1例遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌綜合征PET/CT表現(xiàn)

錢洛丹，王 巍，闞 英，楊吉剛

(首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院核醫(yī)學科，北京 100050)

患者女，29歲，1周前體檢發(fā)現(xiàn)左腎占位；1年前因“子宮肌瘤”接受“腹腔鏡下子宮肌瘤剔除術(shù)”；其母曾因“子宮肌瘤”接受“子宮全切術(shù)”。查體及實驗室檢查均未見明顯異常。18F-FDG PET/CT：左腎及腹膜后見異常高代謝灶，子宮代謝增高(圖1A)；左腎上極2.1 cm×2.1 cm腫物(圖1B)，腹膜后多發(fā)腫大淋巴結(jié)、彼此融合(圖1C)，子宮多發(fā)結(jié)節(jié)(圖1D)；考慮左腎惡性病變伴腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，子宮多發(fā)肌瘤。行全麻下腹腔鏡下左腎切除+腹膜后腫物切除術(shù)，術(shù)中見左腎腫物最大徑約3 cm，質(zhì)硬；腹膜后球形腫物最大徑約5 cm，與腹主動脈關(guān)系密切。術(shù)后病理：左腎上極被膜下2.1 cm×2.7 cm×2.2 cm灰白褐色腫物，與腎被膜關(guān)系緊密；光鏡下見癌細胞侵犯淋巴管，血管及腎被膜未見明顯受累(圖1E)；腹膜后腫物符合淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。免疫組織化學：延胡索酸水化酶(fumarate hydratase, FH，-)，E-鈣黏蛋白(+)，細胞角蛋白7(-)，配對盒基因-8(+)，轉(zhuǎn)錄因子E3(-)，Ki-67(約5%+)，琥珀酸脫氫酶亞基B(+)。病理診斷：(左側(cè))腎細胞癌(renal cell carcinoma, RCC)伴腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。基因檢測：FH基因胚系突變。綜合臨床診斷：遺傳性平滑肌瘤病和RCC(hereditary leiomyomatosis RCC, HLRCC)綜合征。

圖1 遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌綜合征 A.全身最大密度投影圖； B、C.上腹部PET/CT圖； D.盆腔PET/CT圖； E.左腎腫物病理圖(HE，×40)

討論HLRCC綜合征是由FH基因種系突變引起的罕見常染色體顯性遺傳性疾病，主要臨床表現(xiàn)包括多發(fā)皮膚平滑肌瘤(multiple cutaneous leiomyomatosis, CLM)、多發(fā)子宮平滑肌瘤(multiple uterine leiomyomatosis, ULM)和RCC；其病灶18F-FDG PET/CT常表現(xiàn)為高攝取。本病平均發(fā)病年齡24歲，常以四肢CLM或女性ULM為首發(fā)，但后者檢出年齡較普通肌瘤患者小10歲，且多曾于30歲前接受子宮肌瘤切除術(shù)。發(fā)現(xiàn)年輕女性患者存在較大子宮肌瘤且有相應癥狀時，應警惕ULM可能，并仔細檢查腎臟有無病變。RCC常為HLRCC患者主要死因，侵襲性高，可發(fā)生早期轉(zhuǎn)移。本病需與其他遺傳性相關(guān)RCC，如伯特-霍格-迪貝(Birt-Hogg-Dubé)綜合征、馮·希佩爾-林道(von Hippel-Lindau)綜合征和結(jié)節(jié)性硬化癥等相鑒別。