馬方綜合征，你了解嗎？

馬方綜合征概述

馬方綜合征又稱“天才病”，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。患者的四肢、軀干、手指和腳趾等部位會出現異常的細長形態，且這種特征類似于蜘蛛的四肢，因此也被稱作蜘蛛指（趾）。相關資料顯示，約80%的馬方綜合征患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈夾層、主動脈擴張、主動脈根部動脈瘤合并主動脈瓣關閉不全。其中，主動脈夾層是導致患者死亡的主要原因，夾層破裂后會突發撕裂樣胸背痛，48小時內死亡率高達50%。

馬方綜合征的診斷及治療

馬方綜合征的復雜性在于其臨床表現的多樣性，以及可能存在的大多數為散發突變基因。因此，對于馬方綜合征這種遺傳疾病，如果有疑似臨床表現的，應排查家族史，并進行相關檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線檢查。一旦發現心血管系統病變，如主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關閉不全等，可通過人造血管置換術或支架植入術等外科手術進行治療。同時，通過早發現、早治療，目前馬方綜合征患者平均壽命已從32歲提升至72歲。

馬方綜合征的癥狀

馬方綜合征的主要癥狀表現在心血管、骨骼、眼部等方面。從心血管方面來說，約80%的馬方綜合征患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈夾層、主動脈擴張、主動脈根部動脈瘤合并主動脈瓣關閉不全。從骨骼方面來說，骨骼不成比例的過度生長和韌帶松弛是馬方綜合征最顯著的表現。例如：患者雙臂平伸時，臂長大于身長，雙手下垂過膝，可明顯看出患者的皮下脂肪很少，肌肉也不發達，胸腹部、手臂皮膚常有很多皺紋。從眼部方面來說，患者主要癥狀包括雙側晶狀體異位、近視及視網膜脫落。例如：排球運動員海曼從小就視力不好，在她去世后，才發現她存在馬方綜合征的一些表現。

馬方綜合征的管理

目前，馬方綜合征尚未發現特效治療方法，因此患者的日常生活管理和癥狀控制顯得尤為重要。在心血管系統方面，馬方綜合征患者需要定期接受心臟和主動脈的檢查，如超聲心動圖、CT血管成像等；同時，患者還應學習保護心血管的相關知識，避免劇烈運動和不良的情緒刺激。在生活方式上，馬方綜合征患者應多食用新鮮的蔬菜和水果，限制攝入高脂、高鹽、高糖的食物，保持規律的作息時間，避免熬夜。此外，患者還應定期前往醫院復查，并根據醫生的建議進行治療調整。

總之，馬方綜合征是一種獨特的遺傳性疾病，希望通過科普宣傳，使大家能更好地了解這種疾病，通過早發現、早治療，提高馬方綜合征患者的生活質量。