汕頭地區先天性復拇畸形患兒流行病學特征分析*

黃少帆 黃健曦 魏武賢 何立賢

復拇畸形是手足外科的常見病，可引發患兒手部功能受限、心理障礙，影響患兒的身心健康，不利于其成長發育，且增加了監護人的心理壓力[1]。Ortiz-cruz 等[2]調查發現，多指畸形發病率約為1.3‰。于瑩等[3]報道，北京2004-2008 年5 年間圍產兒多指畸形發病率為1.69‰。吳亞男等[4]對2017-2019 年廣東圍產兒53 萬余例的橫斷面調查研究發現，多指、并指畸形發病率為分別為17.95?、4.02?。相關報道集中在探討指（趾）畸形的發病率及危險因素層面，對于相關指（趾）畸形的流行病學詳細特征提及較少。為此，本研究以汕頭市中心醫院手外科2016-2021 年接收的先天性復拇畸形患兒作為研究樣本，分析了先天性復拇畸形患兒就診年齡、性別、患病側、遺傳史及Wassel 分型等特征，為臨床診療先天性復拇畸形提供指導。

1 對象與方法

1.1 研究對象 調查對象為本院2016 年1 月-2021 年12 月手外科收治的復拇畸形患兒160 例。納入標準：先天性復拇畸形；年齡≤16 周歲。排除標準：臨床資料不詳、缺失。研究類型為橫斷面調查研究，研究取得本院倫理學會批準。

1.2 調查方法

1.2.1 就診年齡、性別、復拇畸形患病側及家族復拇畸形遺傳史 就診年齡、性別、復拇畸形患病側均根據以往手外科保留的電子醫療記錄單或病案讀取；家族復拇畸形遺傳史指父母、祖父母、外祖父母是否有指畸形史，患兒在手外科接診后，均由醫師問詢并記錄。

1.2.2 Wassel 分型 復拇畸形患兒均由手外科醫師根據復拇畸形的X 線片的解剖學特征，分為以下7 個分型。Ⅰ型：拇指遠節指骨分叉，但均有同一骺軟骨，與正常近節指骨形成指間關節。Ⅱ型：拇指遠節指骨完全分裂，每一指骨均有獨立的骺軟骨，分別與正常的近節指骨形成指間關節。Ⅲ型：拇指近節指骨分叉，但均含有同一骺軟骨，且與正常的掌骨形成掌指關節。Ⅳ型：拇指近節指骨完全分裂，每一近節指骨各有獨立的末節，每一指骨有各自的獨立骺軟骨，與正常的掌骨形成掌指關節。Ⅴ型：第一掌骨分叉，每一指有獨立的近節指骨及遠節指骨，但二者有一共同骺軟骨，與正常的腕骨形成關節。Ⅵ型：第一掌骨完全分裂，每一指有獨立的近節指骨及遠節指骨，每一掌骨有各自的獨立骺軟骨，與正常的腕骨形成關節。Ⅶ型：三節拇，橈側多指有三節指骨[5]。

1.3 統計學處理 數據處理采用SPSS 23.0 統計學軟件，采用描述性分析，以率（%）表示，使用χ2檢驗，以P＜0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 先天性復拇畸形患兒性別特征 160 例先天性復拇畸形患兒中，男患兒有94 例，占58.75%，女患兒有66 例，占41.25%，整體男∶女為1.42∶1，各年齡段的男女復拇畸形患病率比較，差異均無統計學意義（P＞0.05）。見表1。

表1 先天性復拇畸形患兒各年齡段的性別分布[例（%）]

2.2 先天性復拇畸形患兒患病側與性別關聯 160例 先天性復拇畸形患兒中，單側畸形140 例，占87.5%，其中左側有58 例，占36.3%，右側有82 例，占51.3%；雙側畸形20 例，占12.5%；無論男女，右側發病率最高，單左側發病率次之，雙側發病率最低。男、女性先天性復拇畸形左側與右側患病率、單側與雙側患病率比較，差異均無統計學意義（P＞0.05）。見表2。

表2 先天性復拇畸形患兒患病側與性別的關聯[例（%）]

2.3 先天性復拇畸形患兒患病側與家族遺傳史關聯 160 例先天性復拇畸形患兒中，有家族遺傳史32 例，占20.0%，無家族遺傳史128 例，占80.0%。有家族遺傳史與無家族遺傳史患兒的左側、右側復拇畸形患病率比較，差異均無統計學意義（P＞0.05）。有家族遺傳史患兒雙側復拇畸形患病率高于無家族遺傳史，差異有統計學意義（P＜0.05）。見表3。

表3 先天性復拇畸形患兒患病側與家族遺傳史的關聯[例（%）]

2.4 先天性復拇畸形患兒Wassel 分型特征 160 例先天性復拇畸形患兒中，共180 指復拇畸形，根據Wassel 分型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型分別為26、41、27、61、14、4、7 指，占比分別為14.44%、22.78%、15.00%、33.89%、7.78%、2.22%、3.89%。見圖1。

圖1 復拇畸形Wassel分型頻數分布柱形圖

2.5 先天性復拇畸形患兒性別、患病側及家族遺傳史因子下的Wassel 分型比較 性別及家族遺傳史因子下的先天性復拇畸形患兒的Wassel 分型頻數比較，差異均無統計學意義（χ2=1.274、7.580，P=0.973、0.271）；單側復拇畸形與雙側復拇畸形的Wassel 分型構成比比較，差異有統計學意義（χ2=15.177，P=0.019）。見表4～6。

表4 不同性別的Wassel分型比較[指（%）]

表5 不同家族遺傳史的Wassel分型比較[指（%）]

表6 不同患病側的Wassel分型比較[指（%）]

3 討論

復拇畸形是指拇指外有額外的拇指，早期由于對復拇畸形診療并不規范，部分復拇畸形患兒未接受規范診療，被簡單的切除處理，導致復拇畸形發病率被低估。復拇畸形可以經產前超聲獲得診斷，最早的產前診斷可追溯至14 周胎齡[6]。拇指參與了高達40.0%的手功能維持，通過對抗其他手指的壓力發揮精細的捏、抓、握等功能，而復拇畸形阻礙了功能的發揮。

Sun 等[7]報道顯示，1998-2009 年我國活產的嬰兒中，每1 000 人中有2 人存在拇指畸形，男性發病率略高于女性。一項對美國賓夕法尼亞州5 年新出生嬰兒手足畸形調查顯示，復拇畸形是繼唇裂/腭裂、脊柱裂、馬蹄足之后的第4 大常見的先天性畸形，發病率為0.08‰～1.4‰，且不同種族人群中復拇畸形發病率差異較大[8]。

本研究顯示，160 例先天性復拇畸形患兒中，男94 例，占58.8%；女66 例，占41.2%，提示先天性復拇畸形中，男性數量高于女性。李偉東等[9]報道顯示，小兒多指畸形男、女比例約為1.5∶1。陳守平等[10]報道了203 例先天性復拇畸形中，男女發生比為1.55∶1。本研究顯示，從6 個月～16 歲年齡段男性先天性復拇畸形數量均高于女性，整體男女發病比為1.42∶1。先天性復拇畸形男女比例略低于文獻的報道，原因可能與地區、環境、同期男女出生比例及發病后診療傾向等因素有關，確切的性別因素下復拇畸形患病率仍需大樣本數量的流行病學調查加以證實。

先天性復拇畸形通常是單側的，雙側復拇畸形占先天性復拇畸形的10.0%～25.0%，本組先天性復拇畸形患兒中，雙側復拇畸形發生率為12.5%；且性別因素下先天性復拇畸形左側與右側，單側與雙側發生率比較，差異無統計學意義（P＞0.05）。復拇畸形與多種調節肢芽形成的基因有關，如13q21-32、7q36、Shh、GlI3、HoxD 等，上述基因在調控上肢形成、分化及成型等方面發揮重要作用[11-13]。上肢通常在子宮內第26 天開始發育，在第6 周時，形成腕、掌、指骨骨原發中心；胚胎第8 周，拇指分化完成；8 至12 周階段，基因及各種因子間的互相作用促使指的形成。多指畸形被認為與8 至12 周時中胚層、外胚層之間的異常作用形成的極化活動區有關，極化活動區決定了肢體末端的軸前和軸后的對齊調控，過度活躍的極化活動區可引起復拇畸形、多指畸形、巨指等[14]。遺傳與復拇畸形有關，多項研究顯示，父母有復拇畸形遺傳史，生育的后代中出現復拇畸形的風險明顯上升[15-16]。Refsland等[17]的一項兒童復拇畸形與遺傳因素的研究發現，伴家族遺傳史的患兒復拇畸形風險顯著高于無遺傳史，且伴遺傳史雙側復拇畸形的風險顯著高于無家族遺傳史（OR=1.380）。本研究顯示，有家族遺傳史患兒雙側復拇畸形患病率高于無家族遺傳史，支持家族遺傳史增加了先天性復拇畸形雙側發病風險的結論。Watson 等[18]也證實了這點，其對圣地亞哥的11 161 名新生兒前瞻性調查研究發現，每531名嬰兒中有1 名發生軸后型多指，且76.0%的軸后型多指病例是雙側的，而雙側軸后型多指病例中，存在家族遺傳史的比例高達86.0%。

Wassel 分型是復拇畸形的重要分型，該分型對于復拇畸形復雜程度及外科治療方式有重要的參考價值。本研究180 指復拇畸形中WasselⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型比例分別為14.44%、22.78%、15.00%、33.89%、7.78%、2.22%、3.89%，以Wassel Ⅳ型最高，與既往文獻一致，其他六種分型中比例與文獻略有出入，原因可能與地區、樣本量及醫師主觀分類判斷差異等因素有關[19]。本研究顯示性別及家族遺傳史因子下的先天性復拇畸形患兒的Wassel 分型頻數比較，差異均無統計學意義（P＞0.05），揭示先天性復拇畸形患兒Wassel 分型與性別、家族遺傳史無明顯關聯。在復拇畸形患病側與Wassel 分型關聯方面，雙側復拇畸形的Wassel 分型高于單側復拇畸形，差異有統計學意義（P＜0.05），說明雙側復拇畸形的Wassel 分型更高，引起該特征的相關原因暫不清楚。

綜上，本組160 例先天性復拇畸形患兒中，男性與女性比為1.42∶1，右側多于左側，單側多于雙側。以Wassel 分型為標準，Wassel Ⅳ型占比最高，其次為Wassel Ⅱ型和Ⅲ型，Wassel Ⅵ型最低。伴家族遺傳史患兒雙側復拇畸形比例顯著高于無家族遺傳史；單側復拇畸形與雙側復拇畸形的Wassel 分型構成比比較有顯著差異。本研究的局限性在于單中心研究，樣本數量較少，需加大樣本數量進一步研究。