胎兒畸形超聲篩查應用于產前診斷中的臨床價值探討

［關鍵詞］ 胎兒畸形；超聲篩查；產前診斷；準確性；三維超聲

近年來，國家二孩、三孩政策開放，高齡孕婦增多，新生兒出生質量受到了社會各界的高度關注。胎兒畸形是新生兒常見出生缺陷，主要指的是胎兒在母體內發育時因遺傳、環境等因素干擾所致的結構及生理功能異常現象，常見畸形類型有腦積水、開放性脊柱裂、唇裂等，畸形類型不同，其預后也呈現出一定的差異性[1]。流行病學調查研究報道，國內胎兒畸形發生率為13%[2]，若發現不及時會導致臨床處理難度增大，部分胎兒出生后發現存在畸形，降低了新生兒出生質量，因此尋找一種可靠、準確的產前篩查手段尤為重要。傳統宮內檢查會影響胎兒的正常發育，且具有一定的創傷性，使用率不高。隨著現代影像學技術的進步及診療設備的更新，超聲篩查被應用于產前診斷中，包括二維超聲、三維超聲多種途徑，能夠顯示出胚胎、胎兒解剖結構等，為胎兒生長發育評估提供依據[3]，成為胎兒畸形篩查的可靠手段。為探究其應用價值，方便選取2021年1月—2022年12月鄒城市人民醫院1 500名產前診斷孕婦作為研究對象，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取本院收治的1 500 名產前診斷孕婦，年齡22～34 歲，平均（30.28±3.18）歲；體質指數21.5～28.6 kg/m2，平均（25.73±1.52）kg/m2；孕周從12周～足月不等，平均（30.28±4.32）周；其中923 名為初產婦，577 名為經產婦；文化程度：366 名為初中及以下，462 名為高中或中專，672 名大專及以上。本研究通過醫院醫學倫理委員會批準，入組研究對象表示對本研究知情并了解，簽訂知情同意書。

1.2 納入與排除標準

納入標準：①孕婦為單胎妊娠；②年齡gt;18 歲；③可與醫師建立正常溝通關系，能做到基本的配合，可順利完成實驗；④意識清晰，體征穩定；⑤孕婦已建檔，并完成孕期保健指南規定的各項檢查，有完整的資料。

排除標準：①合并妊娠期糖尿病、高血壓等并發癥者；②存在意識模糊或神志不清、精神障礙者；③研究期間失訪者；④血常規檢查有明顯異常者；⑤對超聲檢查不耐受或存在禁忌證者；⑥自愿接受超聲篩查者；⑦多胎妊娠者。

1.3 方法

所有孕婦均接受胎兒畸形超聲篩查，孕12～17周測量胎兒頸后透明層厚度；孕18～24周、25～32周均接受系統超聲檢查，明確胎兒生長發育情況；孕33周～足月實施超聲檢查，主要為分娩做準備。超聲檢查結果顯示存在畸形者，應評估畸形對胎兒生長發育的影響、畸形類型等，并確定處置方式，結合孕婦需求及實際情況選擇終止妊娠或繼續妊娠。采用三星麥迪遜超聲診斷儀 XW80A（上海涵飛醫療器械有限公司）GE Voluson E8 超聲診斷儀，先行二維超聲檢查，檢查前向孕婦說明檢查流程，配合事項及注意事項，保持全身心放松，做好配合。探頭頻率設置為3.5 MHz，指導孕婦保持平臥位，必要時可協助調整為側臥位，使孕婦腹部充分暴露。在下腹部涂抹耦合劑，全面觀察宮腔部位情況，對胎兒生長發育指標如頭圍、小腦橫徑、側腦室寬度以及股骨長度等進行觀察，做好相應的記錄，測定羊水深度，檢測胎盤成熟度。檢查宮內胎兒情況包括矢狀切面、斜切面、縱切面等，采集各系統的影像學圖片，多角度檢查胎兒有無畸形。然后切換為三維超聲，緩慢移動探頭，針對感興趣區實施三維成像，對X、Y、Z軸適當調整，獲得清晰立體圖像，對顏面部、四肢、腹腔臟器等進行觀測，取最佳切面圖像資料。完成診斷后，影像科超聲醫師負責對掃描圖像進行識別與判讀，影像科超聲醫師均具有豐富的經驗，為保障圖像判別的科學性與準確性，應由3～4名醫師參與。若在圖像判別方面存在不一致的情況，應單獨列出，并集中進行探討，最終達成看法上的一致，獲得準確的判別結果。

1.4 觀察指標

記錄胎兒畸形檢出情況，將引產或分娩后胎兒畸形結果作為金標準，分析胎兒畸形超聲篩查的敏感性、特異性、準確性、陽性與陰性預測值，對比不同孕周產前超聲畸形檢出率。準確性=（真陽性例數+真陰性例數）/總例數×100%；靈敏度=真陽性例數/（真陽性例數+假陰性例數）×100%；特異度=真陰性例數/（真陰性例數+假陽性例數）×100%。陽性預測值=真陽性例數/（真陽性例數+假陽性例數）×100%，陰性預測值=真陰性例數/（真陽性例數+假陰性例數）×100%。

1.5 統計方法

采用SPSS 22.0統計學軟件處理數據，符合正態分布的計量資料用（xˉ±s）表示，采用t 檢驗；計數資料用[n（%）]表示，采用χ2 檢驗，Plt;0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 金標準診斷結果比較

金標準診斷結果顯示，1 500名產婦分娩后，55例存在胎兒畸形，占3.67%；腹部畸形8 例、顱面部畸形9例、胸部畸形7例、脊柱四肢畸形15例、體表畸形10例、其他6例。

2.2 產前超聲診斷結果分析

二維超聲篩查結果顯示陽性56 例，陰性1 444例，二維+ 三維超聲陽性55 例，陰性1 445 例，見表1。

2.3 二維與三維超聲診斷效能分析

二維+三維超聲診斷敏感性、準確率、陰性預測值分別為94.55%、99.60%、99.79%，高于二維超聲診斷，差異有統計學意義（Plt;0.05），診斷特異性、陽性預測值比較，差異無統計學意義（Pgt;0.05），見表2。

2.4 不同孕周產前二維與三維超聲畸形診斷準確率分析

不同孕周產前超聲畸形診斷準確率比較，差異有統計學意義（Plt;0.05），其中18～24 周、25～32 周診斷準確率高于12～17周、33周～足月，見表3。

3 討論

據有關統計，我國每年出生的新生兒中有20～30萬為先天畸形，隨著二孩、三孩政策的開放，新生兒數量增加，出生缺陷新生兒比例有所升高[4]。目前胎兒畸形已經成為圍產兒死亡的主要因素，與正常胎兒相比，畸形胎兒多伴隨生理結構或功能異常。胎兒畸形誘發因素復雜多樣，考慮與如下因素有關：①遺傳：父母存在染色體異常或遺傳物質異常，有隱性遺傳病，容易導致胎兒畸形[5]；②環境：妊娠早期，胎兒吸收過多放射線，或孕婦感染風疹病毒、巨細胞病毒等；③母體因素：孕婦合并糖尿病、高血壓或其他嚴重疾病，會影響到胎兒的正常發育[6-7]。畸形胎兒的出生不僅給家庭帶來了沉重的負擔，對孕婦造成心理傷害；而且也降低了人口出生質量。如何在產前檢出胎兒畸形并采取恰當的處理措施以提升新生兒出生質量成為醫學界探討的重點話題。

胎兒畸形診斷難度高，以往檢查手段準確率低，隨著影像學技術的進步，超聲篩查在產前診斷中得以應用，其具有操作簡單、重復性高等優勢，不僅無創，而且價格低廉，其成像原理為接收光束反射，顯示出胎兒各個部位的結構特點，能夠為醫師提供豐富的影像學信息，以判斷是否存在胎兒畸形[8-9]。產前診斷應用超聲篩查不僅能夠掌握羊水量的多少，而且可以了解胎兒宮內生長發育情況，判斷胎盤是否正常，及時診斷出產前疾病及胎兒畸形狀況。本研究金標準診斷結果顯示，1 500 名產婦分娩后，55名存在胎兒畸形，占3.67%；胎兒畸形二維與三維超聲篩查共檢出55 例，體現了胎兒畸形超聲篩查的優勢。

二維超聲是產前排畸工作的主要方式，其與傳統黑白B 超相比清晰度高，且能夠了解不同孕周胎兒生長發育情況，胎兒顱面部表面、深部骨性結構均能夠得到清晰顯示，判斷胎兒是否存在其他方面的異常[10]。但盡管二維超聲為立體成像，但最終仍是以圖片的形式觀察圖像，提供某一斷面的二維圖像，信息量少，不夠直觀，僅能夠滿足一般產檢需求。本研究在完成二維超聲診斷后，實施三維超聲檢查，結果顯示二維+三維超聲陽性55 例，陰性1 445 例；二維+三維超聲診斷敏感性、準確率、陰性預測值分別為94.55%、99.60%、99.79%，高于二維超聲診斷（Plt;0.05），體現了三維超聲的優勢。三維超聲可作為二維超聲的有效補充，除可以觀測母體羊水、胎盤與臍帶情況外，還能夠將整體形態、空間結構直觀的顯示出來，由于三維超聲液體灰階與組織結果存在較大的反差，因此可對畸形部位的圖像特征予以全面的反映[11-12]。三維超聲分辨率、清晰度高，針對部分可疑結構，可進行更為細微的反復觀察，為胎兒畸形診斷提供更多依據[13]。本研究比較了不同孕周胎兒畸形檢出情況，結果顯示18～24 周、25～32 周檢出率高于12～17 周、33 周～足月（Plt;0.05）。這是因為18～24 周胎兒器官發育，胎兒超聲反射能力強，羊水充足，便于畸形的檢出。25～32 周胎兒的各項器官如顏面部、心臟、腹腔等逐漸成熟，形態學特征明顯，可顯示出清晰的聲像圖特點，便于直接檢出胎兒畸形。而12～17周畸形特征幾乎不明顯，33周～足月羊水減少，胎兒顏面部顯示不全，聲像圖不夠清晰，畸形診斷難度增加。因此應掌握好產前診斷的時機，以便獲得可靠的胎兒發育信息，提升胎兒畸形檢出率[14-15]。

綜上所述，胎兒畸形超聲篩查操作簡單、價格低廉，準確性、敏感性高，能夠有效檢出胎兒畸形，掌握產前診斷最佳時機，定期進行超聲篩查，有利于降低新生兒出生缺陷發生率，值得推廣。