B超檢出胎兒心室強光點是寶寶有心臟病嗎

引言

近年來隨著超聲機器更新換代，三維四維超聲普及，超聲圖像越來越清晰，不少孕媽媽們在孕期B超檢查時會檢查出胎兒心室強光點，門診經常碰到孕媽們拿著這些報告單，非常擔心地問：“大夫，寶寶是不是心臟上長瘤子了，是不是很嚴重啊？”產科醫生也說不出所以然，只能讓寶媽們過4～6周再來復查B超，看看心室強光點有沒有消失。那到底什么是胎兒心室強光點呢？超聲醫生雖然懂，但是B超醫生不看門診，也不便和寶媽解釋，產科醫生是看超聲報告單，但不是親自掃描檢查病人，這就導致了檢查的人不能解釋，解釋的人不是很懂，所以很有必要由超聲醫生來科普一下胎兒心室強光點的來龍去脈，回答一下寶媽關心的熱點問題。

一什么是胎兒心室強光點

心臟由左、右心房和左、右心室組成，形象地講為“兩房兩廳”，“兩房”指左心房和右心房；“兩廳”指左心室和右心室。胎兒心室強回聲光點是指胎兒心室內的亮光點，一般出現于心室腱索或者乳突肌內，并隨心臟搏動周期做同步運動（見圖1）。通俗地講就是左右心室“兩廳”墻壁上有斑點。

胎兒心室強光點同周圍骨組織相比，可分為三級：一級，低于骨組織回聲；二級，與骨組織回聲相同；三級，強于骨組織回聲。

二胎兒心室強光點熱點問題

第一題：胎兒心室強光點發生機制是什么？

胎兒心室強回聲光點的病理機制尚未明了，很多研究者認為它可能是：一是乳突肌的微小鈣化灶；二是心室內腱索增厚形成的強回聲反射；三是心臟乳頭肌中央礦物沉積；四是乳頭肌內冠狀動脈末梢分支早期缺血性改變。其中，心臟乳突肌的鈣化是心室強光點最常見的原因。

第二題：胎兒心室強光點研究背景和歷史如何？

胎兒心室強回聲光點相關研究最早開始于20世紀80年代中期，學者把這種出在胎兒心室腔內、回聲與相鄰骨骼回聲相似的結構稱為“豌豆”“高爾夫球”。Goncalves等對產科B超檢出的胎兒心室強光點進行了大樣本研究，共有23360位孕婦接受了中、晚孕期超聲檢查，373例胎兒有心室強光點，14例胎兒染色體異常，其中9例為21三體，2例為13三體，2例為18三體，1例為三倍體核型，有心室強光點的孕婦患21三體、18三體、13三體風險比沒有心室強光點的孕婦高，所以他認為心室強光點與染色體非整倍體疾病相關。

如果孕媽超聲檢出胎兒心室強回聲光點，是否需要進一步接受胎兒羊水穿刺查染色體畸形和胎兒心臟超聲查心臟畸形，常常給產科醫生和孕媽帶來難題。首先，心室強光點在常規產科超聲檢查過程中的檢出率比較高（約5%），超聲醫師在告知與不告知的選擇上左右為難。其次，對一些染色體異常低風險的孕婦來說，告知其胎兒心內有強光點必會引起顧慮，她們在做與不做侵入性檢查的選擇之間左右為難，有些孕婦在權衡之后可能會選擇羊膜腔穿刺術。總之，過多的告知會增加不必要的有創檢查，而不告知可能造成染色體畸形的漏診。

經過最近大樣本的系列研究，目前最新的醫學界共識認為胎兒心室強光點是正常變異，而不是一種心臟異常，更不是一種心臟畸形，孤立的心室強光點和染色體非整倍體疾病無關。胎兒心室長強光點如同臉上長黑痣，只是影響顏值但不能說不正常。

第三題：胎兒心室強回聲光點的大小和變化是怎樣的？

心室強光點大部分顯示為單個，少數顯示多個，一般在1～5mm之間，位于乳頭肌或腱索附近。隨著妊娠月份的增加，多數強回聲點漸漸模糊不清、縮小，甚至消失；少數可一直存在，直至分娩，甚至產后超聲仍能觀察到。

第四題：胎兒心室強回聲光點的位置在哪？

發生左心室強光點的概率遠遠多于右心室強光點（90%與10%），強光點也可同時見于兩個心室。

第五題：胎兒心室強回聲光點的檢出率是多少？

心室強光點在正常人群中檢出率為0.13%～20%，平均為5%，即一百個孕婦中有5個孕婦有心室強光點。應該說心室強光點是一個很常見的超聲正常變異。

第六題：胎兒心室強光點為什么越來越多？

現在B超機器升級換代，圖像清晰度和10年前機器不能相比，就和高清4K電視淘汰傳統電視一樣原理，而且寶媽又喜歡選擇四維超聲檢查，四維超聲都是幾百萬的好機器，圖像分辨率遠遠優于普通超聲機器，再加上b超醫生的水平越來越高，所以心室強光點檢出越來越多。

第七題：胎兒心室強光點與染色體非整倍體有什么關系？

非整倍體是人類染色體異常最常見的類型，在妊娠中發生率為3%～4%，常見的非整倍體有21三體、18三體、13三體及Turner綜合征。21三體是最常見的染色體畸形，在新生兒中發病率為1/800，隨孕婦年齡增加發病率也在上升，風險值由35歲的1/274到48歲的1/10。21三體的臨床表現為：身材矮小、特殊面容、枕骨扁平、扁頭畸形、短頸和頸項皮膚贅多和短寬手，其他還有智力發育遲緩、反復呼吸道感染、白血病、先天性心臟病、十二指腸閉鎖和食管氣管瘺等表現；18三體，又名Edward綜合征，其發病率是僅次于21三體綜合征的常見非整倍體染色體疾病，在新生兒中的發病率為1/8000。18三體的存活率很低，絕大多數出生后不久即死亡。18三體的臨床典型表現為：嚴重的智力發育遲緩、生長遲緩、小下頜、搖椅足、室間隔缺損、右室雙出口、胸骨短小和重疊指。與21三體相比，18三體存在更多的重大結構的畸形，利用超聲檢測的敏感性更高；13三體綜合征在新生兒中非常罕見，主要表現為嚴重的中樞神經系統畸形例如全前腦畸形，還包括唇腭裂、多指（趾）畸形、小眼畸形、腎臟畸形和嚴重的先天性心臟病。與18三體一樣，超聲檢查對其檢測敏感性很高；Turner綜合征染色體核型為45X，臨床表現為先天性卵巢發育不全導致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等畸形。有的患者伴有心臟主動脈縮窄、腎、骨骼等先天畸形，產前超聲檢查對其檢測的敏感性較低。

對于大部分胎兒而言，心室強回聲光點沒有臨床意義，一般是心肌鈣化表現，可以說這個強光點99%沒問題的，孕媽們不用擔心。因染色體變異而引起的強光點可能只有0.5%～1%。李佳倪等報道151例胎兒心室強光點孕婦中，142例僅存于左心室（其中132例為單個強光點，10例為2個），4例僅存于右心室（其中3例為單個強光點，1例為2個強光點），5例同時存在于兩心室。僅有2例合并21三體，其余染色體均正常。胎兒心室強光點如果合并血清學篩查高風險或超聲異常，染色體異常的風險增加；孤立心室強回聲光點病例不增加染色體異常的風險，不建議羊膜腔穿刺術。

第八題：心室強回聲光點會變大嗎？

不會。

第九題：胎兒心室強回聲光點會變多嗎？

不會。

第十題：胎兒心室強光點長在左心室危險，還是長在右心室危險？

強光點長在哪個心室都不危險。只是有文獻報道右心室強光點染色體異常風險高于左心強光點，相對而言右室強光點更需要注意。

第十一題：胎兒心室強回聲光點會癌變嗎？

不會。心室內強光點主要是心肌鈣化，不是腫瘤，更不會癌變。

第十二題：胎兒心室強回聲光點會引起成年二尖瓣主動脈瓣膜鈣化嗎？

沒有聯系。兩者雖然都在心臟，但病變部位不同。胎兒心室內強光點發生在心肌和鍵索，不在心臟瓣膜上。二尖瓣和主動脈瓣膜鈣化是由于成年人年齡增加的瓣膜老化、退行性變和鈣鹽沉積所導致的老年性疾病，又稱為退行性瓣膜病，一般好發于60歲以上的老年人，尤其是合并有冠心病、糖尿病、高血脂的老年人。

第十三題：胎兒心室強回聲光點會影響心臟射血心功能嗎？

不會。胎兒心室強光點只是超聲聲像圖的正常變異，并不是心臟畸形，不會影響心臟射血功能。

第十四題：胎兒心室強回聲光點需要引產寶寶嗎？

發現胎兒心室強光點絕對不能引產寶寶！因為胎兒心室強回聲光點一般是心肌鈣化表現，可以說這個強光點99%沒問題的，所以不能引產健康的寶寶。只有心室強光點合并染色體異常的寶寶才能引產。

第十五題：胎兒心室強回聲光點會自然消失嗎？

會。隨著孕周的進展，絕大部分心室內強光點會自然消失，很少一部分持續到出生后，并可被新生兒超聲心動圖檢查發現。

第十六題：檢查出胎兒心室強回聲光點需要經常復查胎兒心臟超聲嗎？

不需要復查。因為心室強光點盡管不是心臟畸形的表現，卻有小概率可能是染色體非整倍體的表現。而超聲檢查強光點的消失與否不會影響到染色體非整倍體的存在，因而復查是沒有必要的。有醫生建議4周復查一次胎兒心超觀察心室強光點是否變小或消失是沒意義的。

第十七題：檢查出胎兒心室內強回聲光點需要出生后復查新生兒心臟超聲嗎？

不需要復查。因為心室強回聲光點不是心臟畸形，就算強光點沒有自然消退也不會影響心臟正常搏動射血，所以沒必要浪費時間和金錢在強光點檢查新生兒心臟超聲上面。

三B超發現胎兒心室強回聲光點的處理方法

孕期B超檢出胎兒心室強光點，先不要緊張。首先看寶媽產檢唐氏篩查結果是否屬于低危。唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，在懷孕16～20周抽孕婦血液，是一種特殊意義的檢查方法，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型的危險系數。如果唐篩低危，又沒有合并其他異常，那就不要擔心，心室強光點應該屬于心肌鈣化，一般孕晚期通常會消失，不用任何處理也不用復查。如果唐篩結果高危，不論是否合并其他部位異常均應進一步做無創DNA或羊水穿刺。

無創DNA檢查是唐氏篩查的升級，比唐篩檢出唐氏兒的概率要高的多，針對21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%。盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。針對無創的這些局限，后來又有了無創PLUS，它是在NIPT的基礎上，額外篩查4種性染色體和7種常見的染色體微缺失微重復綜合征，以及86種10M以上的染色體微缺失微重復綜合征，可以篩查出更多的單基因遺傳性疾病。適應于：唐氏篩查臨界高風險孕婦；先兆流產、出血傾向、珍貴兒妊娠、35～40歲孕婦、拒絕有創的產前診斷。檢查方法是女性在懷孕后，通過抽取母親的血液，然后利用母親血漿中游離胎兒DNA，從而檢測出胎兒DNA的具體情況。

無創DNA適合的孕周，一般是在12～24周左右。雖然無創DNA相對傳統的方法比如羊水穿刺安全、對比唐氏篩查敏感，但是有四種情況不能做無創DNA只能羊水穿刺：第一種情況，孕婦孕周超過26周，錯過了無創DNA最佳檢查時間。第二種情況，女性所孕育的是雙胞胎，無創DNA無法分清哪個寶寶染色體有問題。第三種情況，孕婦既往接受過免疫治療，輸血治療，或器官移植，造成體內存在多個來源的DNA無法區分。第四種情況，孕婦體重過輕，例如BMI指數在15以下，可能會造成外周血DNA濃度過低，造成無創檢測無法通過。這四種特殊情況需要羊水穿刺明確有無胎兒染色體問題。

如果胎兒心室強光點無創DNA結果是低風險，則孕媽不需要糾結，不需要做任何檢查包括胎兒心超，也不需要過段時間復查心超隨訪強光點，因為沒有臨床意義。如果胎兒心室強光點無創DNA結果是高風險，必須進一步做羊水穿刺排除染色體異常。

對于寶媽聞風色變的羊水穿刺，它是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷，是染色體檢查的金標準。羊水穿刺是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。該方法是有創檢查，有胎兒流產、感染、胎盤早剝或者是胎死宮內的風險，所以現在醫學界共識孤立的心室強光點不需要接受羊水穿刺。孤立的強光點99%都沒有問題，在臨床上也是沒有意義的，定期產檢即可。如果孕媽媽對于自己超聲顯示心室強光點的結果十分擔憂，可以做無創DNA查清楚胎兒是否存在染色體異常的問題。現在無創DNA檢查已經達到99%的檢出率了。如果無創DNA結果正常了，那心室強光點就不用擔心，不需要做羊水穿刺了，只有在無創DNA結果高風險時才需要羊水穿刺。

四結語

最后筆者用六句話總結一下胎兒心室強光點：第一，胎兒心室強光點不是心臟病。第二，胎兒心室強光點很常見，正常胎兒發生率為5%，有染色體異常的胎兒發生率更高，為18%～39%。第三，寶媽希望通過復查超聲看心室強光點消失與否來得到心理安慰的方法是不實際的。第四，如果寶媽做了唐氏篩查，那基本不用擔心，但是可悲的是唐氏篩查準確率不高。第五，如果寶媽想復查心室強光點是否消失，目前最可行的處理辦法是進行無創DNA檢查，這樣可以避免時間和金錢的浪費。第六，如果無創DNA結果正常，那就不要擔心室強光點。筆者希望通過對胎兒心室強光點的科普，寶媽們能平靜看待強光點，不要聞風色變，更不能引產正常的寶寶。

（作者單位系復旦大學附屬婦產科醫院超聲科）