、病理反射陽性，可見體感誘發電位、運動誘發電位對評價中樞神經功能有幫助[12]。電生理中MCV、SCV、F波異常可見于各種具有或伴隨周圍神經病的相關疾病，體感誘發電位、運動誘發電位可以彌補中樞神經功能的監測協助鑒別診斷[13]。從本組SCD和慢性GBS組比較也可看出，神經電生理檢查對周圍神經損害敏感性較高，但特異性相對較低，臨床醫生應綜合相關的檢查進行分析，盡量避免漏診與誤診。

表1 SCD 組患者與GSB 組的神經傳導速度的比較（）

表1 SCD 組患者與GSB 組的神經傳導速度的比較（）

表2 SCD 組患者與GSB 組的F 波潛伏期和傳導速度、體感誘發電位的比較（）

表2 SCD 組患者與GSB 組的F 波潛伏期和傳導速度、體感誘發電位的比較（）