龍崗區(qū)95例病殘兒先天性心臟病的流行病學(xué)調(diào)查分析

涂常清，何學(xué)森，黃晏珊，李藝藝

廣東省深圳市龍崗中心醫(yī)院 預(yù)防保健管理辦公室，廣東 深圳 518116

0 引言

先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）屬于臨床上較為常見的一種出生缺陷，亦是新生兒最常見的心臟病類型之一，且該病可能引起神經(jīng)發(fā)育的異常，如運動功能障礙以及語言能力降低等，嚴重影響患兒的正常生長發(fā)育以及身心健康[1-2]。鑒于此，本文通過分析龍崗區(qū)95例病殘兒CHD的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，目的在于為病殘兒CHD病因?qū)W研究以及臨床干預(yù)提供參考依據(jù)，以期提高人口素質(zhì)，現(xiàn)作以下報告。

1 資料與方法

1.1 一般資料

借助深圳市婦幼保健管理信息系統(tǒng)及醫(yī)院病案系統(tǒng)，隨機選取醫(yī)院2020年1月-2022年1月1035例病殘兒的病歷資料進行采集、回訪、調(diào)查、統(tǒng)計。其中包括男632例，女403例；母親生育年齡19～39歲，平均（28.15±3.61）歲；母親孕前體質(zhì)量指數(shù)（BMI）19～32kg/m2，平均（26.10±1.78）kg/m2；居住地：城市394例，農(nóng)村641例。入組人員監(jiān)護人均于同意書上簽名，醫(yī)院倫理委員會獲悉并核準。

入組標準：①所有入組人員均經(jīng)臨床檢查、影像學(xué)檢查以及基因檢測等確診；②年齡在1～16歲之間；③臨床病歷資料完整；④均為單胎足月妊娠。

排除標準：①病歷資料缺失者；②正參與其他研究者。

1.2 研究方法

對所有病殘兒進行基本情況的調(diào)查，包括：①年齡；②性別；③民族；④早產(chǎn)史；⑤窒息史；⑥缺氧史；⑦現(xiàn)場臨床體檢以及相關(guān)輔助檢查結(jié)果。

此外，對所有母親孕期情況進行調(diào)查，主要內(nèi)容包括下述幾項：①生育年齡；②既往病史；③流產(chǎn)史；④服藥史；⑤有害物質(zhì)接觸史，包括農(nóng)藥、花粉以及其他有害物質(zhì)等；⑥不良精神因素；⑦吸煙；⑧飲酒；⑨吸毒。

另外，對所有病殘兒的家族史進行調(diào)查，主要內(nèi)容囊括下述幾項：①三級親屬內(nèi)CHD病史；②近親結(jié)婚史。

1.3 評價指標

按照國家人口和計劃生育委員會制定的《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》附件《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標準及其父母再生育的指導(dǎo)》[3]以及《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》[4]相關(guān)規(guī)定完成病殘兒的鑒定。CHD患兒均經(jīng)超聲心動圖或心導(dǎo)管+造影術(shù)檢查確診。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

2 結(jié)果

2.1 1035例病殘兒出生缺陷分析

1035例病殘兒中有出生缺陷231例，占比22.32%，其中按照占比從高到低的順序依次為CHD，睪丸下降不全，先天性聾啞，先天性尿道下裂，先天性唇腭裂，21-三體綜合征，先天性外耳道閉鎖，先天性眼球震顫，占比分別為41.13%、9.09%、8.23%、7.79%、6.93%、6.06%、5.19%、4.33%。見表1。

表1 1230例病殘兒出生缺陷分析（n，%）

2.2 95例CHD患兒不同類型分布

按照占比從高到低的順序，95例CHD患兒的臨床類型包括室間隔缺損，房間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉，法洛四聯(lián)癥、房缺室缺，主動脈瓣狹窄，卵圓孔未閉，室缺動脈導(dǎo)管未閉，肺動脈瓣狹窄，房缺伴肺動脈瓣狹窄，占比分別為44.16%、10.39%、9.09%、7.36%、6.49%、3.90%、2.16%、1.30%、1.30%、0.87%。見表2。

表2 95例CHD患兒不同類型分布（例，%）

2.3 病殘兒CHD流行病學(xué)特征分析

男性病殘兒CHD患病率為7.28%，低于女性病殘兒的12.15%（P＜0.05）；母親生育年齡、母親孕前BMI、居住地、民族、家族CHD病史、母親流產(chǎn)史均與病殘兒CHD的發(fā)生無關(guān)（均P＞0.05）。見表3。

表3 病殘兒CHD相關(guān)參數(shù)分析（n，%）

3 討論

CHD屬于危害性極大的先天畸形，極易引起流產(chǎn)、死胎以及新生兒死亡等，國內(nèi)相關(guān)研究報道CHD發(fā)病率占所有出生缺陷的1/3[5]。龍崗區(qū)隸屬廣東省深圳市，處于該市東北部，常住人口在200萬以上，其中戶籍人口在65萬左右，在生活方式以及飲食結(jié)構(gòu)等方面相較于國內(nèi)其他地區(qū)具有明顯特點。對該地區(qū)病殘兒CHD情況進行調(diào)查分析，可能有利于該地區(qū)CHD的防治工作有效開展。

本文結(jié)果發(fā)現(xiàn)，1035例病殘兒中有出生缺陷231例，其中CHD有95例，占比9.18%。這提示了病殘兒的CHD患病率較高，在臨床實際工作中應(yīng)予以足夠的重視。然而，本研究CHD發(fā)病率明顯高于既往相關(guān)研究報道[6]，分析原因，主要與研究樣本量、種族、地域不同有關(guān)。與此同時，本文對CHD患病率的調(diào)查主要是基于病殘兒所進行的，存在研究對象的特殊性，從而導(dǎo)致研究結(jié)果發(fā)生偏頗，其僅可反映病殘兒這一特殊群體的CHD患病率。此外，龍崗區(qū)95例病殘兒CHD的主要類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉以及法洛四聯(lián)癥等。考慮原因，可能和近年來超聲心動圖技術(shù)得以飛速發(fā)展以及完善有關(guān)，從而提高了對部分無癥狀室間隔缺損、房間隔缺損患兒的臨床檢出率。然而，莫兆冬等人的一項關(guān)于中山區(qū)新生兒CHD的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)[7]，CHD發(fā)病類型居于前三位的分別為房間隔缺損、室間隔缺損以及動脈導(dǎo)管未閉。這和本研究結(jié)果存在明顯的差異，而導(dǎo)致上述差異的主要原因可能是本研究所納入的對象均為病殘兒有關(guān)。此外，男性病殘兒CHD患病率低于女性病殘兒；母親生育年齡、母親孕前BMI、居住地、民族、家族CHD病史、母親流產(chǎn)史均與病殘兒CHD的發(fā)生無關(guān)。這在張?zhí)鞐鞯热说难芯繄蟮乐械靡宰糇C[8]：男性病殘兒CHD總患病率為6.07%，低于女性的10.23%。提示了女性病殘兒發(fā)生CHD的風(fēng)險較高。其主要原因有待進一步研究證實，亦為今后的研究提供了新的方向。另有一項關(guān)于CHD患兒和母親環(huán)境暴露因素的病例對照研究發(fā)現(xiàn)[9]，兒童CHD發(fā)病和母親年齡密切相關(guān)。而李東韜等人的研究發(fā)現(xiàn)高海拔地區(qū)的兒童CHD患病較高，這主要是和不同民族遺傳背景以及生活環(huán)境有所差異相關(guān)[10]。上述幾項研究結(jié)果均和本文結(jié)果存在明顯差異，引起差異的原因可能涉及地域、種族、入選對象特殊性以及研究樣本量等因素有關(guān)。因此，為了獲取更為準確、可靠的數(shù)據(jù)，在今后的研究中應(yīng)增加樣本量，并納入不同地區(qū)的病殘兒，開展多中心對照研究。

綜上所述，龍崗區(qū)95例病殘兒CHD類型以室間隔缺損為主，其他類型包括房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、房缺室缺、主動脈瓣狹窄、卵圓孔未閉、室缺動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄、房缺伴肺動脈瓣狹窄，且病殘兒CHD的發(fā)生可能和性別有關(guān)，應(yīng)予以足夠的重視。此外，在特定的地區(qū)開展兒童CHD病因?qū)W的研究具有一定的必要性，可能對優(yōu)生優(yōu)育以及CHD的防治具有極其重要的指導(dǎo)作用。