青春期發(fā)育遲緩患者需要做什么檢查？

文/范橋珍 北京清河醫(yī)院

青春期發(fā)育遲緩是指在青春期年齡段內(nèi)，青少年的身高增長(zhǎng)和性征發(fā)育速度慢。這種情況可能是生長(zhǎng)激素分泌異常、性腺發(fā)育異常等原因?qū)е碌摹?duì)于青春期發(fā)育遲緩患者，早診斷、早治療非常重要，以確保他們能夠正常成長(zhǎng)發(fā)育。

什么是青春期發(fā)育遲緩？

正常情況下，青春期是人體從兒童向成年過(guò)渡的一個(gè)重要階段，伴隨著身體和性征的明顯發(fā)育變化。男性一般在12～20 歲進(jìn)入青春期，女性則在10～18 歲。青春期發(fā)育遲緩的患者在同齡人中個(gè)子矮小，發(fā)育相對(duì)滯后。男性患者可能面臨睪丸、陰莖發(fā)育緩慢，聲音未變深，體毛稀少等問(wèn)題；女性患者則可能出現(xiàn)乳房發(fā)育緩慢、月經(jīng)遲緩等表現(xiàn)。青春期發(fā)育遲緩可能給患者帶來(lái)身心上的困擾，他們可能在同齡人中體驗(yàn)到差異，產(chǎn)生自卑感，甚至影響社交和心理健康。因此，早發(fā)現(xiàn)、早治療青春期發(fā)育遲緩非常重要。

青春期發(fā)育遲緩患者需要做什么檢查？

1.內(nèi)分泌檢查

性激素檢查：通過(guò)檢測(cè)血液中的性激素水平來(lái)評(píng)估性腺功能。常見(jiàn)的性激素包括促性腺激素、黃體生成素、雄激素和雌激素等，這些激素的水平可以提供關(guān)于性腺發(fā)育和是否存在性激素分泌不足的情況。

甲狀腺功能檢查：常見(jiàn)的甲狀腺功能檢查包括測(cè)量血液中的甲狀腺激素和促甲狀腺激素水平。通過(guò)測(cè)量這些激素水平，可以判斷甲狀腺是否分泌了足夠的甲狀腺激素，是否存在甲狀腺功能亢進(jìn)或減退等問(wèn)題。甲狀腺功能異常可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩。

生長(zhǎng)激素檢查：生長(zhǎng)激素是由垂體分泌的一種激素，對(duì)骨骼生長(zhǎng)、肌肉發(fā)育和脂肪代謝等方面起到重要作用。測(cè)量血液中生長(zhǎng)激素的濃度，評(píng)估是否存在生長(zhǎng)激素缺乏或過(guò)多的情況。

垂體功能檢查：常見(jiàn)的垂體功能檢查包括激素水平檢測(cè)和垂體興奮試驗(yàn)。檢測(cè)血液中垂體分泌的激素水平，如促腎上腺皮質(zhì)激素、催乳素等。垂體興奮試驗(yàn)則是通過(guò)給予特定的刺激物，觀察患者是否產(chǎn)生適當(dāng)?shù)募に胤磻?yīng)。這些檢查可以幫助醫(yī)生判斷垂體是否正常分泌激素、是否存在垂體功能異常等問(wèn)題。

2.染色體檢查

標(biāo)準(zhǔn)染色體核型分析：通過(guò)檢查患者的外周血細(xì)胞或其他組織樣本的染色體核型，來(lái)評(píng)估是否存在染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)變異。這項(xiàng)檢查可以提供有關(guān)染色體的基本信息，如是否存在染色體嵌合體、倒位、缺失、重復(fù)或移位等。

FISH 檢查：熒光原位雜交（FISH）是一種基因診斷技術(shù)，可以檢測(cè)特定染色體區(qū)域的異常。通過(guò)將熒光探針與患者樣本中的染色體雜交，可以確定是否存在染色體缺失、重復(fù)、融合或轉(zhuǎn)座等變異。

染色體微陣列分析：這是一種高分辨率的染色體檢測(cè)技術(shù)，可以檢測(cè)微小的染色體缺失、重復(fù)或結(jié)構(gòu)變異。它可以檢測(cè)數(shù)百萬(wàn)個(gè)DNA 位點(diǎn)，提供更詳細(xì)的染色體異常信息。

3.X 線檢查

骨齡X 線檢查通常通過(guò)拍攝手腕的X 線片來(lái)進(jìn)行。醫(yī)生會(huì)根據(jù)骨骼的成熟度、骨骼密度和骨骼結(jié)構(gòu)來(lái)確定患者的骨齡，與患者的實(shí)際年齡相比，如果骨齡落后，則可能表明存在發(fā)育遲緩的情況。通過(guò)骨齡X 線檢查，醫(yī)生可以進(jìn)一步了解患者的生長(zhǎng)狀態(tài)和發(fā)育進(jìn)程，幫助確定發(fā)育遲緩的原因。此外，還可以評(píng)估患者的生長(zhǎng)潛力和可能的成年身高。需要注意的是，骨齡X 線檢查只是對(duì)發(fā)育遲緩的輔助診斷工具，結(jié)果需要結(jié)合患者的癥狀、體格檢查和其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。

4.超聲檢查

通過(guò)超聲檢查，可以觀察卵巢和子宮的發(fā)育情況，確定是否存在卵巢功能不全或子宮發(fā)育異常等問(wèn)題。對(duì)于男性患者，超聲檢查可以觀察睪丸和陰莖的發(fā)育情況，幫助評(píng)估性腺功能和性發(fā)育的正常與否。除了性器官的評(píng)估，超聲檢查還可以幫助排除其他潛在的器官異常，如腎臟、肝臟和甲狀腺等。通過(guò)觀察這些器官的形態(tài)和功能，幫助醫(yī)生判斷是否存在影響生長(zhǎng)發(fā)育的結(jié)構(gòu)異常、腫瘤等疾病。

5.CT 和磁共振檢查

頭部檢查：CT 和磁共振檢查可以評(píng)估腦部結(jié)構(gòu)，包括垂體、下丘腦和其他與性腺功能相關(guān)的腦區(qū)。這些檢查有助于排除與腦部相關(guān)的青春期發(fā)育遲緩的病因，如垂體瘤、顱內(nèi)腫瘤等。

腹部檢查：可以評(píng)估腎上腺、腎臟和其他腹部器官的結(jié)構(gòu)，檢查是否存在與發(fā)育遲緩相關(guān)的異常，有助于排除腎上腺功能異常、腎臟疾病等可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩的問(wèn)題。

骨盆檢查：可以評(píng)估盆腔器官的結(jié)構(gòu)，包括子宮、卵巢和其他與性腺發(fā)育相關(guān)的結(jié)構(gòu)，這對(duì)于檢查發(fā)育遲緩的女性患者是否存在器官發(fā)育異常有重要參考作用。

脊柱檢查：脊柱檢查可以幫助醫(yī)生檢查是否存在脊柱閉合不完全、脊柱畸形、脊柱骨折等問(wèn)題，脊柱檢查可以幫助排除脊柱問(wèn)題引起的發(fā)育遲緩，并為制訂相應(yīng)的治療計(jì)劃提供重要參考。

6.骨密度測(cè)定

對(duì)青春期發(fā)育遲緩患者進(jìn)行骨密度測(cè)定可采用雙能X 線吸收法。雙能X 線吸收法是一種無(wú)創(chuàng)、低劑量的X 線檢查方法，通過(guò)測(cè)量骨骼對(duì)X 射線的吸收程度來(lái)評(píng)估骨密度。經(jīng)過(guò)骨密度測(cè)定檢查，醫(yī)生可以獲取患者的骨密度數(shù)值，并將其與同齡正常人群的平均數(shù)進(jìn)行對(duì)比。

青春期發(fā)育遲緩的一般應(yīng)對(duì)策略

確定病因：醫(yī)生會(huì)進(jìn)行全面評(píng)估和相關(guān)檢查，以確定發(fā)育遲緩的具體病因。可能的原因包括遺傳因素、內(nèi)分泌問(wèn)題、營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病等，并積極治療相關(guān)疾病。

營(yíng)養(yǎng)均衡：良好的營(yíng)養(yǎng)對(duì)青春期發(fā)育至關(guān)重要。患者應(yīng)攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)和其他必要營(yíng)養(yǎng)，以支持骨骼和肌肉的健康發(fā)育。

規(guī)律運(yùn)動(dòng)：規(guī)律運(yùn)動(dòng)可以促進(jìn)骨骼和肌肉的發(fā)育，增加身體力量，促進(jìn)身體功能的恢復(fù)與提升。

多曬太陽(yáng)：太陽(yáng)光中的紫外線B 可以刺激皮膚合成維生素D，有助于促進(jìn)鈣的吸收和利用，維持骨骼的正常生長(zhǎng)和發(fā)育，增強(qiáng)骨密度。

總之，對(duì)于青春期發(fā)育遲緩患者來(lái)說(shuō)，及時(shí)進(jìn)行必要的檢查是確保早診斷、早治療的關(guān)鍵。通過(guò)上述檢測(cè)方法，可以幫助醫(yī)生了解患者的病情，并制訂個(gè)性化的治療方案。青春期發(fā)育遲緩患者在治療過(guò)程中，還需要定期復(fù)查，以確保治療效果和監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況。