精神運動性癲癇誤診原因分析

李寶廣，劉學芳，趙 青，王媛媛，杜雅坤，吳文娟，王 薇

癲癇是小兒神經內科常見疾病，AABERG等[1]報道顯示，1歲內兒童癲癇發病率為0.14%，10歲以下兒童發病率為0.66%，活動性癲癇發病率為0.62%。GU等[2]報道，在我國10歲以下兒童癲癇患病率為0.221%，但各地區有差異。癲癇發作形式多種多樣，其中大多存在驚厥發作，易于辨識。少數癲癇發作初期或全程無驚厥發作，不易鑒別。精神運動性癲癇為一種少見的非驚厥性癲癇[3]，可以單獨發生，也可以作為驚厥發作的先兆，病初易與其他多種疾病混淆，出現誤診或漏診。本研究回顧性分析我科2018年1月—2021年6月收治的5例精神運動性癲癇患兒的臨床資料，均存在誤診，誤診率為100%。本文分析導致誤診的原因，總結防范誤診措施，以期提高臨床醫生對該病的認識，減少誤診誤治。

1 病例資料

【例1】男，3歲10個月。主因精神行為異常20余天入院。患兒3歲9個月時無明顯誘因出現精神行為異常，清醒期發作表現：痛苦表情，口唇發紺，黏液較多，緊抱監護人，持續1～2 min可自行緩解，緩解后乏力、困倦，有時伴嘔吐，嘔吐物為胃內容物，嘔吐后可緩解，無肢體活動障礙；睡眠期發作表現：四肢蜷縮，口吐白沫，持續1～2 min緩解，緩解后可入睡，發作時訴腹痛，無發熱，無腹瀉，緩解期活動如常。自發病以來，患兒無認知、語言倒退。就診于當地醫院，查腹部超聲可見數枚腸系膜淋巴結，較大者0.6～1.2 cm，心臟超聲未見異常。診斷為胃腸痙攣，淋巴結炎。給予胃腸解痙等治療，未見明顯好轉。3歲10個月時就診于我科，視頻腦電圖示：異常兒童腦電圖，醒睡各期右側顳區尖波發放，監測到清醒期1次右側顳區為主的局灶性發作。頭顱MRI示：腦溝及雙額顳區蛛網膜下腔間隙增寬。診斷：癲癇，局灶性發作，精神運動性發作。住院第3天加用丙戊酸鈉治療，仍有頻繁發作；住院第6天加用左乙拉西坦治療，仍有發作；住院第9天加用拉考沙胺治療。住院第10天，患兒頸背部出現紅色皮疹，伴癢感，考慮過敏性皮炎可能，停用丙戊酸鈉及左乙拉西坦，給予鹽酸西替利嗪抗過敏治療，患兒皮疹逐漸消退。拉考沙胺加量至4 mg/kg，發作逐日減少，住院治療第15天，未再發作，病情好轉出院。患兒末次隨訪年齡5歲2個月，出院至末次隨訪未再發作。

【例2】女，3歲6月。主因間斷抽搐發作1個月余入院。入院前1個月患兒無明顯誘因出現抽搐發作，清醒期及睡眠期均有發作，清醒期發作表現：驚恐，雙眼緊閉，緊抱監護人，口訴“頭痛、腹痛”，雙下肢蹬踏樣動作，持續10～15 s緩解，緩解后活動如常；睡眠期發作表現：四肢蜷縮，口訴“頭痛、腹痛”，持續10～15 s緩解，緩解后繼續睡眠，每日發作10余次。就診于當地醫院消化內科、普外科，診斷為胃腸痙攣。給予胃腸解痙等治療，未見明顯好轉。3歲6個月時于我科住院治療，視頻腦電圖示：異常兒童腦電圖，醒睡各期雙側前頭部棘波、尖波、棘慢波發放，以右側為著，監測到清醒期頻繁右側半球為主的局灶性發作。診斷：癲癇，局灶性發作，精神運動性發作。入院第2天給予丙戊酸鈉25 mg/(kg·d)，仍有頻繁發作；入院第5天，加用托吡酯膠囊10 mg/(kg·d)沖擊治療，發作逐漸減少；入院后第7天，患兒未再抽搐發作，病情好轉出院。患兒末次隨訪年齡4歲10個月，出院至末次隨訪無抽搐發作。

【例3】男，3歲9個月。主因發現行為異常10余天入院。入院前10余天，患兒受到家長打罵后出現異常行為，表現為表情驚恐，雙上肢屈曲，自言自語，恐懼，持續2～3 s可緩解，一般于睡眠過程中或剛睡醒時發作，發作頻率為每天4～6次。當地醫院診斷為情緒障礙，給予心理治療，未好轉。然后就診于我科，視頻腦電圖示：醒睡各期右側前頭部尖波發放，睡眠期多，監測到清醒期2次右側前頭部為主的局灶性發作(額葉發作)。頭顱CT未見明顯異常。診斷：癲癇，局灶性發作，精神運動性發作。入院后第5天給予奧卡西平10 mg/(kg·d)治療，入院第8天患兒發作逐漸減停。患兒末次隨訪年齡6歲8個月，出院至末次隨訪無發作。

【例4】男，2歲5個月。主因間斷頭暈、嘔吐1月余、抽搐1次入院。患兒入院前1個月出現頭暈、嘔吐、腹痛。當地醫院診斷為胃腸炎，給予調理腸胃治療，效果不佳。入院前1 d晨起自行玩耍時突然倒地，無肢體抽動，無口唇發紺，呼之不應，約1 min后清醒，醒后意識清楚，對答基本正常，伴有嘔吐7～8次，嘔吐物為胃內容物，無膽汁及血性物質，偶訴腹痛，可耐受，無心悸、大汗、頭痛、頭暈等癥狀，進食差，后家屬攜患兒就診于我院。視頻腦電圖示：背景活動慢，清醒期廣泛性3～4 Hz棘慢波陣發，以后頭部為著，監測到清醒期1次左側顳區為主的局灶性發作(患兒表現為惡心、腹痛，同期腦電圖為左側顳區為主的低波幅棘波節律性發放-波幅漸高，頻率減慢-慢波插入-波及左側半球，全程約1 min)。診斷：癲癇，局灶性發作，精神運動性發作。加用奧卡西平治療，抽搐發作逐漸減停，口服藥物1年后，患兒家屬自行停藥。患兒末次隨訪年齡3歲10個月，出院至末次隨訪未再發作。

【例5】男，4歲6個月。主因發作性行為異常1月余入院。入院前1個月患兒無明顯誘因出現突然恐懼，無意義喊叫，伴奔跑，可躲避障礙物，持續約30 s好轉，好轉后家屬訴患兒不能回憶，有乏力表現，無肢體活動障礙，無語言障礙，每天發作2～3次，睡眠中無發作。當地醫院診斷為情緒障礙，給予心理治療，效果不佳。然后就診于我科，查視頻腦電圖示：異常兒童腦電圖，清醒期左側顳區4～5 Hz慢波發放，睡眠期棘波、棘慢波發放，監測到剛入睡時1次左側前頭部為主的局灶性發作。診斷：癲癇，局灶性發作，精神運動性發作。入院第4天加用左乙拉西坦，入院第6天起無發作，病情好轉。患兒末次隨訪年齡4歲8個月，出院至末次隨訪無發作。

2 結果

2.1一般資料 本研究誤診5例確診前病程(30.0±10.6)d，入院至發作控制時間(8.4±3.8)d，確診至發作控制時間(2.8±1.3)d。

2.2誤診情況 本組5例均以恐懼伴或不伴腹痛為主要表現的癲癇發作起病，癥狀反復出現，多就診于消化內科、胃腸外科或心理科。2例誤診為胃腸痙攣，2例誤診為情緒障礙，1例誤診為胃腸炎。平均誤診時間為(30.0±10.6)d。

2.3確診、治療及預后 本組5例誤診后給予胃腸解痙或心理療法等治療，效果不佳。然后就診于我院神經內科，行視頻腦電圖檢查見局灶性癲癇發作，得以確診。加用抗癲癇藥物后，發作很快控制。目前，所有患兒截至最后一次隨訪未再發作。

3 討論

3.1疾病概述 本研究5例均以恐懼伴或不伴腹痛為主要表現，考慮為精神運動性癲癇。1955年BROWN[4]提出精神運動性癲癇是一種怪異且不可預測的精神和運動行為，并闡述了精神運動性癲癇的特征為異常的運動、感覺、自主神經或心理狀態。1981年國際抗癲癇聯盟將精神運動性癲癇歸為復雜部分性癲癇，并分為精神感覺性癲癇和精神運動性癲癇[3]。該類發作多起源于大腦額葉或顳葉的皮層[5-6]，如恐懼發作多起源于顳葉、眶額回及扣帶回[7]。

顳葉癲癇根據解剖結構可以分為內側顳葉癲癇和外側顳葉癲癇，由于海馬復雜的可塑性變化，內側顳葉癲癇的表現多種多樣[8]。精神運動性癲癇也更常見于內側顳葉癲癇[9]。KUMAR和SHARMA[10]報道，源于內側顳葉的癲癇發作往往表現為胃氣上升感，似曾相識感，恐懼，不愉快氣味；自主神經癥狀多表現為心動過速，面色潮紅，蹬踏樣動作，5歲以上的兒童可能會出現自動癥。薛玉琴[11]報道顯示，兒童顳葉癲癇常見臨床表現為軀體及口咽部癥狀、記憶障礙、自主神經癥狀、感覺性癥狀，伴海馬硬化的顳葉癲癇發作形式可以是先兆發作-自動癥發作-自主神經發作心動過速-對側肢體強直發作，很少繼發全身強直-陣攣發作。其先兆發作可以表現為精神先兆發作、腹部先兆發作、自主神經先兆發作及難以描述的先兆發作。張冰清等[12]亦報道，內側顳葉癲癇發作的典型先兆發作為精神先兆和腹部先兆發作。陳聰等[13]報道，僅有先兆發作的患兒為良性顳葉癲癇的可能性更大。精神運動性癲癇少見臨床癥狀還包括旋轉發作、過度運動[14-15]，其主要表現為骨盆推擠、肢體非對稱性復雜運動，后者通常包括如雙手雙腳的踢蹬踏運動、舞蹈徐動、伴恐懼喊叫等[16]，頭皮腦電圖可于起始10 s內出現癥狀，與額葉癲癇發作類似[17]。本研究例1、例4、例5均為顳葉發作，其中例1、例5僅有先兆發作，預后均較好，考慮良性顳葉癲癇可能性大。

額葉癲癇是除顳葉癲癇外最常見的局灶性癲癇，額葉作為人類最復雜的高級中樞，其內部存在復雜的皮層-皮層連接及可在半球內或半球間傳導電活動的皮層-皮層下白質連接，故額葉癲癇的癥狀多樣[18]。劉占利等[19]報道，兒童額葉癲癇的臨床癥狀包括：①發作時患兒意識水平顯著下降或者意識障礙；②凝視發作；③不對稱姿勢性及轉側性強直發作；④繼發性全身大發作；⑤口咽部自動癥；⑥軀體過度運動性自動癥；⑦自主神經癥狀發作。BELEZA和PINHO[20]報道，典型額葉癲癇癥狀包括單側陣攣發作、不對稱強直發作、過度運動性癲癇發作。發作間期的腦電圖會被較多的肢體運動所干擾，且大部分額葉位置較深，頭皮腦電圖不易監測，陽性率較低。額葉癲癇往往有精神癥狀，TICCI等[21]報道，大約1/3的額葉癲癇患者存在智力障礙，大約2/3的額葉癲癇患者存在精神癥狀，包括沮喪、破壞性行為、焦慮、雙相障礙。

精神運動性癲癇也可見于島葉癲癇。基于島葉功能的多樣性及島葉纖維連接的廣泛性，其放電會傳播至顳葉及額葉，故島葉癲癇的表現也較為復雜[22]。WANG等[23]報道顯示，島葉癲癇發作可分為4種：①上腹感覺異常，伴或不伴恐懼或憤怒的動作行為；②聽覺異常，對稱的軸性強直；③口面部、喉部癥狀；④軀體感覺異常之后出現非整合性姿勢異常，或不對稱強直。島葉部位較深，頭皮腦電圖不易記錄其放電，島葉癲癇往往會表現為額葉或顳葉放電，不易鑒別。

3.2鑒別診斷

3.2.1胃腸疾病：本研究例1、例2、例4均存在腹痛，痛苦表情，被誤診為胃腸疾病。實為腹部先兆發作。鑒別要點在于本病患兒腹部查體無明顯陽性體征，發作后腸鳴音活躍不明顯，胃腸解痙治療無效。診斷要點在于發作期視頻腦電圖可記錄到相應的癲癇樣放電，有時發作間期也可有癲癇樣放電。

3.2.2心因性疾病：本研究例3、例5病初被誤診為心因性疾病：情緒障礙。鑒別要點在于，本病患兒無明顯表演形式，發作與周圍環境及周圍人群是否關注無關，心理治療無效。診斷要點同樣為視頻腦電圖可見癲癇樣放電。

3.3誤診原因分析 ①精神運動性癲癇為非驚厥性癲癇，形式多樣，且缺乏典型的抽搐發作表現，較少見，病初易被誤診。有文獻報道，成人中超過50%的良性顳葉癲癇容易被誤診為其他疾病，通常在發作頻率增加或出現驚厥發作時，患者才會就診于神經內科，確診時間平均為10.5年[24]。本文5例患兒平均確診時間明顯較成人短，這可能與兒童被關注程度更高，需要監護的時間成本更高，會更快尋求醫生幫助有關。②非小兒神經內科醫生對起源于顳葉或額葉的精神運動性癲癇及其他形式的非驚厥性癲癇認識不足，容易誤診為心因性疾病、腹部疾病、社會或家庭環境問題，容易漏診或誤診。③臨床表現復雜，初期危害程度不高，重視不夠。精神運動性癲癇可表現為多種癥狀，涉及多個科室，基層醫生對癥狀認識不足，其初期癥狀危害程度不高，一般無生命危險，各個臟器指標檢查一般不會出現陽性結果，往往誤導家屬及基層醫生，導致整體重視程度不夠，疾病確診延遲。

3.4防范誤診措施 加強臨床醫生對顳葉及額葉癲癇臨床特征的認識，尤其是非驚厥性癲癇發作的常見癥狀；并提高對先兆發作尤其是精神運動性癲癇發作的重視程度。

綜上所述，精神運動性癲癇為非驚厥性癲癇，多起源于顳葉或額葉，形式復雜多樣，早期不易鑒別。對癥狀存在反復、發作性、短暫性、通常為刻板性特征的患兒及早行視頻腦電圖檢查，有助于此類疾病早期診斷、早期治療，減少誤診誤治，改善患兒預后，減少社會及家庭負擔。