孤獨癥譜系障礙患兒早期康復現狀及影響因素的研究進展

潘曉巍，倪 育

鹽城市婦幼保健院，江蘇 224000

孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)是以社交溝通、社會互動能力受損及重復刻板行為為特征的神經發育障礙性疾病[1]，約有3/4 的病人伴有明顯的精神發育遲滯，對社會、家庭以及其他領域都產生了重大影響[2]。全球不同地區ASD 患病率不同。2020年美國疾病控制中心數據顯示，每54 名兒童中就有1名兒童患有ASD，患病率近2%[3]。Sun 等[4]研究顯示，我國兒童ASD 患病率為1%，且呈現逐年增長趨勢[5]，居于我國兒童精神殘疾類別首位[6]。目前,全球尚無針對ASD 的特效治療藥物，康復訓練是其主要干預手段[7]。已有研究顯示，ASD 患兒具有較強的可塑性，早期康復可有效改善ASD 患兒的核心癥狀，同時能夠改善其認知及適應社會的能力[8]。

1 ASD 患兒早期康復現狀

ASD 的病因和發病機制目前尚不清楚，其總體預后較差，且多種核心癥狀會持續至成年期[9]。已有數據顯示，ASD 是0～6 歲兒童精神殘疾的首要原因，且就診率有逐年增高的趨勢[10]。2019 年北美控制中心研究數據顯示，ASD 體征和癥狀最早在嬰兒出生后1 年內出現，可在6～18 個月時檢測到，但診斷的平均年齡為3 歲或更大[11]。我國北京市的調查數據顯示，從患兒出現癥狀到最終被確診為ASD 的平均時間為4 年，初診年齡以3 歲居多[12]。確診后僅1/3 的ASD 患兒能夠接受康復訓練，3 歲以下是ASD 的康復黃金期，一旦診斷為ASD 或者ASD 譜系障礙高危兒(IHRASD)需立即進行早期干預，干預方式主要包括早期密集行為干預（EIBI）、早期介入丹佛模式（ESDM）、應用行為分析（ABA）等[13]，如果在確診后能夠對ASD 患兒進行早期康復訓練，會在一定程度上改善ASD 患兒預后，甚至可以達到正常社會功能狀態[14-15]。曾海輝等[16]研究顯示，早期康復治療對ASD 患兒的預后有長遠影響，能夠有效降低致殘率。沒有經過康復訓練的ASD 患兒幾乎不能適應正常生活，大多患兒會處于終身殘疾狀態。因此，醫療機構人員不僅要提高對早期ASD 癥狀的識別、診斷能力，還要確保ASD 患兒在最佳時間獲得最佳的康復治療。

2 ASD 患兒早期康復的影響因素

2.1 家庭因素

2.1.1 家庭對ASD 疾病的認知不足 家庭是兒童成長的關鍵環境，家庭成員是在照顧和玩耍中通過日常互動識別和影響兒童發展的關鍵人物[17]。Deconinck等[18]研究發現，ASD 的某些特異性行為，如眼神交流少、對聲音或表情反應差等可能在6 個月時就顯現出來。Flanagan 等[19]研究顯示，ASD 患兒在12 個月之前就會出現較明顯的反應特征，如不注視人臉、對呼喚名字反應差、少有回應性社會性微笑以及非言語溝通行為等。有些照護者因對ASD 認知程度不夠，不能做到有效識別異常癥狀；有些照護者雖能識別ASD 患兒早期異常癥狀，但未給予足夠重視，認為孩子長大自然就好了，不需要治療[20]；還有些照護者因選擇了錯誤的治療方法，導致患兒錯過了早期康復的最佳時期。

2.1.2 家庭長期堅持康復訓練的信心不足 ASD 是影響較為深遠的兒童精神疾病之一，康復訓練對ASD患兒的預后具有重要影響[21]。康復訓練需要長久甚至終生堅持，確診為ASD 的患兒家庭不僅要面臨ASD異常行為對家庭生活的影響，還要面對多重壓力和挑戰，照護者可能對康復訓練效果及預后存在擔憂[22]；同時，康復行業在我國屬于新興領域，體系尚不完善，無法為照護者提供豐富的客觀指引，也可能導致照護者沒有足夠的康復訓練信心。

2.1.3 家庭經濟支撐不足 ASD 患兒的照料和干預訓練不僅需要高強度的精力投入，還需要有長期堅持康復的經濟支撐，ASD 干預費用較高，主要與其涉及許多專業醫療和教育服務有關。已有研究顯示，ASD帶給家庭的直接經濟負擔至少占整個家庭收入的56%[23]，目前我國的ASD 康復教育以民辦機構為主，數量有限，康復周期較長，收費缺乏監管[24]；同時，ASD患兒在訓練時通常需要固定的照護者陪同，導致家庭勞動力和經濟收入減少，很多家庭因經濟困難無法選擇參與康復訓練，以致喪失了最佳干預時期[25]。

2.1.4 家庭成員的支持不足 部分ASD 患兒照護者認為ASD 不是病或認為孩子是“天才”，不需要治療[26]；ASD 患兒的家庭不僅面臨著疾病和醫療壓力，還面臨著社會方面的挑戰，照護者易出現絕望情緒甚至出現更為嚴重的危機[27]；撫養ASD 患兒需要照護者高度緊張且需花費大量時間，可能導致家庭婚姻質量受到嚴重影響[28]，進而導致家庭支持缺乏；ASD 患兒照護者普遍存在強烈病恥感，且病恥感程度高于其他身體殘疾或智力障礙兒童照護者[29]，可導致其社交退縮，無法獲取外界支持與幫助，對ASD 患兒的早期康復產生嚴重影響。

2.2 醫療因素

2.2.1 早期篩查不佳 少年兒童孤獨癥測試量表(M-C-HAT)是公認的常用的ASD 篩查工具[30]，可以將健康兒童與出現癥狀或懷疑有某種疾病或障礙的患兒進行區分。2016 年我國國家衛生與健康委員會與中國殘疾人聯合會共同制定了《0～6 歲兒童殘疾篩查工作規范》，對ASD 患兒殘疾篩查診斷工作進行了三級網絡轉診的明確規定。但就目前來看，我國調查顯示的ASD 發病率數據很低，與國際公布的數據存在一定差距，可能與早期篩查缺少連續動態監測、缺乏專業的醫護團隊支持、早期篩查轉診效率低、早期篩查轉診數據反饋不足等有關[31]。美國兒科學會(AAP)建議所有美國兒童必須在9 個月、18 個月和24 個月常規體檢時進行ASD 篩查，目前我國的ASD 早期篩查尚未被廣泛納入公共衛生服務項目[32]，導致早期干預延遲。

2.2.2 早期診斷不佳 ASD 病因尚不明確，無法通過特異性的生物標記物進行診斷，主要依靠量表和核心癥狀進行診斷[33]，目前國際上普遍認為《精神疾病診斷與統計手冊第五版》(DSM-5)、孤獨癥診斷觀察量表第二版(ADOS-2)和孤獨癥診斷訪談量表修訂本(Autism Diagnostic Interview Revised，ADI-R)是診斷ASD 的金標準，但很多醫生并未很好地掌握以上量表的各項條目，且不能有效識別照護者對兒童行為的描述，缺乏ASD 患兒早期異常行為的鑒別能力，導致大部分ASD患兒3 歲后才被診斷[34]，也因此失去早期干預時機。ASD 患兒大多于24～35 個月時被確診，但也有1/3 的兒童在36 個月以后才被診斷，美國衛生組織研究發現，從父母開始出現擔憂到醫師最終確診，歷時可能超過1 年[35]，診斷延遲可導致錯失最佳干預時機。

2.2.3 早期康復不佳 目前ASD 患兒康復機構缺乏統一規范，以民辦為主[36]，機構內部差異巨大，缺乏系統性康復體系，部分康復方法缺少循證醫學證據[37]；部分參與康復訓練的人員未接受過系統培訓，其技術水平難以滿足ASD 患兒的康復需求及其將來進入學校和融入社會的需求；同時專業人員隊伍也缺乏統一管理[38]。在我國，ASD 患兒康復是一個較新的領域，干預方法主要由國外引進，缺乏本土化研究和統一標準[39]，因此社會缺乏對康復機構的信任，也間接導致照護者對是否采取早期康復出現遲疑。

2.3 社會因素

2.3.1 缺乏國家政策保障 在理想情況下，ASD 的診斷需要一個多學科專業團隊專門評估，這個團隊包括兒科醫生、兒童精神病學家、心理學家、言語學家、心理治療師等，但就目前而言，國內外尚無與多學科團隊合作的ASD 政策支持[40]；政府監管缺失也會導致康復機構隸屬多樣，民辦機構居多，照護者缺乏統一、客觀、正確的指引，缺乏統一的干預方法；缺乏國家基金支持是阻礙ASD 患兒早期康復的因素之一，《中國ASD 教育康復行業發展狀況報告》數據顯示，我國1/3 的ASD患兒照護者因康復訓練而擔負外債[41]，巨大的經濟負擔使得家庭被迫放棄選擇康復訓練。

2.3.2 社會支持欠缺 社會支持是指通過物質幫助、價值認同、資源利用以及社會情感支持等滿足特定需求的程度[42]。已有研究顯示，ASD 患兒的家庭功能較差，社會支持需求較高[43]，目前社會大眾對ASD 認知程度較低，ASD 患兒及照護者得到的支持和對支持的滿意度均較低[44]；社會將子女發育異常視為父母養育的結果，父母因害怕ASD 患兒行為暴露，出現社交退縮[45]，阻礙了家庭向社會尋求幫助；因社會對ASD 認同感低，照護者會應病恥感而隱瞞ASD 患兒病情，主動減少自身社交活動，不愿尋求專業人士及他人幫助[46]，進而影響了ASD 患兒早期康復。

3 建議

3.1 建立早期篩查、早期診斷、早期康復的長效機制

3.1.1 早期篩查

3.1.1.1 做好兒童保健常規檢查 ASD 患兒的早期干預有利于其康復，但早期干預依賴于早期篩查與診斷，因此應加強初級衛生人員培訓，完善初級篩查體制，對照0～6 歲兒童心理行為發育問題預警征象，對常規體檢的兒童開展ASD 早期篩查。美國兒科學會已發布18 個月和24 個月ASD 篩查指南，M-CHAT 是一份在社區環境中篩查ASD 的父母填寫式問卷，包含23 個條目，至少被翻譯為了22 種語言，從公共衛生角度看，可以改善整個人群的ASD 早期檢測，同時是一種易于執行和成本較低的工具[47]，在任何年齡段發現可疑或陽性條目，均應立即轉診，實施ASD 專項篩查，為早期干預做準備。

3.1.1.2 建立高危人群隨訪機制 ASD 有家族聚集現象，已有神經發育缺陷兒童的家族，再出生的兒童應視為高危人群，從出生后甚至母孕期即開始隨訪監測，在未發現異常行為指征前，納入重點關注人群。已有研究顯示，早期篩查陽性嬰兒后期確診為ASD 的比例較高，因此對于指標陽性兒童，應實行追蹤管理，從而最大限度地實現早期發現，降低漏診率[48]。

3.1.2 早期診斷 2013 年第三屆孤獨癥研究國際合作發展論壇指出，目前我國孤獨癥診斷工作處于“三缺”狀態：缺乏統一診斷標準、缺乏掌握診斷技術的專業人員、缺乏清晰的干預路徑。由于ASD 發病基礎尚未明確，臨床醫生僅根據ASD 異常行為及臨床表現進行診斷，多數情況下ASD 患兒從初次就診到正式診斷和開始干預時間長達2 年，這可能是因為初級衛生保健的大多數醫生在診斷ASD 方面缺乏經驗，難以定義、診斷，無法將ASD 的理論知識轉化為臨床實踐[49]。目前，我國普遍缺乏對非專科領域醫生進行ASD 相關專業知識的培訓，部分醫生不能有效識別ASD 患兒早期異常表現，導致診斷延遲，使患兒喪失早期干預的最佳時機[50]。因此，應加強專業人員培訓，包括ASD 早期異常表現、篩查工具、診斷標準等；致力于開發ASD癥狀前兆識別工具，以降低診斷和干預年齡；尋找替代或補充性診斷方法(生物、生理、眼睛跟蹤、腦成像等)，旨在提高靈敏度和提前診斷的年齡；培養專業團隊，職責包括快速、準確的診斷，根據每個孩子的需要制定精確的治療計劃，并根據專家觀點，立即轉診至適當的康復中心。

3.1.3 早期康復 在我國，ASD 患兒康復是一個相對較新的研究領域，干預方法主要從國外引進，缺乏本土化研究和統一標準，政府及醫療機構應積極制定適合我國兒童的康復干預策略，統一規范干預方法，構建生物-心理-社會康復功能促進模式，為康復機構及康復人員提供參考依據；我國康復事業起步較晚，康復人員與病人比例失衡[51]，康復人才嚴重缺乏，政府應擴大康復治療宣傳力度，培養康復專業人員，完善職業規劃體系，加強專業設置、資質認證，完善制度保障，提高康復治療師的社會地位與職業認可度，逐步壯大康復師隊伍；目前，我國康復專業技術人員在教育、培訓、職業發展等方面相對滯后，與康復事業發展需求不同步[52]，應從職業發展路徑、規范化培訓、康復治療職業管理等方面改善我國康復治療師職業體系現狀。

3.2 加強政府、醫療、社會等方面的支持，為ASD 患兒實現早期康復提供保障

3.2.1 加強政府職責 完善ASD 患兒診療和康復體系，加快ASD 康復機構的建設，建立以公營為主、私營為輔的結構體系，出臺土地政策、建設用地等優惠政策吸引社會資本投資；通過開設特教專業、薪資補助、職稱評定等加快特教隊伍建設；實現立法保障，完善相關法律；發揮殘聯作用，簡化ASD 認定程序，建立社會救助體系；完善醫療保險制度，加大保費支出；加強ASD監管體系建設，確保ASD 家庭支持政策精準落實，保障政策實施，為實施全面的早期康復保駕護航。

3.2.2 完善醫療體系 已有研究表明，專業培訓有利于提高家庭成員對ASD 相關知識的了解[53]，專業醫療系統衛生人員可加強對患兒家庭照護者的ASD 相關知識培訓，提高他們的認知水平。通過專業人員組織ASD 家庭交流會、建立ASD 服務咨詢網站等提高社會支持整體水平；加強在校醫學生ASD 理論知識學習，完善志愿者服務系統，使志愿者融入ASD 病人及家庭的溝通中；利用數字平臺增加篩查程序的可訪問性等，全方位提升篩查率。

3.2.3 構建社會支持系統 社會大眾特別是年輕的父母、教師，對ASD 的特征總體了解不充分[54],應加強ASD 相關知識的普及；社會對ASD 異常行為接納程度較低，建議利用互聯網+聯盟平臺進行ASD 患兒及家庭的正面報道，提升公眾對ASD 的認知，減輕ASD患兒照護者病恥感；建立社會和心理咨詢服務系統，通過心理疏導，促進家庭成員間有效溝通，爭取家庭支持與理解；加強ASD 相關知識宣傳，吸引慈善團體、引導和鼓勵商業保險接納ASD，緩解康復的經濟負擔；完善社會保障體系、提升服務能力，構建強有力的社會支持系統，爭取在最大程度上解決ASD 患兒的康復障礙，為ASD 患兒實現早期康復提供保障。

3.3 提升照護者照護能力

3.3.1 為照護者“賦能”，普及家庭早期干預 3 歲以下幼兒主要通過游戲和日常活動等方式學習，家庭是其主要活動場所，父母及家人是其主要活動對象，目前ASD 康復訓練仍依賴于康復師，照護者參與ASD 患兒早期干預受到研究者關注[55]。給照護者“賦能”，使照護者掌握ASD 康復技術，在日常生活情景下利用碎片時間對患兒實施康復訓練，真正達到高強度訓練，也避免了對康復師的過度依賴。目前已提出家庭早期干預概念[56]，但仍然處于探索階段，如何將專業人員掌握的專業技術轉化到照護者身上，如何衡量家庭干預質量，如何評估照護者的壓力、價值觀、家庭資源，如何給予實施家庭干預人員情感支持仍是目前的研究熱點。社會各界人士應加強研究，制定以家庭為中心的干預方案，普及家庭早期干預，促進康復訓練泛化，從而改善ASD 患兒及家庭的共同結局。

3.3.2 提升ASD 患兒照護者忠誠度 忠誠度是病人（照護者）選擇開始或長期在醫院進行醫療服務的意愿，該意愿有利于確立病人和醫院的診療關系[57]。已有研究顯示，病人（照護者）的忠誠度受醫院環境、醫療成本、服務流程、技術水平、服務態度等因素影響[58]，因此，可從改善醫院環境、優化就診流程、提高服務質量、提升專科技術特色、增強醫技人員解決和處理危機的能力、加強醫患溝通、改善服務態度等方面提升醫院形象與認可度，保障病人最佳的治療效果，增加照護者對疾病治療的信心，提高照護者忠誠度，進而為ASD 患兒早期干預提供可能。

3.4 加強康復技術研究 在我國，ASD 患兒早期康復是一個相對較新的領域，對ASD 患兒早期康復相關內容的綜述較少，因此研究人員不但要加強ASD 流行病學研究，而且需要加強對早期康復及干預技術的研究；在干預方法使用方面，我國多以學習和引進國外方法為主，因此ASD 康復專業領域人員應加強康復技術的本土化，可通過縱向病例對照研究獲得ASD 患兒康復治療的循證醫學證據，進而制定適合我國ASD 患兒康復的最佳措施。

4 小結

ASD 患病率高、致殘率高，但ASD 也是導致兒童殘障疾病中干預效果最佳的一種神經發育障礙性疾病[59]。因此，需對ASD 患兒進行及時有效的科學干預，在不同程度上改善ASD 患兒癥狀，逐步提升ASD患兒生活、學習、工作能力，從根本上提升ASD 患兒生存質量和社會功能。