梅干腹綜合征患兒，需重視康復護理

林厚維 虞賢賢

這種綜合征主要影響男性胎兒，在出生時通常呈現出3個主要特征。一是腹部肌肉發育不良：患者的腹壁肌肉缺乏正常的發育，導致腹部松弛、薄弱或凹陷，給人一種“梅干醬肚子”的外觀；二是泌尿系統異常：患者常常伴有腎臟和尿路的結構異常，包括腎盂積水、腎功能不全以及尿路梗阻等；三是生殖系統異常：患者常常伴有睪丸未下降（睪丸隱睪）、陰莖發育不全或缺失等生殖系統異常。其中，泌尿系統畸形的嚴重程度，特別是腎發育不良的嚴重程度，是決定患兒存活率最重要的因素。

關于梅干腹綜合征產生的原因和遺傳相關因素目前還沒有明確的答案。部分認為是由于胚胎早期尿道梗阻導致膀胱過度擴張，膀胱過度擴張造成腹壁肌肉發育不良，同時尿道梗阻又導致了羊水過少，羊水過少則影響肺部發育和顏面部畸形等繼發改變。但這種理論無法解釋其他系統畸形的產生，因此也有人認為梅干腹綜合征是由于胚胎在6～10周時部分胚層停止發育，造成了多發系統畸形的產生。而針對梅干腹綜合征是否會遺傳的問題，目前大多數的患兒都是散發的，但也有極其個別的家族性報道，對于其遺傳方式尚不明確。

在產前診斷上，目前最可靠的診斷方式仍然是超聲檢查。運用產前超聲檢查可以發現并測量擴張的膀胱、羊水深度；三維超聲則可以進一步提供更加直觀的圖像，包括膀胱和腹壁的形態，以及膀胱對于周圍臟器的壓迫情況。胎兒尿液一般在妊娠8～10周時才會產生，因此只有在這個胎齡之后的患兒才有可能發現超聲檢查下的異常，目前全世界文獻報道的最早一例產前診斷的梅干腹綜合征的患兒就是在胎齡11周發現的。

除了看到的軟趴趴皺巴巴的肚子，梅干腹綜合征患兒其實全身多個臟器都有可能存在相應的病變?；純嚎赡艽嬖诿谀蛳到y異常，如尿路梗阻或者腎積水，膀胱也可表現為重度擴張，這些都會導致腎臟功能受損，嚴重的患兒遠期可能需要透析或腎移植等治療手段來維持腎功能。

除了對泌尿系統的影響，由于腹肌缺失或肌肉功能減退，梅干腹綜合征患兒在呼吸方面同樣面臨困難，進而會引發呼吸系統感染和呼吸功能障礙。另外，因腎臟功能受影響之后造成的羊水過少，也在一定程度上影響了患兒肺的發育。在消化功能上，患兒有可能存在腸道功能障礙，表現出頑固的便秘和排便困難。在完善心彩超等其他檢查后，有時候發現患兒可能存在心臟和骨骼方面的異常，如心臟瓣膜缺陷、房間隔缺損、室間隔缺損等；骨骼畸形中最常見的是膝內翻，也可以表現為馬蹄內翻足、髖發育不良等。這些問題都需要相應的治療和康復措施。

梅干腹綜合征患兒常合并多種問題，因此醫生們也會根據相應的問題來采取對應的治療策略。針對患兒腹壁肌肉缺損的情況，輕度的患兒可以保守觀察，在生長發育過程中會逐漸得到改善，但是對于中度甚至重度腹壁肌肉缺損的患兒，需要行腹壁重建手術，從而改善腹部外觀和功能。

對于泌尿系統畸形，手術方式則需要根據具體的尿道畸形類型和嚴重程度來制定。泌尿系統畸形造成的感染和進行性的腎功能不全是主要威脅患兒生命和生活質量的危險因素，因此必須通過外科重建手術來使患兒的泌尿生殖道盡可能達到解剖和功能上的正常，手術方式包括：皮膚膀胱造口術、尿道內切開術、膀胱窄縮成形術、前尿道重建術、輸尿管重建術等手術方式，目的是保護腎臟功能，解除排尿梗阻，減少尿路感染。另外，對于患兒合并的生殖系統異常也需要進行手術干預，比如睪丸下降異常的患兒需早期進行睪丸固定術。雖然梅干腹綜合征患兒的生育能力存在差異性，但其睪丸中仍然含有生殖細胞，早期的下降固定可以盡可能保護這些生殖細胞的功能和能力，同時睪丸下降固定后可以降低惡變的風險，且睪丸固定術可以和其他腹壁整形手術或尿路重建手術同時進行，減少了手術的次數。

有部分梅干腹綜合征患兒不幸在早期便出現嚴重的腎功能損害，或者早期的慢性腎功能不全到了青春期發展為慢性腎功能衰竭，為了維持正常的代謝需要，可能要進行腹膜透析手術。這種手術主要是為了幫助清除體內的廢物和多余液體，以維持身體的正常功能，并為遠期的腎臟移植提供機會。在腎臟移植后，這部分患兒仍能獲得與同齡人相同的生活質量和生長發育過程。

在治療梅干腹綜合征時，康復護理和訓練是非常重要的一部分，具體包括：

（1）營養支持：由于患兒通常出現腹部肌肉發育不良和消化系統問題，可能需要特殊的營養支持，如調整飲食、添加營養補充劑或使用管飼等，因此家長需要定期隨訪兒童營養科，調整患兒的飲食方式和內容。

（2）尿路管理：針對泌尿系統異常，可能需要進行尿路矯正手術或其他治療措施，以確保正常的尿液排出和預防尿路感染。在治療過程中，家長要帶患兒定期進行尿常規等尿液檢查和腎功能監測，同時定期復查B超等影像學檢查。

（3）皮膚護理：由于腹部肌肉發育不良，患兒容易出現皮膚問題，如潰瘍或感染。因此，在平時的護理過程中，家長們要注意保持患兒皮膚清潔、干燥，并定期皮膚科門診隨訪。

（4）物理療法：主要為肌肉強化和伸展運動，以幫助改善患者的腹部肌肉發育不良和運動能力，如瑜伽、普拉提等練習可以加強核心肌肉群，改善姿勢和穩定性。

（5）呼吸訓練：梅干腹綜合征患者常常面臨呼吸困難和肺功能受限的問題，呼吸訓練可以幫助改善他們的呼吸模式和肺功能，包括深呼吸、肺活量訓練和呼吸肌肉鍛煉。

（6）膀胱訓練：針對尿路問題，膀胱訓練可以幫助患者控制尿液排放，并減少尿失禁的發生。主要包括定期排尿和膀胱訓練計劃，以增加膀胱容量和改善膀胱控制。

（7）功能性訓練：可以幫助患者改善生活獨立性和提升生活質量，特別是一些日常生活技能訓練，如坐立、行走、平衡和協調訓練。

總體來說，隨著目前醫學水平的進步，特別是藥物治療、手術技術及尿流動力學處理技術的進步，梅干腹綜合征患兒的生存狀況和護理質量都已經有了很大的改善，但不可避免的是，這些患兒需要長期的隨訪、監測和治療。因此，對于患有梅干腹綜合征的個人及其家庭來說，重要的是與醫療團隊密切合作，遵循治療計劃，并提供全面的支持和康復措施，從而以促進患者的生活質量和長期效果。