小腸間質(zhì)瘤誤診為卵巢腫瘤臨床報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

何丹妮，侯戶楊，施恒梅，申 艷，徐 青，葉春萍，石曉燕

胃腸道間質(zhì)瘤是一種消化道間葉性腫瘤，年發(fā)病率約1%，可以發(fā)生在胃(50%～60%)、小腸(20%～30%)、結(jié)直腸(5%～10%)等部位[1-2]。小腸間質(zhì)瘤由于臨床表現(xiàn)不明顯，且原發(fā)部位活動范圍大，若腫瘤增大后下移至盆腔，極易被誤診為卵巢腫瘤。2020年1—12月我院共收治誤診為卵巢腫瘤的小腸間質(zhì)瘤3例，現(xiàn)結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，分析其臨床資料，總結(jié)誤診原因和防范措施，具體報告如下。

1 病例資料

【例1】女，56歲。因左下腹疼痛6 d入院，偶伴腹脹，無惡心嘔吐等不適。外院B超提示附件包塊收入我院婦科?；颊咴?013年診斷為甲狀腺癌，口服左甲狀腺素治療。入院查體：生命體征無異常，心肺無特殊，肝脾未觸及。婦科檢查左側(cè)附件區(qū)可觸及6 cm×4 cm囊實性包塊，邊界清，活動度可，無壓痛。實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化、甲狀腺功能等均未見異常，腫瘤標(biāo)志物[糖類抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)、CA199、CA153、甲胎蛋白(AFP)]正常。影像學(xué)檢查：腹部B超提示子宮左側(cè)不均質(zhì)回聲包塊，大小為5.39 cm×4.42 cm×6.84 cm，包膜欠清，內(nèi)有1.53 cm×1.83 cm大小暗區(qū)，血流信號極豐富；盆腔增強MRI提示子宮左前方不規(guī)則信號影，T1、T2均呈等、稍高信號，增強后病灶與周圍腸管分界不清，提示左側(cè)卵巢上皮來源惡性腫瘤及腸道來源腫瘤可能。入院后考慮卵巢惡性腫瘤，予腹腔鏡手術(shù)探查，術(shù)中見小腸表面6 cm×4 cm大小腫塊，包膜完整，表面血管豐富。轉(zhuǎn)開腹手術(shù)切除小腸。術(shù)后病理檢查示小腸間質(zhì)瘤，中-高危險度。臨床確診為小腸間質(zhì)瘤。腫瘤切除后10個月電話隨訪，患者術(shù)后口服伊馬替尼400 mg/d治療4個月，后減量為200 mg/d，目前腫瘤無進(jìn)展。

【例2】女，70歲，因右下腹疼痛3周入院，腹痛持續(xù)不緩解，無畏寒發(fā)熱、惡心嘔吐等不適，飲食和大小便均正常，外院B超提示盆腔包塊收入我院婦科?；颊哂懈哐獕翰∈贰Ｈ朐翰轶w：血壓180/106 mmHg。余生命體征無異常，心肺無特殊，肝脾未觸及。婦科檢查右側(cè)附件區(qū)可觸及約10 cm×13 cm大小實性包塊，活動度可，無壓痛。實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化、肝腎功能等均未見異常，腫瘤標(biāo)志物(CA125、CEA、CA199、CA153、AFP)正常。影像學(xué)檢查：腹部B超提示右側(cè)附件區(qū)包塊，大小為7.98 cm×6.59 cm×9.56 cm，其內(nèi)無回聲區(qū)中可見密集光點，并見光點流動，有不規(guī)則光絮，血流豐富；盆腔增強MRI提示子宮前方混雜信號包塊，T1呈等、稍高信號，T2呈明亮高及稍高混雜信號，增強后包膜明顯強化，提示右側(cè)附件區(qū)上皮性腫瘤?？紤]卵巢腫瘤，然后行腹腔鏡探查，見小腸表面10 cm×13 cm大小腫塊，包膜完整，腸系膜見散在多發(fā)紫紅色結(jié)節(jié)。術(shù)后病理檢查示小腸間質(zhì)瘤伴腸壞死，高危險度。臨床確診為小腸間質(zhì)瘤。腫瘤切除后8個月電話隨訪，患者術(shù)后口服伊馬替尼治療1個月，因不良反應(yīng)嚴(yán)重停藥，然后口服中藥治療，目前腫瘤無進(jìn)展。

【例3】女，40歲。因體檢發(fā)現(xiàn)盆腔包塊1個月入院，無不適。入院查體：生命體征正常，心肺無特殊，肝脾未觸及；婦科檢查右側(cè)附件區(qū)似觸及實性包塊，無壓痛。實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化、肝腎功能等均未見異常，腫瘤標(biāo)志物(CA125、CEA、CA199、CA153、AFP)正常。影像學(xué)檢查：腹部B超示右側(cè)附件區(qū)囊實性包塊，大小9.33 cm×5.82 cm，2/3為不均勻中回聲區(qū)，血流豐富，1/3為無回聲區(qū)，血流不豐富；盆腔增強MRI提示子宮上方囊實性信號影，囊性部分T1低信號、T2高信號，實性部分T1等信號、T2稍高信號，增強后實性部分及囊壁顯著強化，局部呈迂曲臘腸樣，提示盆腔惡性腫瘤。考慮卵巢腫瘤，然后行腹腔鏡探查見近端小腸10 cm大小腫塊。術(shù)后病理檢查示小腸間質(zhì)瘤，高危險度。臨床確診為小腸間質(zhì)瘤。腫瘤切除后11個月電話隨訪，患者術(shù)后口服伊馬替尼400 mg/d治療至今，目前腫瘤無進(jìn)展。

2 討論

2.1疾病概述 小腸間質(zhì)瘤是一種胃腸道間葉性腫瘤，發(fā)病率僅次于胃間質(zhì)瘤，但小腸間質(zhì)瘤的惡性腫瘤累積發(fā)病率卻是胃間質(zhì)瘤的2倍[1-2]。大部分小腸間質(zhì)瘤患者臨床癥狀不明顯，僅少部分有消化道出血、腹痛、腹部包塊、惡心嘔吐等癥狀，臨床表現(xiàn)與腫瘤的大小、腫瘤與周圍組織的關(guān)系等有關(guān)[3-4]。

2.2診斷及鑒別診斷 小腸間質(zhì)瘤的術(shù)前診斷主要依靠內(nèi)鏡檢查和影像學(xué)表現(xiàn)。受限于小腸的解剖結(jié)構(gòu)，普通內(nèi)鏡檢查并不能有效檢出小腸間質(zhì)瘤[2]，僅雙氣囊內(nèi)鏡對檢測向腸腔內(nèi)凸起的小腸間質(zhì)瘤具有一定幫助[5]。體表超聲的診斷準(zhǔn)確率易受腫瘤部位、觀察者差異等影響[5-6]。尤其是當(dāng)腫瘤下移至盆腔時，僅靠超聲檢查很難鑒別其來源為女性生殖系統(tǒng)還是消化系統(tǒng)，很容易被誤診為卵巢腫瘤。內(nèi)鏡超聲能有效檢測腫瘤的起源、性質(zhì)及大小，是診斷小腸間質(zhì)瘤的有效手段之一[7-8]。除此之外，CT也是診斷小腸間質(zhì)瘤的主要手段，增強CT能夠根據(jù)血供識別腫瘤來源并評估其范圍和轉(zhuǎn)移，甚至評估其惡性程度[2,9-10]。MRI對小腸腫瘤的敏感度較低，但能鑒別腫瘤的肝轉(zhuǎn)移、出血、壞死等情況[2]。因此，結(jié)合CT與內(nèi)鏡超聲檢查能更準(zhǔn)確地鑒別小腸間質(zhì)瘤與其他腫瘤，減少臨床誤診可能。

目前，診斷小腸間質(zhì)瘤的金標(biāo)準(zhǔn)是病理檢查，在臨床上多選用內(nèi)鏡超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢。但內(nèi)鏡超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢更多用于檢測胃和結(jié)腸的胃腸道間質(zhì)瘤[11]，且所取標(biāo)本少，難以評估患者的預(yù)后[5]。小腸間質(zhì)瘤的確診和遠(yuǎn)期預(yù)后評估更多依賴于術(shù)后病理檢查。但病理診斷時胃腸道間質(zhì)瘤與神經(jīng)鞘瘤或平滑肌瘤鑒別較難，免疫組織化學(xué)檢測CD117或CD34表達(dá)能更有效地輔助診斷[12]。

2.3治療 小腸間質(zhì)瘤的主要治療方法是外科手術(shù)切除。盡管對于胃間質(zhì)瘤的手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)仍有爭議，但國內(nèi)外指南均認(rèn)為，對于發(fā)生在小腸的間質(zhì)瘤，無論大小都應(yīng)當(dāng)積極手術(shù)切除[13-14]。小腸間質(zhì)瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移少見，不常規(guī)進(jìn)行淋巴結(jié)清掃[15]。由于小腸間質(zhì)瘤的產(chǎn)生與c-Kit酪氨酸激酶受體基因突變密切相關(guān)，術(shù)前或術(shù)后常使用酪氨酸激酶拮抗劑伊馬替尼治療，該藥物可以選擇性作用于小腸間質(zhì)瘤細(xì)胞的c-Kit酪氨酸激酶受體，從而阻斷腫瘤的發(fā)生和發(fā)展[1,16]。一項多中心的臨床試驗發(fā)現(xiàn)，伊馬替尼能有效延長胃腸道間質(zhì)瘤的復(fù)發(fā)時間[16]。另一項研究分析1000例胃腸道間質(zhì)瘤發(fā)現(xiàn)，無論是對于單純原發(fā)還是伴有轉(zhuǎn)移的胃腸道間質(zhì)瘤，術(shù)后服用伊馬替尼均能顯著延長5年生存率[17]。本組3例術(shù)后均口服伊馬替尼治療，其中1例因不良反應(yīng)嚴(yán)重停藥，3例隨訪至今均未復(fù)發(fā)，但也可能是由于隨訪時間較短(中位隨訪時間10個月)。

2.4誤診原因分析 ①小腸間質(zhì)瘤臨床表現(xiàn)不明顯。本組有2例表現(xiàn)為下腹部疼痛，1例沒有明顯癥狀。但下腹部疼痛并不是小腸間質(zhì)瘤的特異性表現(xiàn)，卵巢腫瘤也會表現(xiàn)為下腹部的疼痛。②超聲表現(xiàn)不典型，臨床醫(yī)生過度依賴檢查報告。本組3例超聲檢查提示附件區(qū)不均勻回聲包塊，與惡性小腸間質(zhì)瘤超聲表現(xiàn)相符合[6]，然而由于包塊位于盆腔子宮附近，影像醫(yī)生更傾向于診斷附件腫瘤而非胃腸道腫瘤，這為臨床診斷增加了一定的困難。③MRI對小腸間質(zhì)瘤的診斷敏感度低。本組3例MRI檢查均顯示為T1等信號、T2稍高的脂液信號，卵巢腫瘤也可有同樣的表現(xiàn)[18]，3例中僅1例MRI提示了腸道來源腫瘤可能。在考慮診斷卵巢腫瘤后，由于CT在卵巢腫瘤的診斷中敏感度不如MRI[19]，故本組均未行CT檢查，從而增加了誤診的概率。④臨床醫(yī)生忽略了本組中腫瘤標(biāo)志物檢測均未顯示異常，這或許能夠提示腫瘤來源并非卵巢。

2.5防范誤診措施 ①對于活動度良好、邊界清晰、無壓痛的盆腔巨大包塊，且腫瘤標(biāo)志物正常的患者，臨床醫(yī)生在接診時應(yīng)當(dāng)考慮胃腸道腫瘤的可能，需要仔細(xì)詢問患者有無消化道癥狀，必要時請?？漆t(yī)生會診。②對于診斷不明確的盆腔腫瘤患者，可以在術(shù)前行增強CT檢查。若是仍然難以確診，則應(yīng)在做好腸道準(zhǔn)備的情況下進(jìn)行探查。