中國農業科學院組裝馬鈴薯基因組完成圖，提示了高度重復序列區域中存在調控重要農藝性狀的大量串聯復制的基因簇

中國農業科學院蔬菜花卉研究所與山東省農業科學院蔬菜研究所馬鈴薯研究團隊共同完成了馬鈴薯單倍型DM的基因組全序列組裝，獲得了包含24個端粒和12個著絲粒完整序列的端粒到端粒（T2T）基因組完成圖（DM8.1），并在馬鈴薯基因組中之前未能完成組裝的高度重復序列區域中，發現了調控重要農藝性狀的大量串聯復制的基因簇。相關研究成果于2022年12月17日以“The gap-free potato genome assembly reveals large tandem gene clusters of agronomical importance in highly repeated genomic regions”為題發表在《Molecular Plant》（IF＝21.949）上。

研究首先利用ONT ultra-long reads進行3代組裝和Hi-C掛載，獲得了基因組大小、完整度和連續性均顯著優于DM6.1的基因組版本preDM8，其contig N50是DM6.1的2倍。preDM8基因組12條染色體僅含有25個gap，少于DM6.1的161個，并且直接獲得了chr05的完整染色體。其次，利用迭代組裝、共線性比較、目標序列長片段擴增和HiFi測序等方法填補了preDM8中的25個gap。其中，在HiFi測序補洞過程中，基于Gap兩側5 kb的序列設計引物，使用long-PCR擴增獲得產物并進行測序，結合HiFi測序reads和gap兩側序列進行迭代組裝，最終獲得了馬鈴薯DM的gap-free基因組（DM8.1）。

該研究成果將促進對基因組中高度重復序列區域或高重復結構的重視和認識；DM8.1作為茄科作物中第1個基因組完成圖，也為其他基因組的完成圖組裝提供了參考；另外，DM8.1完成圖將推動馬鈴薯及茄科其他作物遺傳育種研究的快速發展，具有重要的意義。