ESPN基因罕見(jiàn)純合突變導(dǎo)致常染色體隱性遺傳耳聾的基因診斷及人工耳蝸康復(fù)效果評(píng)價(jià)

劉 燕, 鐘鳴駿, 熊文羽, 彭 婉, 盧 宇

耳聾是臨床上最常見(jiàn)的感覺(jué)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷之一,據(jù)2021年《世界聽(tīng)力報(bào)告》統(tǒng)計(jì),目前全世界存在不同程度聽(tīng)力損失的人數(shù)超過(guò)15億,預(yù)計(jì)到2050年可能會(huì)增加到25億人[1]。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示,我國(guó)聽(tīng)力障礙殘疾人口有2 780萬(wàn)人,占?xì)埣踩丝倲?shù)的33.5%[2]。耳聾在我國(guó)是常見(jiàn)的出生缺陷,其中遺傳因素占早發(fā)性耳聾病因的60%以上,常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式[3]。根據(jù)是否合并其他系統(tǒng)疾病,耳聾分為非綜合征型和綜合征型,其中非綜合征型約占70%。目前已報(bào)道超過(guò)120個(gè)導(dǎo)致非綜合征型耳聾的基因,在中國(guó)人群中最常見(jiàn)的GJB2、SLC26A4、OTOF、MYO15A和MYO7A等常染色體隱性遺傳耳聾基因已有大量文獻(xiàn)報(bào)道。對(duì)早發(fā)性重度以上感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失,盡早施行人工耳蝸植入和言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練是最有效的治療方法[4]。人工耳蝸是通過(guò)體外設(shè)備采集聲音信號(hào),經(jīng)信號(hào)處理后無(wú)線(xiàn)傳輸至植入頭皮下的信號(hào)處理裝置,再將電信號(hào)傳送至植入耳蝸的電極,電極通過(guò)放電直接刺激聽(tīng)神經(jīng),最終信號(hào)傳到大腦,從而感知聲音。人工耳蝸傳導(dǎo)的聽(tīng)覺(jué)信號(hào)繞過(guò)耳蝸病變部位,直接刺激患者的螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和聽(tīng)神經(jīng),幫助患者改善或獲得聽(tīng)覺(jué)。因此,大多數(shù)耳聾患者在人工耳蝸植入術(shù)后配合規(guī)范的聽(tīng)力和言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練可獲得不同程度的聽(tīng)力和言語(yǔ)功能的提高。但臨床上也有部分患者在人工耳蝸植入后康復(fù)效果不佳,這不僅與植入年齡、言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練等因素有關(guān),還與患者耳聾的病變部位和病理機(jī)制有關(guān)[5]?！?br>