預防出生缺陷這些檢查怎么選

黃文倩

門診來了一位年輕的孕媽媽：“醫生，我現在懷孕17 周了，聽說唐篩、無創、羊水穿刺都能預防寶寶出生缺陷，它們有什么區別呢？”

這其實是不少孕媽媽都有的疑問。據相關資料顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例。其中，21-三體、18- 三體和13- 三體是臨床上最常見的染色體疾病。這類患兒通常表現為不同程度的智力異常、生長發育遲緩，并常伴有五官、四肢、內臟畸形，迄今尚無有效的治療手段。因此，疾病預防是避免陷入困境的最佳措施。目前常用的二級預防措施是產前篩查和產前診斷。下面讓我們來說說唐篩、無創、羊水穿刺究竟該怎么選。

抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。

檢查孕周：早期唐篩為11～13+6 周，中期唐篩為15～20+6周。中孕期三聯篩查的檢出率僅為60%，而早中孕期血清學聯合篩查的檢出率更高。

適用人群：35 歲以下的低齡孕婦，且不具有其他產前診斷指征。

21-三體綜合征（≥1 / 270）或18- 三體綜合征（≥1 / 350）結果為高風險，建議行產前診斷即羊水穿刺。開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。產前篩查結果為臨界風險（風險值為1/270或1/350～1/1000的孕婦），建議行無創DNA產前檢測，必要時羊水產前診斷。若為低風險建議常規產檢。

無創產前檢測技術是根據孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA 信息篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。目前絕大部分采用二代測序和信息生物學技術，篩查的準確性高，對21-三體、18- 三體和13- 三體篩查的檢出率分別為99%、97%和91%，假陽性率在1%以下。

適用人群：

錯過唐篩的孕婦、唐篩臨界風險的孕婦，有介入性產前診斷禁忌證（如先兆流產未治愈、先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦，雙胎、試管嬰兒在充分知情下選擇。但在可能存在胎兒其他染色體或基因疾病風險的孕婦、胎兒結構畸形、孕婦本身存在染色體異常、胎盤嵌合體等特殊情況下，不宜采用無創產前檢測。

對于無創產前檢測技術結果異常者，建議進行產前診斷。

產前診斷也稱宮內診斷，是指通過醫學影像、細胞遺傳和分子遺傳等技術手段對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，是成對產前篩查結果為高風險胎兒的確診核查。

羊水穿刺屬于產前診斷技術，是一種最常用的創傷性產前診斷取材方法，一般適合中期妊娠（孕16～22+6周）的產前診斷。是在超聲定位或引導下，用介入穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術，通過抽取約10～20 毫升羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，利用染色體核型分析、全染色體微陣列分析、染色體高通量測序、熒光原位雜交等技術來診斷胎兒是否患有某些染色體疾病或者先天性疾病的方法。

適用人群：

●年齡達到或超過35歲。

●產前篩查高風險、臨界風險或某些基因病的高危人群。

●本次妊娠有羊水異常、發育受限或者可疑胎兒結構畸形等。

●夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病家族史。

●曾經分娩過先天性嚴重缺陷患兒。

●妊娠早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

●其他?？漆t生認定應當進行產前診斷的情況。

提醒各位孕媽媽，盡管產前篩查和產前診斷不能發現所有的胎兒異常，也有其自身的技術局限性，但是產前篩查和產前診斷在很大程度上能夠避免有嚴重問題的寶寶出生。我們都應該認真規范地接受產前篩查和產前診斷，做到早發現、早干預，為提高出生人口素質保駕護航。

編輯/孫蓓紅