廣西地區先天性耳聾患者及其家系成員常見耳聾基因突變特點分析

林鉆平, 贠 露, 甘函簫, 徐慧蘭, 唐鳳珠, 唐 杰, 陳睿春, 李鳳提, 林敢生

耳聾是殘疾的主要病因之一,嚴重影響患者交流、學習和生活。據統計,2015年全球約有5億耳聾患者[1],每1 000名新生兒就有1～3例罹患聽力殘疾,其中主要由遺傳因素所導致者約占一半以上[2]。耳聾常見病因包括遺傳因素和環境因素,大部分患者為非綜合征型耳聾(nonsyndromic hearing loss,NSHL),約占70%。我國最常見的遺傳性耳聾基因是GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA、GJB3[3]。目前,對于我國人群聽力障礙的患病率調查研究較少,最近的數據可追溯至2006年第2次全國殘疾人抽樣調查,其結果顯示,聽力殘疾者約有2 780萬人。2010年廣西聽力殘疾人抽樣調查結果顯示,聽力殘疾在殘疾人口中占比最高,約有84.8萬人[4]。本課題組的前期研究發現,廣西感音神經性聾患者耳聾基因突變率低于全國平均水平,其主要突變基因是GJB2,其次是SLC26A4[5]。為進一步了解廣西耳聾基因突變情況,本研究通過耳聾基因芯片對廣西336例先天性耳聾患者及其家系成員進行篩查,分析其基因突變特征,現報道如下。

1 對象與方法

1.1研究對象 招募2017年12月至2022年12月我院耳鼻咽喉頭頸科門診收治的NSHL先證者及其直系血緣親屬共336例作為研究對象。納入標準:(1)符合診斷標準的先天性遺傳性耳聾患者,且父母雙方三代均為廣西人,長期居住在廣西20年以上;(2)患者和家屬同意參加本研究并簽署知情同意書。排除標準:(1)診斷為非遺傳性耳聾患者(如傳導性耳聾)或伴有全身疾病者、智力障礙者,既往有腦炎、腦膜炎、腮腺炎等明確非遺傳因素致聾病史者;(2)家族三代內有外地遷移或者有與省外或國外種族聯姻家族史的患者;(3)患者和家屬不同意參加本研究。……