國內外遺傳咨詢在護理工作中的可視化分析

李之訴

(溫州醫科大學附屬第二醫院, 浙江 溫州 325000)

測序技術的發展為醫務人員了解患者遺傳信息提供了便利[1],通過分析遺傳信息可以細化疾病分型,篩選治療措施可能獲益的群體[2]。因此遺傳咨詢已成為臨床實踐的一個重要組成部分[3]。護士是醫療團隊的一線成員,也是最大的醫療保障專業群體,廣泛參與疾病的預防、篩查和治療等環節[4]。將遺傳咨詢納入護理實踐的范疇具有獨特的意義和價值[5],護理人員可以通過識別遺傳性疾病的風險,與跨學科團隊合作完善轉診,開展面向患者及家屬的基因檢測宣教工作,在提供遺傳咨詢服務方面發揮至關重要的作用[6]。然而遺傳咨詢在國內護理工作中開展仍相當有限。鑒此,筆者通過檢索相關文獻,比較了國內外關于遺傳咨詢的護理研究差異,并分析兩者的不同視角和著重點,為我國遺傳咨詢在護理工作中的開展提供借鑒。

1 資料與方法

1.1文獻來源與處理 為增強數據的可信度與說服力,于中英文數據庫檢索有關遺傳咨詢護理理論及實踐的期刊論文。中文數據庫選用知網、萬方數據庫(學科分類選擇“護理”),檢索式為[(護士OR 護理)AND遺傳咨詢]。外文數據庫選用Web of science、Scopus、Pubmed數據庫(外文語種選擇為英文),檢索式為[(nurse OR nursing) AND genetic counseling]。檢索時段為2000年1月1日-2021年12月31日,排除會議記錄、刊印書籍、通訊報道以及征文通知等文獻資料。閱讀文獻標題、摘要,剔除與本研究主題無關的文獻并刪除重復文獻,最終得到中文文獻17篇、英文文獻294篇。

1.2文獻分析方法 本研究使用CiteSpace(v5.8.R3)文獻可視化工具進行相關的統計分析,確認文獻所包含的信息,包括作者、國家、研究機構和關鍵詞等。分析過程的參數設置包括:檢索時限為2000年1月1日-2021年12月31日,統計時間區間為1年,采集變量為“Author”、“keywords”、“country”和“institution”,低被引頻次設為(2、4、3),共被引頻次設為(2、3、3),矯正后共被引頻次閾值設為(20、20、20)。將CiteSpace軟件運行得到的各節點關聯信息和群體的聚類結果進行統計描述和分析。

2 結果

2.1國內外文獻發文量 近20年來,國外遺傳咨詢護理理論及實踐相關研究發文量雖有波動,但整體呈現增多趨勢。特別是近幾年,隨著測序技術普及,遺傳咨詢相關研究發展迅速。而國內研究長期處于較低水平,年發文量不足10余篇,且并未隨著技術革新進步得到相應發展。國內外研究差距仍在進一步加劇,國內外發文量文獻,見圖1(掃后文二維碼獲取)。

2.2國內外發文機構發文量及合作情況分析 國外圍繞遺傳咨詢的護理研究主要在美國開展,共發表英文文獻294篇。國外文獻發文量前10的研究機構,見表1。除芬蘭庫奧皮奧大學總醫院外,其余研究機構均在美國,約占國際相關研究總發文量的41.64%。國內文獻發文量前10的研究機構,見表2。共發表中文文獻17篇,僅占國內相關研究總發文量的15.04%,且科研機構之間缺乏合作,未見中心性。

表1 國外文獻發文量前10的研究機構

表2 國內文獻發文量前10的研究機構

2.3國內外關鍵詞(主題詞)分析 英文文獻主題詞網絡具有652個節點、4 140條關聯,網絡密度為0.02,其中熱點主題詞包括衰老(aged)、危險因素(risk factor)、鍛煉(exercise)、女性(female)、遺傳咨詢(genetic counseling)、健康態度(attitude to health)、風險評估(risk assessment)、肥胖(obesity)等。英文文獻主題詞網絡,見圖2(掃后文二維碼獲取)。中文文獻關鍵詞網絡包括453個節點、716條關聯,網絡密度為0.007。熱點關鍵詞主要包括產前診斷、產前篩查、出生缺陷、宮頸癌、基因突變、影響因素等。中文文獻關鍵詞網絡,見圖3。掃二維碼獲取圖1～3。

2.4國內外文獻突顯詞分析 英文文獻突顯詞分析提示:護士是提供遺傳咨詢服務主體[護士角色(nurses role)、衛生保健人員(health care personnel)、護士看法(nurse attitude)]。在遺傳咨詢中,護士主要工作方向包括護理評估(nursing assessment)、遺傳篩查(genetic screening)、風險評估(risk assessment)、患者教育(patient education),針對對象多為學齡前兒童(preschool child)和年輕人(young adult)。近年來,遺傳咨詢關注重點還涉及飲食攝入(dietary intake),英文文獻突顯詞分析,見圖4。中文文獻突顯詞提示:國內遺傳咨詢主要針對內容包括出生缺陷、死亡率以及死亡原因分析。遺傳咨詢對象多為孕婦,提供護理干預、產前篩查等服務,中文文獻突顯詞分析,見圖5。

圖4 英文文獻突顯詞分析

圖5 中文文獻突顯詞分析

3 討論

3.1國內外遺傳咨詢在護理工作中的現狀分析 遺傳咨詢可以優化疾病篩查,便于開展個體化診療和護理[7]。測序技術的普及也為獲取遺傳信息提供了便利[8]。護理人員可以在遺傳咨詢方面發揮關鍵作用[9],包括識別突變基因,排查家族史和評估疾病風險等[10]。美國護理人員在開展遺傳咨詢方面具有較大優勢。這種優勢源于護理教育與遺傳科學有效整合[11],ONSEN教育工作組將遺傳相關學科納入護理教育范疇[12],并根據課程內容、理解水平為護理本科和研究生提供靈活指導。由于缺乏系統性教學,國內護理人員對遺傳相關知識掌握不充分,在遺傳咨詢方面參與度較低。我國基因檢測技術不斷進步為提供遺傳咨詢創造了有利的條件[13],可以通過開設相應護理課程讓更多的護理人員參與到遺傳咨詢工作中來。

3.2國內外遺傳咨詢在護理工作中的研究熱點與趨勢 英文主題詞分析顯示:國外護理人員提供的遺傳咨詢主要涉及危險因素分析和患病風險評估。梅奧診所護理人員開展了一項研究[14],為一部分民眾提供突變基因的篩查和檢測結果的解讀,并對基因檢測結果進行統計分析。研究結果顯示超半數受檢對象(53.8%)至少攜帶1種隱性致病基因,44.5%受檢者發現多因素疾病相關的遺傳變體。而國內遺傳咨詢的對象較為局限,主要關注產前診斷、產前篩查、出生缺陷等內容。上海婦幼保健院評估了遺傳咨詢對分娩結局的影響,結果顯示護理人員在產檢過程中提供遺傳咨詢能夠提高初產婦自然分娩率,降低巨大兒、低體重兒發生率以及產后抑郁發病率[15]。廊坊和銀川市婦幼保健院為2萬余名孕婦開展了耳聾基因突變位點篩查,并根據檢測結果對突變基因攜帶者的配偶也進行了基因測序[16-17],實現了出生聽力缺陷一級預防。雖然國內外護理實踐的內容存在差異,但總體上說明護理人員推廣遺傳宣教、提供咨詢服務是可行的,并且能夠篩選攜帶致病基因的個體,指導臨床工作開展。

3.3國內遺傳咨詢在護理工作中的未來發展趨勢 英文突顯詞分析提示:國外遺傳咨詢相關的研究不僅針對患者群體,還關注護理人員和衛生保健人員。約翰·霍普金斯醫院調查分析顯示,護理團隊是遺傳信息獲取的重要來源和途徑[18]?；颊吲c家屬有強烈意愿,希望從護理人員處獲得遺傳信息,從而了解疾病風險和相應的治療策略。而國內對遺傳咨詢護理實踐的認知度仍較低。上海新華醫院對728名孕婦(其中506人為唐氏綜合征血清學高危人群)的產前遺傳咨詢的認知程度、意愿和需求進行了問卷調查[19],僅半數(51.2%)孕婦對遺傳咨詢和產前檢測的認知率達標,對遺傳疾病檢測非常熟悉的孕婦不足一成(8.65%)。僅有約35.9%的孕婦通過遺傳咨詢認識到產前檢測是篩查唐氏綜合征的重要工具。除了對遺傳咨詢認知度不足外,國內還存在人力資源缺乏等難題。一項對提供產前檢測的醫療機構進行的問卷調查[20]顯示,在403名衛生技術人員中,僅12.9%提供遺傳咨詢服務;且不同醫療機構之間的人力資源分配嚴重不平衡(其中一家機構的遺傳咨詢服務人員多達32人)。此外,上述遺傳咨詢從業人員中約75%為兼職,普遍為臨床醫師兼職擔任。因此,我國不僅應積極開展宣教,提高群眾的遺傳咨詢意識,還應鼓勵護理人員參與遺傳咨詢的實踐活動,優化遺傳咨詢環境。

綜上所述,隨著基因檢測技術普及,遺傳咨詢已進入高速發展期。國外護理人員對于遺傳咨詢的參與度高、覆蓋面廣,具有多元化的優點。而我國遺傳咨詢在護理工作中開展規模較小、機構間缺乏協作。在未來的發展中,推廣遺傳咨詢是國內護理人員要面對的重大挑戰,應適當將遺傳學納入護理教育范疇,組建專業的遺傳學護理團隊,加大護士主導、護理導向的遺傳咨詢服務。筆者使用Citespace軟件旨在展示遺傳咨詢在護理領域的知識圖譜,該領域的研究熱點,可為遺傳咨詢的護理工作開展及科學研究提供借鑒。而遺傳咨詢的培訓制度與開展策略有待進一步研究。由于本文涵蓋的文獻數據可能不夠全面,在分析和推導方面存在一定的局限性。針對這一缺陷,未來應從全局發展的角度出發,拓展遺傳咨詢在教育、推廣實施和指導護理工作方面的協同效應,為系統性打造遺傳咨詢的專業團隊提供扎實的理論基礎。