多方參與 綜合施策 協同治理 探索建立中國特色罕見病保障機制

文/王東進

按照“兜底線、織密網、建機制”的要求，在全面推進中國特色醫療保障制度體系高質量發展的進程中，罕見病患者的診斷治療、用藥保障問題日漸凸顯，引起社會的高度關切和患者及家庭的急切企盼，成為必須高度重視、綜合應對的民生保障中的重要兜底任務。

根據近年來中央相關文件精神和各地、各部門、各方面業已開展的探索實踐，擬就這個話題談幾點個人的思考和建議，概括地講就是“多方參與、綜合施策、協同治理，探索建立中國特色罕見病保障機制”。

一、高度重視罕見病保障問題綜合深度研究和保障機制建設

罕見病在醫學上并沒有科學規范統一的定義，是指那些不同于常見病的發病率極低、診療難度極大、治療費用極高的疾病（亦稱“孤兒病”）。在一定意義上，這是一種具有社會屬性的定義或稱謂。

目前，在世界范圍內已確認的罕見病超過7000種，且每年還在以250種至280種的速度遞增。罕見病確切的病因尚不明確，多為先天性疾病。其癥狀表現為慢性的、退行性的嚴重危及生命的疾病，較常見的癥狀如白化病、肢端肥大癥、特發性肺動脈高壓病、苯丙酮尿癥、線粒體病、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。罕見病致殘、致死率相當高。

在我國，罕見病其實并不“罕見”。據有關部門統計，我國罕見病的患病人群超過2000萬人，這是一個龐大的困難群體，往往是“一人患病、殃及全家”，如果連同患者所在家庭的其他成員均包含在內，那么，這個困難群體的規模就更大了，這也已經成為公共治理中一個突出的社會問題。

目前治療罕見病的特效藥十分“罕見”，且價格極其昂貴。據有關資料介紹，目前已知的罕見病中，只有5%-10%有藥可治，且由于藥物費用奇高，往往一個罕見病患者就會拖垮全家。例如，此前媒體披露，西安交通大學附屬第二醫院兒科收治的罕見病患兒，僅住院4天便花費55萬多元。據稱，其使用的藥品是進口的諾西那生鈉注射液，該藥進口落地價為55萬元/支（先前價格為70萬元/支），這一事件在社會上引起了不小的震動。

罕見病在世界范圍內都是一個棘手的難題和挑戰，而我國罕見病患者又具有數量龐大、“貧病交加”的特征，困難更加突出，挑戰也更加嚴峻。再者，目前能識別、治療罕見病的醫生少之又少，據浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長吳志英介紹，有一半的罕見病被誤診，有的患者被誤診時間長達20多年，期間一直沒有得到正確診治。

面對罕見病這個嚴峻挑戰和社會問題，必須予以更高程度的重視。不僅要研究罕見病用藥保障問題，而且要從科研、技術、產業、診療和政策等多維度、多領域、多學科進行綜合、系統、深度研究，力求從“五可”（可識別、可治療、有藥可治、費用可承受、可保障）上，為盡快建立健全中國特色罕見病治療、用藥等系統集成的保障機制，提供理論、技術支持和切實可行的政策建議。

二、認真總結各地在罕見病治療用藥保障方面的探索實踐和優秀經驗

相較于一些發達國家，我國對罕見病問題的研究和保障機制建設起步較晚（大體始于2005年），但由于充分依靠和發揮各方面特別是地方的積極性、創造性，罕見病問題研究和保障機制建設已經取得了積極成效，受到了國際罕見病聯盟的高度贊許。

2018年5月，國家衛健委等5部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》，將121種罕見病作為當前首先要“攻克”的診治和保障的重點目標。

2019年，在福建、浙江等地方建立了區域性罕見病診療協作網的基礎上，國家衛健委又建立起全國罕見病診療協作網。針對我國能診治罕見病的醫生奇缺、診治水平急需通過培訓方式提高的實際，構建了加強協作、管理和提高罕見病診治水平的平臺并開展了一系列富有成效的活動。

從2019年3月1日起，我國對首批21個罕見病治療藥品和4個原料藥，參照抗癌藥政策，對進口環節減按3%的稅率征收增值稅，大大增加了罕見病用藥的可及性。

隨著藥品集中帶量采購制度化、常態化改革的持續推進，醫保基金購買實力的不斷增強，2021年版國家醫保藥品目錄品種總數已達2860種。值得注意的是，2021年國家醫保藥品目錄調整中，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄中（前文提到的諾西那生鈉注射液也在其中），這將極大地減輕患者家庭的醫療負擔。

特別值得重視的是，一些先試先行的地區（如福建省、浙江省、上海市、青島市等），已經探索出一些綜合應對罕見病難題的好的做法和經驗（如福建的“一張網”等“六個一”模式），使相當一部分罕見病患者被納入了保障范圍（僅浙江就有4萬多名罕見病患者被納入），初步形成了多主體共同分擔罕見病用藥費用保障機制，為在全國探索建立中國特色罕見病保障機制創造了條件，值得認真總結和借鑒。

三、多方參與、綜合施策、協同治理，探索建立中國特色罕見病保障機制

罕見病是一個“罕見”的病種，對患者及其家庭造成的痛苦和經濟、精神上的負擔極為嚴重，已經成為普遍關切、必須面對的民生問題、社會問題。因此，不能單就罕見病論罕見病，也不能單就罕見病用藥費用論保障機制，而是要提升到以人民為中心、生命至上、健康第一的民生保障和增進社會公平正義、夯實兜牢民生底線、推進中國特色多層次醫療保障體系高質量發展、充分發揮中國特色醫療保障制度優越性的全局和戰略高度，納入國家議題、公共治理范疇和民生保障的“底線任務”中，實施政府主導、多方參與、綜合施策、協同治理的方略，構建管用可行的中國特色綜合應對、系統集成、協同高效的罕見病保障機制，以下提出四點建議。

第一，要按照“兜底線、織密網、建機制”的要求，將罕見病保障問題納入全面建設中國特色多層次醫療保障體系的總體框架中。要在實施《“十四五”全民醫療保障規劃》，推進醫保高質量發展中統籌謀劃、綜合施策、有效應對罕見病問題。要把探索建立管用可行的罕見病保障機制、抵御罕見病風險作為醫保“兜底線、織密網、建機制”的重要組成部分，作為兜牢底線、防止出現規模性“因病致貧或返貧”風險的重要環節切實抓好。只有這樣，才能更好促進社會公平正義，更好發揮中國特色多層次醫保制度優越性。

基本醫保制度的本位功能是增進社會公平正義，而保護好最脆弱、最困難群體的合法權益，正是社會公平正義的體現。用通俗的話說，就是“雪中送炭”解決人民群眾“急難愁盼”問題，而不是“錦上添花”。因此，把探索建立罕見病保障機制擺上“十四五”時期醫保高質量發展的重要議程正當其時。

第二，要樹立系統觀念，切實把握好“系統集成、協同高效”這個基本點。堅持對罕見病科研、技術、產業（尤其是特效藥創新研發）、診療（尤其是專科醫生培訓和診療水平提升）、保障（尤其是費用保障和服務保障）等全鏈條系統研究、綜合施策、協同治理，摒棄以用藥費用論保障的“單打一”思維方式和政策取向。

第三，要堅持政府主導、多方參與、綜合施策、協同治理方略，采用“1+N”的費用共擔方式。“1”就是政府主導（也就是醫保主動擔責）。隨著醫保藥品集中帶量采購制度化、常態化改革的持續深化，一些“天價藥”價格回歸合理區間、醫保基金購買實力增強，逐步將那些療效確切的罕見病用藥納入醫保支付范圍（目前，已有40多種罕見病用藥進入國家醫保目錄，涉及25種罕見病）。但是，醫保只能“保基本”，不可能、也不應該讓醫保“大包大攬”，必須多方參與，“打組合拳”。“N”就是多方參與、“大家抬”的費用分擔保障機制。譬如：由財政出資或多渠道籌資建立國家罕見病專項基金；健全完善重特大疾病醫療保險和救助制度（一般來講，罕見病患者當屬救助對象）；實施稅收等優惠政策激勵藥企創新研發罕見病治療藥品；鼓勵支持商業保險機構開發專屬保險產品；大力提倡、支持社會公益慈善捐贈事業和大眾“獻愛心”活動，等等。這種多方參與、共同分擔的保障模式，無論是在國際上，還是在我國一些先試先行的地方都被證明是管用的、可行的辦法。

2021年9月，國務院常務會議提出，健全針對特殊群體、特定疾病的醫藥費豁免機制。在這方面，一些發達國家已有較為成熟的辦法，可以結合我國實際進行借鑒。譬如：可將罕見病等重特大疾病分種類、有步驟地納入醫藥費豁免范圍，重點是將社會困難群體（“貧病交加”致貧或返貧的救助人員和兒童患者）優先作為豁免對象（根據具體情況，或豁免全部醫藥費用，或豁免部分費用）；還可以設立社會困難群體中罕見病患者醫藥費用最高自付限額（也就是自付費用“封頂線”），等等，這些都是可供考量的解決途徑和辦法。解決罕見病保障問題，雖然難度很大，但是，“只要精神不滑坡，辦法總比困難多”。

第四，要明確一個強有力的組織協調機構和“聯防聯保”工作機制。醫保改革的實踐，特別是應對新冠肺炎疫情的實踐當中，給我們最深刻的啟示是，應對艱巨復雜的任務和挑戰時，強有力的組織協調機構和協同聯動“聯防聯保”的工作機制是關鍵所在。因此，應明確由國家衛健委和國家醫保局牽頭，組織協調相關部門（如藥監局、工信部、財政部、民政部、稅務總局等）統籌謀劃綜合應對罕見病的政策舉措，分工負責、協同推進罕見病保障，綜合應對罕見病社會風險。有了強有力的組織協調機構和協同聯動的工作機制，中國特色綜合應對、系統集成、協同高效的罕見病保障機制才能真正建立健全起來。