干擾素基因刺激蛋白相關(guān)嬰幼兒起病的血管病成人起病患者的護理

趙莉莉，李杰紅，趙 帆，劉 微

（中日友好醫(yī)院 呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科，北京 100029）

干擾素基因刺激蛋白相關(guān)的嬰幼兒起病的血管病（stimulator of interferon genes associated vasculopathy with onset in infancy，SAVI）是一種罕見的單基因遺傳的自身炎癥性疾病[1]，為Ⅰ型干擾素通路疾病[2]，可累及全身多個臟器，具有全身炎癥及自身免疫性疾病的特點[3]。該疾病的發(fā)生機制主要是干擾素基因刺激蛋白（stimulator of interferon genes，STING）本身發(fā)生功能獲得性突變[4]。目前報道的SAVI均由STING編碼基因TMEMl73雜合新生功能獲得性突變所致[5]，其病例特點包括新生兒期全身炎癥反應(yīng)，首發(fā)癥狀多見皮疹，可有生長受限，后期可有間質(zhì)性肺病、肺動脈高壓的出現(xiàn)?，F(xiàn)報道我科收治的1 例成年起病的SAVI 患者的病例特點及臨床護理經(jīng)過，以期指導(dǎo)臨床。

1 病例介紹

患者男性，37 歲，主因“肺部陰影18 年，活動后呼吸困難4 年”收入我科。患者既往體健，18 年前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱伴干咳，胸部X 線示肺部陰影、胸腔積液，予對癥治療后癥狀好轉(zhuǎn)，但胸片無變化，日常生活不受影響，患者未再就診。4 年前，患者體力活動后出現(xiàn)乏力、喘憋伴咳白痰，量少，外院診為“肺炎”，予對癥治療后出院，出院后活動耐力下降，日常生活輕度受限。半年前，患者日?；顒雍蠹捶α?、喘憋，輾轉(zhuǎn)于各醫(yī)院之間，均以對癥治療為主，后因考慮“間質(zhì)性肺炎”收入我科?；颊呖忍荡锩黠@，既往甲癬病史，雙足拇趾指甲灰白、粗糙、增厚，局部缺損。無過敏史，育2 子，體型均較同齡人瘦小，自幼哭鬧時出現(xiàn)咳嗽氣喘，長子6 歲無誘因出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)疼痛，次子無關(guān)節(jié)疼痛等不適。

入院檢查：白細(xì)胞11.42×109/L，血沉51mm/h。超聲心動示：肺動脈壓84mmHg。肺功能示：FVC 1.88（40.9%），F(xiàn)EV1 1.49（38.9%），F(xiàn)VC/FEV1 94.7%，DLCO/SB 2.38（22.4），限制性通氣功能障礙，殘氣/肺總量增高，彌散功能障礙。肺增強CT 示：雙肺多發(fā)網(wǎng)格、磨玻璃影，雙側(cè)胸膜增厚，縱膈及雙側(cè)腋下見多發(fā)腫大淋巴結(jié)。全外顯子測序TMEMl73 基因c.842>T（p.R281Q）雜合突變，來源于父系，經(jīng)家系驗證，患者2 子均有此種變異。入院后經(jīng)多學(xué)科疑難病例討論，診斷為SAVI。給予祛痰平喘、利尿消腫、降肺動脈壓力等對癥治療及康復(fù)鍛煉指導(dǎo)，后患者癥狀好轉(zhuǎn)出院。

2 護理措施

針對此類罕見疾病，經(jīng)驗性護理措施少見，多以對癥護理、用藥護理、舒適護理、延續(xù)性護理為主。

2.1 促進有效排痰

患者入院時咳痰明顯，每日痰量約15～20ml，為白色黏痰且不易排出，予乙酰半胱氨酸片（0.6g，tid）口服?；颊呷朐簳r喘憋明顯，mMRC分級為3級，入院后給予患者胸部物理療法以促進有效排痰，改善氣道內(nèi)分泌物的淤滯，研究[6]表明胸部物理療法有助于引流肺內(nèi)分泌物，改善患者咳痰、喘等不適癥狀，包括深呼吸、咳嗽、胸部叩擊、體位引流、機械吸引等方法。該患者入院后采用了深呼吸及胸部叩擊的療法，叩擊順序從下到上、從外向內(nèi)，5～6min/次，3～5 次/d。出院時患者每日痰量0～5ml，喘憋較前明顯好轉(zhuǎn)，mMRC分級為2級。

2.2 減輕心臟負(fù)荷，降低肺動脈壓力

患者入院時肺動脈壓84mmHg，雙下肢輕度水腫，日常生活能力（ADL）評分60 分，屬生活中度依賴，予螺內(nèi)酯（20mg，qd）及呋塞米（20mg，qd）。用藥過程中密切監(jiān)測患者電解質(zhì)變化及24h 出入量。出院時患者雙下肢水腫消退，ADL評分95分，日常生活基本不受限。

2.3 改善通氣功能

患者入院時有限制性通氣功能障礙，指尖血氧飽和度（SpO2）89%，入院后給予持續(xù)雙腔鼻導(dǎo)管吸氧3L/min，SpO2波動在90%～92%之間。同時，指導(dǎo)患者進行呼吸功能鍛煉，教會患者腹式呼吸，在深吸氣時向外擴張腹部，呼氣時向內(nèi)收縮腹部，也可用手壓腹壁幫助呼氣，吸呼比1∶2，10～20 組/次，3～5 次/d?；颊叱鲈簳r在脫氧狀態(tài)下SpO2波動在91%～95%之間。

2.4 甲癬的護理

甲癬有高傳染性，告知患者日常生活中將個人用品單放并專人專用，瘙癢時不抓撓，指甲保持適宜長度；穿著透氣舒適的鞋襪，避免使用堿性肥皂，采用淋浴方式清潔雙足；保持足部清潔干燥，定期對家庭環(huán)境及個人用品消毒。皮膚科會診，真菌鏡檢為陽性，予伊曲康唑膠囊（200mg，bid）。伊曲康唑是新型廣譜性抗真菌藥物，治療甲癬療效滿意，主要副作用為肝毒性，用藥過程中定時監(jiān)測肝功能，餐后服用療效較好。

2.5 心理護理及舒適護理

入院時，由于環(huán)境改變及疾病不適，患者主訴及疑問較多，此時應(yīng)加強心理護理、建立醫(yī)護人員與患者及家屬之間的信任。在入院時對患者行入院宣教，介紹病室環(huán)境及病區(qū)制度。入院后，反復(fù)告知患者所用藥物作用、方法及不良反應(yīng)。及時向醫(yī)生反應(yīng)患者情況，依病情變化調(diào)整護理計劃，為患者制訂個體化護理方案。

2.6 延續(xù)性護理

除以上護理外，醫(yī)生建議患者出院后使用托法替布治療，該藥物屬Janus 激酶（JAK）抑制劑，該藥目前表現(xiàn)出的不良反應(yīng)主要體現(xiàn)在胃腸道不適、皰疹病毒感染的風(fēng)險、影響肝腎功能等，患者在應(yīng)用時需嚴(yán)格遵醫(yī)囑執(zhí)行并密切關(guān)注有無不良反應(yīng)出現(xiàn)。同時，SAVI 累及皮膚、肺臟，在日常生活中注意觀察有無凍瘡樣皮疹、肢端潰瘍等皮膚改變、反復(fù)干咳等不適的出現(xiàn)并及時就診。

SAVI 是一種罕見的遺傳性自身炎癥性疾病，其發(fā)病無特異性臨床表現(xiàn)，易被臨床忽視，該疾病會累及肺臟，出現(xiàn)間質(zhì)性肺病，且該類疾病的器官炎癥性損傷具有時間累積效應(yīng)，因此，早期診斷和治療對于疾病的預(yù)后具有重要意義[7]。對于此類疾病，目前大多采用JAK 抑制劑治療，我國首例報道的SAVI患兒在應(yīng)用其治療2d達(dá)到血藥濃度后CRP 水平及IL-6 水平便降至正常[5]，效果滿意。該疾病大劑量激素及免疫抑制劑無效，但JAK 抑制劑的療效及藥物不良反應(yīng)仍有待進一步研究。針對此病例，通過用藥指導(dǎo)、心理指導(dǎo)及運動康復(fù)指導(dǎo)等，提高了患者生活質(zhì)量，使其更快回歸家庭與生活。