成人眼眶梭形細(xì)胞型橫紋肌肉瘤1例

孫海麗，游宇光

(1.贛南醫(yī)學(xué)院第一臨床醫(yī)學(xué)院，江西 贛州 341000；2.贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，江西 贛州 341000)

患者女，24歲，發(fā)現(xiàn)左眼球突出1月余；既往體健。專科查體：左眼球向前、向外突出，向外、向上運(yùn)動受限；于左眶上緣觸及腫物，質(zhì)硬，活動度一般，無明顯觸壓痛。眼部超聲：左眼眶顳側(cè)30 mm×21 mm實性低回聲腫塊，邊界尚清；CDFI于其內(nèi)探及血流信號(圖1A)，動脈血流頻譜見收縮期峰值流速16 cm/s，阻力指數(shù)0.59；超聲提示：左眼部顳側(cè)實性占位，不除外惡性可能。眼部平掃+增強(qiáng)MRI：左眼眶外上象限肌錐外橢圓形邊界清晰異常信號，T1WI呈低信號(圖1B)、T2WI呈高信號，彌散加權(quán)成像呈稍高信號，表觀彌散系數(shù)(apparent diffusion coefficient，ADC)圖呈稍低信號，ADC為0.91×10-3mm2/s，增強(qiáng)后呈漸進(jìn)性明顯均勻強(qiáng)化(圖1C)；MRI診斷：左眼眶外上方肌錐外孤立性纖維瘤？行左眼眶腫物切除術(shù)，術(shù)中見梭形腫瘤位于左眼眶外上方，局部突破眶隔、擠壓視神經(jīng)。術(shù)后病理：腫物切面呈灰白色魚肉狀；光鏡下見梭形腫瘤細(xì)胞呈席紋狀排列，細(xì)胞質(zhì)豐富、紅染，核偏移，核分裂象易見，異質(zhì)性明顯(圖1D)；免疫組織化學(xué)：MoyD1(+)，Myo(散在+)，Des(部分+)，CD56(+)，SMA(部分+)。病理診斷：(左眼眶腫物)符合梭形細(xì)胞型橫紋肌肉瘤。

討論眼眶橫紋肌肉瘤是兒童期常見軟組織惡性腫瘤，成人少見；病理學(xué)分為胚胎型(包括葡萄狀和梭形細(xì)胞型[1])、腺泡型及間變型。梭形細(xì)胞型橫紋肌肉瘤臨床多表現(xiàn)為無痛性眼球突出、眼瞼下垂等。本例為成年女性，影像學(xué)顯示左眼眶顳側(cè)實性腫塊與眼外肌關(guān)系密切，惡性腫瘤可能大；病理見緊密排列的梭形未分化細(xì)胞摻雜橫紋肌樣細(xì)胞分布黏液間質(zhì)中。本病需與眼眶孤立性纖維瘤鑒別，后者多見于中老年人，起病慢，病史可達(dá)數(shù)年，T2WI以等-低信號為主，周邊常見粗大的流空血管影，增強(qiáng)早期明顯強(qiáng)化，時間-信號強(qiáng)度曲線呈“速升流出型”。橫紋肌肉瘤MyoD1表達(dá)率達(dá)85%以上，且常伴Myo表達(dá)。本例MyoD1、Myo、CD56均陽性，結(jié)合形態(tài)學(xué)特征，符合梭形細(xì)胞型橫紋肌肉瘤。