溝通及象征性行為發(fā)展量表在嬰兒早期孤獨(dú)癥篩查中的應(yīng)用

張 鶯 孫曉艷 李 晶 丁 潔 王 簫 戴 艷

孤獨(dú)癥是一類以不同程度的社會(huì)交往和交流障礙、狹隘興趣、重復(fù)刻板行為，以及感知覺異常為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。孤獨(dú)癥的病因可能與基因突變和/或基因、環(huán)境相互作用有關(guān)，如未及時(shí)發(fā)現(xiàn)和科學(xué)干預(yù)，多數(shù)患兒預(yù)后不良，表現(xiàn)為較復(fù)雜的行為異常、智力和精神障礙，成年后不具備獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)和工作的能力，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)可改善孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后。孤獨(dú)癥一般在3～4歲時(shí)確診，出生后13～14個(gè)月時(shí)即可表現(xiàn)出一定的行為異常和相應(yīng)的臨床癥狀，部分患兒在出生后8～12個(gè)月已表現(xiàn)出早期癥狀[1]。嘉興地區(qū)自2018年初開始對(duì)12月齡及以上兒童進(jìn)行孤獨(dú)癥篩查，本文通過溝通及象征性行為發(fā)展量表（CSBS-DP）對(duì)12月齡、18月齡嬰兒進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩查，旨在幫助完善孤獨(dú)癥的篩查體系。

1 對(duì)象與方法

1.1 篩查對(duì)象

選取嘉興市各街道社區(qū)2018年6月1日至2020年5月31日進(jìn)行體檢的12月齡、18月齡嬰兒共2 947人。排除精神發(fā)育遲滯、聽力障礙、發(fā)育性語言障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、情緒障礙等兒童精神疾病，以及遺傳代謝性疾病等。本方案經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)[2021（醫(yī)倫）-92]，兒童監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書。12月齡1 429人，其中男705人（49.3%），女724人（50.7%）；18月齡1 518人，其中男801人（52.8%），女717人（47.2%）。

1.2 篩查方法

應(yīng)用CSBS-DP為一級(jí)篩查工具，量表包括25個(gè)問題，除開放性第25題外，前24題每題答案有3～5個(gè)選項(xiàng)，由兒童監(jiān)護(hù)人填寫，從社會(huì)交往、語言、象征性行為、總分4個(gè)方面進(jìn)行評(píng)分。社會(huì)交往包括情緒和眼神注視能力、溝通能力、肢體動(dòng)作，共13題，每題分?jǐn)?shù)0～2分，得分范圍0～26分；語言包括聲音、字詞，共5題，其中3題分?jǐn)?shù)0～2分，兩題分?jǐn)?shù)0～4分，得分范圍0～14分；象征性行為包括理解能力、物品使用能力，共7題，3題分?jǐn)?shù)0～2分，兩題分?jǐn)?shù)0～4分，1題分?jǐn)?shù)0～3分，第25題不計(jì)分?jǐn)?shù)，得分范圍0～17分；總分范圍0～57分。根據(jù)各因子總分和總分的月齡劃分，當(dāng)?shù)梅痔幱谛枰P(guān)注時(shí)判定為可疑陽性，即12月齡社會(huì)交往≤13分、語言≤5分、象征性行為≤6分、總分≤27分判定為可疑陽性；18月齡社會(huì)交往≤17分、語言≤7分、象征性行為≤10分、總分≤37分判定為可疑陽性。篩查判定為可疑陽性者均轉(zhuǎn)診至市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行隨訪。應(yīng)用CSBS-DP初篩陰性的嬰兒常規(guī)體檢隨訪半年，再次應(yīng)用CSBS-DP進(jìn)行篩查，篩查陽性者轉(zhuǎn)診至市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行隨訪。

篩查判斷為可疑陽性者在市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)隨訪至兩歲時(shí)，根據(jù)兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）、精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)（DSM-5）的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行孤獨(dú)癥診斷。CARS是臨床醫(yī)生用于孤獨(dú)癥兒童言語、行為、感知覺等方面的觀察評(píng)定工具，由15項(xiàng)組成，每項(xiàng)按1～4級(jí)評(píng)分，最高分為60分，總分高于30分判定為孤獨(dú)癥。DSM-5中診斷標(biāo)準(zhǔn)：① 在多種場(chǎng)合下，社交交流和社交互動(dòng)方面存在持續(xù)性的缺陷；② 受限的，重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)；③ 癥狀必須存在于發(fā)育早期（但直到社交需求超過有限的能力時(shí)，缺陷可能才會(huì)完全表現(xiàn)出來，或可能被后天學(xué)會(huì)的策略所掩蓋）；④ 這些癥狀導(dǎo)致社交、職業(yè)或目前其他重要功能方面有臨床意義的損害；⑤ 這些癥狀不能用智力障礙或全面發(fā)育遲緩來更好地解釋。CARS與DSM-5同時(shí)滿足孤獨(dú)癥診斷，則判定為陽性。

1.3 分析方法

以CARS與DSM-5診斷為金標(biāo)準(zhǔn)，計(jì)算CSBS-DP的初篩效能。靈敏度 = 真陽性例數(shù)/（真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù)）×100%；特異度 = 真陰性例數(shù)/（真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù)）×100%。

2 結(jié)果

2.1 不同月齡嬰兒孤獨(dú)癥篩查結(jié)果

從表1可見，12月齡嬰兒CSBS-DP初篩可疑陽性218例，可疑陽性率15.3%（218/1 429），靈敏度為8/9，特異度為85.2%（1 210/1 420）；確診孤獨(dú)癥共計(jì)9例，確診率0.6%（9/1 429）。18月齡嬰兒CSBS-DP初篩可疑陽性252例，可疑陽性率16.6%（252/1 518），靈敏度為11/12，特異度為84.0%（1 265/1 506）；確診孤獨(dú)癥共計(jì)12例，確診率0.8%（12/1 518）。

表1 不同月齡嬰兒孤獨(dú)癥篩查結(jié)果 （例）

2.2 不同性別嬰兒孤獨(dú)癥篩查結(jié)果

通過CSBS-DP篩查男嬰1 506人，初篩可疑陽性289例，可疑陽性率19.2%；確診孤獨(dú)癥共16例，確診率1.1%（16/1 506）。通過CSBS-DP篩查女嬰1 441人，初篩可疑陽性181例，可疑陽性率12.6%；確診孤獨(dú)癥共5例，總確診率0.3%（5/1 441）。

3 討論

孤獨(dú)癥缺乏特異性生物學(xué)診斷指標(biāo)，目前采用量表篩查作為早期發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥的主要途徑[2]。嘉興地區(qū)已建立較完善的雙向轉(zhuǎn)診制度，一旦基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過CSBS-DP篩查出可疑陽性嬰兒，即可轉(zhuǎn)市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)做進(jìn)一步隨訪、診斷。本文結(jié)果顯示，12月齡、18月齡確診嬰兒中，均只有1例為初篩陰性后隨訪半年再次經(jīng)CSBS-DP篩查為陽性并轉(zhuǎn)診后最終確診，其余確診患兒均為初篩陽性中檢出，表明CSBS-DP作為一級(jí)篩查工具對(duì)低年齡段兒童早期孤獨(dú)癥確診具有一定作用，且靈敏度隨著年齡增長(zhǎng)略有升高。CSBS-DP由兒童主要監(jiān)護(hù)人根據(jù)實(shí)際情況按照題目勾選選項(xiàng)，醫(yī)生評(píng)分，計(jì)分方法快捷方便，可操作性強(qiáng)，靈敏度較高，可用于低年齡段兒童孤獨(dú)癥早期篩查。

本文結(jié)果顯示，12月齡、18月齡嬰兒初篩可疑陽性率分別為15.3%和16.6%，略高于駱名進(jìn)等[3]研究的12～18個(gè)月兒童平均篩查陽性率12.49%，考慮孤獨(dú)癥量表篩查受填表人文化程度、對(duì)孤獨(dú)癥了解程度等因素影響，篩查結(jié)果存在一定差異，各醫(yī)療機(jī)構(gòu)篩查前可對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行孤獨(dú)癥健康教育，提高家長(zhǎng)對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)，提高篩查質(zhì)量。經(jīng)CARS、DSM-5的診斷標(biāo)準(zhǔn)，最終確診孤獨(dú)癥12月齡患兒確診率0.6%，18月齡確診率0.8%，與我國兒童孤獨(dú)癥的流行率0.7%相仿，但明顯低于其他發(fā)達(dá)國家[1]。不同年齡段兒童初篩可疑陽性率及確診率接近，提示CSBS-DP在嘉興地區(qū)不同年齡段兒童篩查中具有較高的穩(wěn)定性。

孤獨(dú)癥以男性多見，男女比例約為4 ∶ 1[4]。本文結(jié)果顯示，男童初篩可疑陽性率19.2%，女童初篩可疑陽性率12.6%；經(jīng)CARS、DSM-5的診斷標(biāo)準(zhǔn)最終確診男童16例（確診率1.1%），確診女童5例（確診率0.3%），提示嘉興地區(qū)男童孤獨(dú)癥患病率高于女童，與上述流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果基本相符。女性更擅長(zhǎng)“偽裝”癥狀，并善于使用補(bǔ)償策略克服溝通和社交困難，孤獨(dú)癥患病率可能被低估，其真實(shí)患病率可能遠(yuǎn)高于目前統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)[4]。本次篩查屬于本地區(qū)單中心研究，仍存在局限性，臨床醫(yī)務(wù)工作者今后可采用不同篩查量表、多中心及多地區(qū)對(duì)女童孤獨(dú)癥進(jìn)行調(diào)查分析，進(jìn)一步明確其真實(shí)患病率。