建立專項基金，打通罕見病保障“最后一公里”

左妍

近年來，我國對于罕見病的重視日益提高，先后發布兩批《罕見病目錄》，加速罕見病用藥審評審批，并將多種罕見病用藥納入藥品目錄，多措并舉推動罕見病藥物可及。然而，依舊有許多罕見病患者面臨著“用藥難”的困境，尤其是患者人數極少的“超罕見病”。專家呼吁盡快在國家層面展開相應探索，建立罕見病多元保障體系，以建立國家罕見病用藥專項基金，一舉補齊罕見病保障短板，探索完善罕見病用藥保障機制。

罕見病保障水平長足進步，超罕患者保障成“最后一公里”難題

2023年是罕見病領域高速發展的一年。9月，《第二批罕見病目錄》公布，包含了86種罕見病，將我國公布的罕見病目錄疾病數增至207種。12月，新版醫保目錄公布，15種罕見病用藥名列其中。政策的持續利好，讓不少罕見病患者和家庭重燃了生命的希望。

但在同時，依舊有不少的罕見病患者，在“用藥難”這座“大山”面前苦苦等待。他們所背負的 “超罕見病”是“罕見病中的罕見病”，目前在國內確診的人數最多不過千余名，僅占總人口的百萬分之一左右。然而他們所盼望的救命藥，由于研發難度大、周期長、投入高，治療費用也就更高，往往難以滿足納入國家醫保目錄的價格要求。在高昂的治療費用下，患者往往無力負擔持續、規范的治療，成為當下罕見病保障的“臨門一腳”難題。

龐貝病，是這類超罕見病之一。雖然7年前，國內就有了治療龐貝病的特效藥物獲批上市，但時至今日，由于未被納入全國基本醫保，也缺乏其他有效的補充保障政策，龐貝病患者依舊難以持續、規范地接受治療。龐貝氏罕見病關愛中心負責人郭朋賀表示：“受困于藥物保障的缺失，目前國內大多數龐貝病患者不得不面臨著‘有藥用不起的局面，明明已經有藥在國內上市，但只能眼睜睜地看著發病后的自己，逐漸地開始走不了路，然后離不開輪椅和呼吸機，最后失去生命。我們迫切地期待有關部門能聽見我們的呼聲，讓我們能及時用上救命藥，像正常人一樣生活、工作并回饋社會。”

罕見病保障關乎醫藥產業振興，服從市場規律有利于提振投資者信心

與研發出一款常見藥物不同，罕見病藥物的生產成本和研發成本高，但總體市場規模卻相對更小。這也造成罕見病藥物市場出現“科研有價值、患者有需要”，但投資者卻“看得并不清楚”的情況。

作為超罕見病-黏多糖貯積癥（MPS）患者組織的代表，正宇黏多糖罕見病關愛中心的負責人鄭芋多年來始終在為國內MPS患者的用藥需求東奔西走。“目前，在國內上市治療MPS的創新特效藥物均未被納入我國任何的保障體系中，這導致投資者對于藥物在中國的市場前景缺乏信心。治療MPSIV A型的藥物就將在今年5月退出中國，這讓我們患者的‘用藥難雪上加霜。對于MPS這種超罕見病而言，用藥人數少，藥物價格高這樣的難題不應該只有期待藥企降價一條路可以走，成立國家專項救助基金或者針對研發藥物機構及生產企業給予政策性優惠、鼓勵企業研發生產。”

全國政協常委、經濟委員會副主任、中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉在此前接受采訪時表示：“罕見病藥物研發存在患者招募難、開發風險大、市場規模小等一系列困難，基本上不具備經濟可行性，企業研發生產罕見病用藥積極性不高。特別是超罕見病用藥，發病率只有百萬分之二十，開發出來也很難有多少銷售量。研發罕見病治療藥物，是一個科學上有意義、市場上有需要、但實際上很難賺到錢的一個難題，必須多方面共同努力，研究制定符合罕見病規律的特殊政策，使企業能夠看得見研發罕見病治療藥物的希望，使不具備經濟可行性的項目有希望盈利。我們應當把解決好罕見病用藥問題提高到‘守住人民的心‘保障人民健康的高度來認識，提高到切實落實科技創新戰略的高度來認識。”

地方探索先行，期待專項基金破局超罕保障

近些年來，多地已經陸續開啟了罕見病多元化保障體系的地方探索，嘗試為罕見病尤其是超罕見病患者解決用藥難題。江蘇和浙江分別通過建立政府主導的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫保的罕見病提供用藥保障；而上海和廣州通過將超罕見病用藥納入地方城市普惠險保障范圍，顯著降低了患者的用藥經濟負擔。以上海為例，2021年4月發布的“滬惠保”，通過對將部分超罕見病納入特定高額藥品保障目錄，使這部分超罕見病人群的用藥報銷比例達到可達70%。

全國政協委員、對外經濟貿易大學國家對外開放研究院研究員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授表示：“無論是‘江浙模式還是‘滬穗模式，都是通過創新、多層次的保障模式，對解決高值罕見病用藥保障難題實現了有益探索。從目前來看，這些模式使患者獲益、穩定可持續，對于促進罕見病保障機制探索和創新有積極影響。長遠來看，我們可以從中汲取經驗，在全國層面探索建立罕見病專項基金，由國家統籌、專款專用，一舉補齊罕見病保障短板，使患者用藥可及。”

全國人大代表、九三學社衢州市委員會副主委、衢州市中醫醫院副院長陳瑋也建議通過建立中央“罕見病慈善醫療救助專項基金”，幫助罕見病患者解決高額藥品的費用負擔：“專項基金可以結合罕見病治療周期長、經濟負擔重的特點量身制定，以穩定的資金來源和明確的資助標準來支持特定的患病對象，讓真正需要保障的患者能得到長期、穩定的救助。”

期待在不久的將來，每一個罕見病患者都能通過更加完善的罕見病用藥保障制度，享有和普通人一樣的健康生命和美好生活，跨越罕見病保障中國模式的“最后一公里”。