現(xiàn)實生活中的“氣球人”

在現(xiàn)實生活中，有這樣的“氣球人”，他們發(fā)病時，受到侵害的部位如果是手腳，就會手腫腳腫，如果是腸胃，就會腹痛到極點，如果是咽喉……命在旦夕。他們就是HAE患者，這種罕見病全稱為“遺傳性血管性水腫”。

5月16日，是世界HAE（遺傳性血管性水腫）日。這三個字母，對大部分人來說意義未明，然而對患者來說，HAE這種發(fā)病率只有5萬到10萬分之一的罕見病，卻是生命中無法忽視的痛。

在小說《氣球人》里，作者陳浩基創(chuàng)作了一個有特異功能的殺手：只要和對方有肢體接觸，他就能下達指令，讓對方的某一個器官在毫秒之內(nèi)膨脹成氣球，如此殺人于無形。

而在現(xiàn)實生活里，也真有這樣的“氣球人”，但傷害的并非他人，而是自己，他們就是HAE患者。發(fā)病時，受到侵害的部位如果是手腳，就會手腫腳腫；如果是腸胃，就會腹痛到極點；如果是咽喉……命在旦夕。

渾身像吹脹的氣球

阿婷就有過“氣球人”的經(jīng)歷。她每個月都會發(fā)作一次，每次持續(xù)的時間都長達7天，先是手腳腫起，左手腫完右手腫，過了幾天手腳腫脹消退，腸胃腫脹又“接力”開始了。在這長達一周的時間里，她要面對各個部位腫脹帶來的痛苦：手腳像吹滿氣的氣球一樣，撐到皮膚可以承受的極限，時刻都在脹痛。當腸胃也像吹足氣的氣球一樣鼓脹起來時，腹部積液，更是疼痛難忍，喝口水都想吐。尤其當面部腫脹的時候，她不得不整天戴著口罩，別人問起，只能說是“過敏了”。

通常情況下，HAE會在一個人30歲之前起病，還會在青春期逐漸加重。阿婷的經(jīng)歷也是如此。8歲時，她第一次發(fā)病，最初的癥狀只是手腫。當時是秋天，父母以為她大概是袖套戴得太緊了。后來多次發(fā)作，由于生活在沿海城市，他們主要考慮的方向總是“是不是吃海鮮過敏了”。為此，父母還帶著她去醫(yī)院檢查過敏原，結(jié)論是一切正常。

到了青春期，阿婷經(jīng)常會面部水腫，先是牙齦，再是腮幫子、嘴唇，一點一點腫起來，腫到面癱，“整張臉腫得像豬頭一樣”，不但吃東西不方便，還會不由自主地流口水，讓人絕望的是，根本不知道原因。

上大學期間，阿婷遇到了HAE最危險的情況：咽喉呼吸道水腫。那天正在軍訓，她突然感覺有點兒呼吸困難，咽喉有種異物感。在學校的附屬醫(yī)院急診，打了常規(guī)的激素藥后，依然沒有效果，當時已經(jīng)危急到做好了氣切的準備，再不緩解就要切開氣道保命了。也是幸運，發(fā)病后的幾個小時，阿婷慢慢緩過勁來，恢復(fù)了正常呼吸?！?點發(fā)病，中午就喘不上氣，12個小時以后才慢慢緩過氣來?！彼f。

大學4年，這樣危險的情況發(fā)生了3次。阿婷去北京協(xié)和醫(yī)院做檢測，通過血檢，終于確診了HAE I型。HAE主要分為三類：I型和II型是由C1-INH基因突變引起的，可以通過檢測血液中C4補體和 C1抑制物的濃度來診斷；而III 型通常是由于F12、ANGPTI、PLG等基因的突變導致緩激肽水平增加而促進腫脹，需要通過基因檢測才能確診。

險些被“剖腹探查”

有一次發(fā)病，阿婷腹痛到住院一周，還做了增強CT，結(jié)果被診斷為闌尾炎。幸好阿婷10歲那年已經(jīng)做過了闌尾炎手術(shù)，才避免了被剖腹探查的命運。

許多腸胃水腫的HAE患者，在確診前都有過類似的遭遇——急性腹痛嘔吐入院，檢查出來腹部積液，但因為無法確診，發(fā)病又急，唯有剖腹探查，肚子上因此留下長達10厘米的傷疤。而吊詭的是，隨著水腫的自行緩解，腹痛往往在三四天左右又消失了，更為就醫(yī)帶來難度，許多患者就這樣在胰腺炎、盆腔炎的懷疑里兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)多年。

即使得到了確診，針對HAE的預(yù)防治療主要依靠的還是激素藥。但激素藥的問題是副作用有些大：影響內(nèi)分泌，影響肝功能，會造成經(jīng)期紊亂、長汗毛、體重增加等問題。

2021年之前，如果突然發(fā)病到最危及生命的咽喉部位，阿婷只能速速趕去醫(yī)院，一邊打激素藥，一邊監(jiān)測血氧飽和度，簽署手術(shù)同意書，做好氣切準備，同時等待腫脹自行散去。由于缺乏HAE急性發(fā)作期的針對性治療藥物，當時只有一種急救方法，就是依靠輸注凍干的新鮮血漿，使水腫消退。

2021年4月，HAE的急救藥終于在國內(nèi)上市，一開始的售價很高，一支要將近1萬元（2021年10月進醫(yī)保后，自費部分有了極大下降，上海市已降到2000多元一支），但效果非常好，“打完當下水腫就停止惡化，慢慢消腫”。因此盡管昂貴，許多HAE患者都會自備一兩支在身邊，以備不時之需。

在急救藥之外，近年來HAE也有了預(yù)防藥可用。預(yù)防藥的注射按照月份：前6個月強化，每個月注射2針，其后根據(jù)病情逐漸減量，每個月打1到2針。算下來，一年的注射總量在18針左右，每一針的價格是8萬多元，一個療程下來花費不小，超過100萬元。盡管注射一年的預(yù)防藥后，發(fā)病頻率和程度都會大大降低，但這個價格并非人人都能負擔得起。

如今，預(yù)防藥也已經(jīng)進入醫(yī)保，一針從8萬多元降低到1.5萬元，一年的花費也從100多萬元驟降到20多萬元。這讓阿婷和病友們看到了希望。

從“藏起病情”到走到幕前

這些年，在家人的支持下，阿婷慢慢從那個“藏起病情”的人，變成了走到幕前的人。

阿婷成為HAE的科普志愿者之后，參加了國際HAE患者組織組織的會議，每個季度在線上參加交流會，了解不同國家HAE患者的現(xiàn)狀與困境。在國內(nèi)，她參與過線下線上的醫(yī)患交流會并承擔相關(guān)志愿工作；國內(nèi)急救藥預(yù)防藥進醫(yī)保后，她盡快跑通開藥流程并告知患者；涉及HAE科普傳播，需要患者出鏡拍攝時，她也會多方尋找符合要求的患者。在她看來，讓患者堅持治療、長期治療，這很重要。

按照5萬到10萬分之一的發(fā)病率以及中國的人口基數(shù)，全國應(yīng)該有2萬左右的HAE患者，但目前確診的只有五六百人，還有大量的病人徘徊在各個醫(yī)院科室間，反復(fù)尋覓真相。

最近，阿婷正準備以“脫口秀”的形式去講述HAE的癥狀及對患者生活的影響。為什么要采用脫口秀？阿婷說，患者組織之前也拍過短視頻，呈現(xiàn)過3名患者的故事，但傳播的效果未達預(yù)期。既想讓大眾了解HAE，也不想傳播一種悲苦的情緒，所以決定選擇脫口秀這種喜劇的形式。她希望，喜劇的表達能夠讓公眾印象更深刻一點，讓更多的人能夠愿意去了解HAE，從而讓更多患者可以盡早得到確診，得到治療。

阿婷說：“相較于10年前，HAE患者的醫(yī)療條件已經(jīng)得到了很大的提升，從原先只有一家醫(yī)院到現(xiàn)在全國50多家醫(yī)院可以確診，從原先只有激素藥物預(yù)防到現(xiàn)在國外預(yù)防藥急救藥進入國內(nèi)醫(yī)保，從原先水腫發(fā)作時的無能為力到現(xiàn)在可以實現(xiàn)‘零發(fā)作，所以即使確診為HAE，也不要害怕！”

（《新民周刊》2023.5.16 闕政/文）