知識圖譜在衛生服務領域的應用現狀與展望

潘旋　任菁菁　張秋華　劉穎

【摘要】? 知識圖譜是人工智能技術在醫療領域實現的基石，目前其在衛生服務領域主要應用于信息搜索引擎、智能問答、診療決策支持系統、信息可視化分析等方面。結合全科醫學的特點，本文同時探討了知識圖譜在慢性病管理、疾病預測和篩查及臨床決策支持方面的應用前景，以期為臨床研究及應用提供參考。

【關鍵詞】 知識圖譜；人工智能；衛生服務；全科醫學

The applications and prospects of knowledge graph in health services

Pan Xuan Ren Jingjing Zhang Qiuhua et al.1 The Sir Run Run Shaw Hospital Affiliated Zhejiang University School of Medicine，Hangzhou，Zhejiang? 310003;2 The First Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine，Hangzhou，Zhejiang? 310003

【Abstract】? Medical knowledge graph is the cornerstone of Artificial Intelligence and Smart Healthcare.The main applications of medical knowledge graphs are search engine，question-answering system，decision support system，and visual analysis.Combined with the characteristics of general medicine.This paper discusses the application status of medical knowledge graphs in chronic disease management，screening and prediction of diseases，and auxiliary clinical diagnosis of diseases，so as to provide reference for clinical application and research.

【Key Words】? Medical knowledge graphs；Machine learning；Health service；General medicine

中圖分類號：R499；R197.324? ? ? ? 文獻標識碼：A? ? ? ? 文章編號：1672-1721（2023）10-0093-04

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.10.030

2022年1月國家衛生健康委印發了《“十四五”衛生健康標準化工作規劃》，要求各地區、相關部門要協調推進互聯網、大數據、人工智能、區域鏈、5G、物聯網、IPv6（互聯網協議第6版）等新興信息技術與衛生健康行業融合性標準的供給，促進信息技術在醫療領域的研發和應用[1]。隨著人工智能技術的發展，特別是其與醫學領域的融合，產生了區域衛生信息平臺、互聯網醫療、臨床決策支持系統等醫療信息化產物，在輔助醫務人員進行疾病防治和健康管理等過程中發揮了積極的作用。其中，知識圖譜（knowledge graph）作為目前國內外人工智能領域研究的熱點，受到了學術界和工業界廣泛的關注，被視為第三代人工智能研究的基石。本文主要介紹知識圖譜在衛生服務領域的應用現狀，同時為其在全科醫學方向的應用拓寬思路提供參考。

1? ? 知識圖譜概述

“知識圖譜”這一概念最初是由Google公司在2012年提出，是為支撐語義搜索、改善搜索體驗而建立的知識庫。發展至今，知識圖譜已經成為大數據時代最重要的一種知識表現形式。知識圖譜的本質是一種大規模的語義網絡，是由節點（實體）和標注的邊（實體間的關系）構成的一種圖形化的知識表達方式，旨在描述真實世界中存在的各種實體或概念， 及其之間的關系或關聯（見圖1）[2-3]。

知識圖譜的研究價值集中體現在其是實現人工智能的基礎。人工智能的目標是讓機器具備人類思考和處理問題的能力，機器將問題或數據與知識圖譜中的知識相關聯，可以完全重現人類理解和推理問題的過程[4]。因此，知識圖譜在輔助智能問答、大數據分析、智能推薦、決策支持等多個方面[5-6]都展現出了豐富的應用價值，得到了學術界和工業界的廣泛關注。

目前，醫學是知識圖譜應用最廣泛的垂直領域之一。隨著醫療信息化的發展，醫療健康數據量劇增，通過人工智能技術，結合醫學專家經驗，構建醫學知識圖譜，不僅可幫助開發智能分診系統和臨床決策支持系統，提高醫護人員的工作效率、醫療質量和患者的就醫滿意度；同時，挖掘醫學實體之間的潛在關聯，有助于創新和改進醫學數據統計和分析方法，推進醫學科學研究的進步[7]。

2? ? 知識圖譜在衛生服務領域的主要應用

2.1? ? 醫療信息搜索引擎? ? 與傳統搜索引擎相比，基于知識圖譜的搜索引擎精準度更高。這主要是由于傳統方式是通過關鍵詞去索引庫匹配答案，準確率低，而知識圖譜將現實世界的知識點進行關聯，形成一個知識網絡，結合知識圖譜去關聯對應的內容，可讓機器更智能地理解用戶的搜索需求，從而呈現個性而精準的搜索結果[8]。2015年Google公司率先將醫學知識圖譜應用于搜索引擎上，其內容由專業醫療機構審核，當用戶搜索癥狀、疾病等醫學資訊時，通過提供一張醫療信息卡片，給出疾病的典型癥狀、判斷是否危急、具有傳染性等參考信息。當時這一舉措幫助了大批印度等醫療資源匱乏國家的人群。此外，國外基于知識圖譜的搜索引擎還有Healthline，其知識庫涵蓋超850 000項醫療元數據和50 000條相互關聯的概念。國內應用此技術的搜索引擎有百度醫療大腦、搜狗明醫、360良醫、醫知鹿。目前，基于知識圖譜的搜索引擎已成為主流形式，但醫學領域的較少，主要受限于現存醫學知識圖譜的數量和質量。

2.2? ? 疾病智能問答? ? 智能醫療問答系統也是知識圖譜典型的應用之一。區別于信息搜索，用戶需要從檢索到的信息文檔中自行閱讀總結答案。醫患用戶可以直接表述問題，系統通過將問題映射到知識圖譜的實體和關系上，直接準確地返回答案[9]。國外醫療問答系統起步較早，最著名的是 IBM的“沃森醫生”[10]，其學習了海量的醫療數據，包括領域內的權威文獻、診斷檢查報告、電子病歷等醫療信息，利用自身龐大的知識庫為患者提出的醫學問題提供最佳答案。國內的“左手醫生”APP基于權威醫學知識庫，涵蓋了人民衛生出版社全部醫學類書籍內容及藥品說明書等，構建了醫學知識圖譜智能問答系統，可解決患者醫療、健康類咨詢需求，同時可模擬醫患真實對話流，輸出基于概率的診斷，最后根據需要還可以顯示診斷對應的檢查、化驗、用藥等信息。再如“慧醫大白”，通過機器學習醫學數據，構建知識圖譜，讓機器能夠思考用戶的意圖，并作出推理和解答，充分模擬醫生問診流程，目前可覆蓋到80%的常見病。阮彤等[11]與上海曙光醫院合作，利用該醫院海量中醫藥數據以及臨床診療知識庫，基于文本數據抽取技術、多策略學習方法、關系數據轉換（D2R）、數據融合等技術，自動構建了采用三元組方式存儲的中醫藥知識圖譜，并開發了基于模板的智能問答系統和利用知識圖譜推理的輔助開藥系統。湯人杰等[12]在新冠肺炎期間，通過應用軟件采集患者性別、年齡、病情描述等信息，利用Bert+BiLSTM+CRM算法進行癥狀實體識別，采用概率圖模型（Noisy-or）獲取疾病和癥狀之間關系權重，建立了新冠肺炎知識圖譜，并使用EM算法進行疾病預測。該智能輔助問診模型，為用戶提供第一時間的咨詢結果和就診建議，可以做到無接觸問詢，實時響應，快速搜集用戶病癥，在抗擊疫情期間發揮了重要作用。

目前醫學智能問答系統的發展仍面臨諸多挑戰。一方面，由于普通用戶醫學知識有限，常無法準確描述具體問題，為獲取答案造成一定程度的困難；另一方面，由于醫學知識的復雜性，IT技術的發展局限，導致醫學知識圖譜問答的推理能力受限，提高問答系統的準確性仍是目前最主要的難題。

2.3? ? 醫療決策支持系統? ? 醫療決策支持系統可以模擬臨床專家診療思維，將患者的疾病信息與知識庫對照，在醫生診療的問、檢、診、治等各個環節給予決策支持，預防漏診、誤診的發生。同時，有別于傳統輔助決策系統存在知識更新困難的缺點，基于知識圖譜的決策系統能夠根據最新臨床實踐指南和循證依據輕松地完成知識庫更新，從而協助醫生將最新的指南融入到臨床工作中，規范醫療行為，提高醫療服務質量[13]。國外 IBM開發的“沃森腫瘤”[14]是主要面向腫瘤領域的決策支持系統，基于巨大的知識庫和強大的認知計算能力，為臨床醫師提供循證的腫瘤治療方案。Yesha 等[15]建立的基于電子病歷的知識圖譜，可根據患者的就診數據，找出可能的病因，并給出相應的治療建議。我國龐曉燕等[16]利用自然語言處理算法，建立本體語義網絡和醫學知識映射關聯，構建了醫學知識圖譜，并借助決策樹、隨機森林等機器學習算法，實現了人工智能臨床輔助決策引擎，為邵逸夫醫院急診科、神經內科、呼吸科等5個專科醫生提供輔助決策診療，從而快速生成電子病歷，縮短了醫生診療時間，提高了醫療質量。研究表明，83.33%的用戶認為輔助決策系統推理準確性在85%以上，90.91%的主治醫生及以下職稱醫生認為使用輔助決策系統可明顯防止誤診漏診。王昊奮等[17]通過將醫療知識圖譜應用于醫療質量與患者安全輔助監控系統和處方審核智能系統中，進行抗生素不合理使用的監控、危急值預測，可以快速判斷處方為合理、疑似不合理和不規范處方，從而促進用藥的合理性。

臨床決策系統受到研究者和醫院管理者廣泛的關注，但實際中仍面臨著兩項難題：一是缺少完備的全科醫學知識圖譜，目前基于知識圖譜的臨床決策系統主要針對特定疾病，無法廣泛應用；二是臨床決策的精確度有待提高，醫學診斷的準確率要求極高， 目前基于知識圖譜的的醫療決策只能扮演支持和輔助的角色。

2.4? ? 信息可視化分析? ? 信息可視化是應用分析軟件對大量文獻數據信息繪制科學知識圖譜，從而清晰、準確地揭示知識領域的內在聯系，發掘科技研究熱點和研究前沿的方法[18]。目前醫學領域應用知識圖譜進行可視化研究的內容十分豐富，包括基礎醫學的疾病發生機制、臨床醫學的熱門疾病、合并癥、診斷及治療方法、疾病預防，以及衛生事業管理等多個方面。如Xiaoquan Huang等[19]通過對676篇領域熱門引用文章進行可視化分析，發現對胃腸道微生物群與相關疾病之間聯系的理解隨著時間的推移發生了巨大變化，且新興治療方法將成為未來的研究趨勢。易巍等[20]通過Web of Science數據庫，以coronavirus AND（treatment OR drug）為主題詞，檢索出1 730條數據，對國內外冠狀病毒治療領域相關文獻進行分析，并利用GraphPad Prism 5進行知識圖譜繪制及展示，反映出目前的治療熱點集中在阻止病毒吸附、抑制病毒基因的復制和轉錄翻譯，為開發藥物提供新的參考靶點。郝宏麗等[21]通過搜集萬方數據和中國知網等國內期刊、PubMed生物醫學文獻數據庫，共得到5 425篇中國作者關于分級診療的研究文獻和84 891篇外文文獻，以高頻關鍵詞為主要對象，采用社會網絡分析、詞共性分析、聚類分析及知識圖譜可視化技術，系統地分析了各國在分級診療體系和制度研究上的關注點和利弊，為我國的分級診療研究提供啟示。

應用知識圖譜進行可視化分析，為更好地展示數據之間的關系，就要保證數據來源的質量，因此制定合理的文獻信息檢索策略是重要的第一步。同時，對生成圖譜進行詳盡和深刻的分析，需要有一定的領域知識儲備。

3? ? 知識圖譜在全科醫學方向的應用展望

3.1? ? 慢性病管理? ? 我國慢性病患者基數大，需要長期的治療和支持，而基層醫務人員緊缺，無法充分且及時地滿足患者的就醫需求[22]。知識圖譜的擴展查詢和智能問答功能，可以有效幫助解決這一難題。建立特定的網站，發布疾病相關的預防、檢查、診斷和自我管理的信息以供患者搜索查閱，不僅能幫助患者更全面地了解自身疾病，同時還能提高慢性病患者的自我管理能力。另外，雖然互聯網醫療增加了患者就醫的便利性，但由于醫生業務繁忙難以實現實時的問答響應。智能問答系統可作為補充，及時解決患者在治療和康復期間遇到的個體化問題。

3.2? ? 疾病預測和篩查? ? 疾病的發生與發展都有各自的演變規律，疾病的一級預防和二級預防一直是社區工作的重點。之江實驗室尚勇等[23]針對浙江大學附屬第一醫院2007年—2019年非腎病專科的71 679例患者的電子病歷（EHR），建立了包含領域知識本體、電子病歷知識圖譜二級結構的知識圖譜系統，并通過語義規則進行推理，以識別EHR數據中的重要臨床發現。圖形化推理路徑展示了推理畫面，并解釋了臨床醫生更好地理解被忽略信息的臨床意義。結果不僅發現2 774例符合慢性腎臟病診斷標準的患者，同時發現了10 377例慢性腎臟病風險患者，后期隨訪發現基于知識圖譜的預測可將慢性腎臟病風險預警提前1～2年。目前，醫院很少提供疾病預測的服務，且大多醫院的病歷系統只存儲患者本院的就診資料。而社區已基本建成互聯互通的居民健康信息平臺，可實現居民生命全周期健康數據的采集、存放和共享，在疾病預測和早篩中具有獨特的優勢。利用知識圖譜，構建傳染病、慢性病智能預測和篩查模型，能有效識別高危人群和早期患病人群，實現疾病防控和早期治療。

3.3? ? 臨床決策支持? ? 隨著全科醫生制度和分級診療制度的推進，基層醫生將承擔越來越多的首診任務和三級醫院下轉患者，不僅要遇到各個專科疾病的問題，還包括多病共存、未分化疾病、行為管理、社會因素等多方面復雜難題。全科醫生需要掌握的知識越來越多，負擔越來越重[24]。以常見的未分化疾病消瘦為例，近年來就診人數逐年增加，但由于其鑒別診斷困難且缺乏規范的指導標準，使全科醫生在診治和管理上面臨著巨大的挑戰[25]。由于病因診斷不明，患者常游走于不同科室反復檢查，造成醫療資源的浪費和病情的延誤。利用臨床決策支持系統，輔助醫生完成疾病推理和診治，及早明確診斷并采取干預將有效改善患者的預后，可有效增強基層醫生的崗位勝任力。

本文綜述了知識圖譜在衛生服務領域的主要應用，并總結了每項應用面臨的挑戰。總的來說，知識圖譜與醫學領域的融合，為醫療行業的發展帶來了新的契機。在應用方面，醫療機構和醫務人員根據工作需求，善于應用人工智能技術，可以有效減輕工作負荷，提高醫療質量。此外，目前我國醫療知識圖譜的發展主要受到數量和質量的制約，這主要是由于目前大部分醫學知識圖譜研究由計算機或信息類專業完成，多著重于計算機算法，醫學研究部分相對薄弱。同時，構建圖譜的數據多來自于網絡爬蟲、文獻等質量較低的公開數據。因此，醫學專業人員可發揮領域知識優勢，基于真實病歷數據開展交叉學科研究，構建高質量的疾病知識圖譜，為后續計算機領域專家開發應用提供依據，進而促進人工智能技術在醫療衛生事業上的助力。

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（收稿日期：2023-01-13）