兩個國家級罕見病數據庫初步建成

兩個國家級罕見病數據庫初步建成

近日，由北京病痛挑戰公益基金會發起、中國罕見病聯盟指導的第四屆罕見病合作交流會在線上開幕，大會圍繞“多元共建？重塑罕見”主題，從立法、保障、產業創新、患者、服務、藥物等角度，為保障罕見病患者權益出招。

“目前，罕見病的診斷和治療還缺少有效的方法和產品。”國家衛健委規劃發展與信息化司司長毛群安在致辭中呼吁，加強對罕見病的健康科普，讓更多人了解罕見病的預防知識，減少罕見病的發生；同時，采取多種措施提升早期篩查和發現比例，讓患者及早得到有效的干預和治療。

隨著2018年第一批罕見病目錄的發布及2019年全國罕見病診療協作網的建立，罕見病群體越來越受到關注。在線上開幕式上，北京協和醫院院長張抒揚介紹，作為中國罕見病診療協作網國家級牽頭單位，北京協和醫院初步建立了兩個國家級數據庫：中國國家罕見病注冊系統和國家罕見病直報系統，收集超過60萬名患者資料。兩個系統各司其職，互為補充。其中，中國國家罕見病注冊系統（NRDRS），是北京協和醫院聯合全國20家罕見病診療優勢醫院建立的罕見病在線注冊登記平臺，包括臨床信息庫和生物樣本庫。“迄今已有逾百家醫院使用該平臺開展罕見病的隊列研究。”張抒揚說，“我們建立了采集、錄入、保存等各個環節的技術標準。”需要采集的信息涵蓋罕見病患者遺傳診斷、生物樣本信息等。截至2022年8月，該系統已經注冊逾170個罕見病隊列，其中有21個隊列病例數超過1000例。

另一個數據庫為國家罕見病診療直報系統，該系統由國家衛健委醫政醫管局支持建設，意在摸清中國罕見病流行和疾病負擔情況。2019年10月，該系統上線，迄今采集條目共56項，累計登記病例數57萬例，近400家醫院參與了病例注冊。

健全完善防范化解因病返貧致貧長效機制

為做好農村低收入人口常態化監測幫扶，進一步提升幫扶精準性和時效性，有效防范化解因病返貧致貧風險，國家醫保局、民政部、財政部、國家衛生健康委、國家鄉村振興局日前聯合印發《關于堅決守牢防止規模性返貧底線？健全完善防范化解因病返貧致貧長效機制的通知》。

通知細化了確保應保盡保、穩妥推進政策銜接、強化風險預警監測、常態化實施綜合幫扶、加強部門工作協同和信息共享等具體要求，立足“建機制、聚合力、補短板、防風險”，對守牢防止因病規模性返貧底線作出統籌安排。

通知緊盯“應保盡保”底線任務，要求各地農村低收入人口和脫貧人口參保率不低于99%，并對資助對象范圍、參保管理服務、資助參保資金銜接等作出規定。要求穩定鞏固農村低收入人口醫保待遇水平，確保過渡期政策有序銜接、待遇平穩過渡；做好高額醫療費用負擔患者監測預警，確保風險早發現、早干預、早化解；按照“缺什么、幫什么”的原則，對符合條件的高額醫療費用負擔患者聯動實施精準綜合幫扶。